Symptomer på Marfans syndrom

Symptomer på Marfan syndrom er karakteriseret ved tidlig debut og gradvis udvikling. Hos nyfødte observeres kun arachnodactyly og dolichostenomeli. Patienterne kendetegnes ved høj statur, undervægt, dolichocephali, aflangt ansigt, lange, tynde lemmer (dolichosthenomelii), arachnodactyly, hypoplasi af muskler og subkutant væv, akavede bevægelser. Huden er hyperelastisk, leddene er hypermobile, en høj buet gane, brystdeformiteter (tragtformet, kølformet) og spinale anomalier (skoliose hos 60%, kyfose, juvenil osteochondrose, hypermobilitet i halshvirvelsøjlen), platfod, systolisk mislyde ses ofte. Længden af den tredje finger er 10 cm eller mere (screeningstest for Marfan syndrom hos ældre børn); forholdet mellem armspændvidde og kropslængde er mere end 1,03. Synspatologi (høj myopi, subluksation - hos 75% af patienterne, sfærisk eller formindsket linsestørrelse, nethindeløsning) og astenisk fysik bliver mærkbar ved 1-3 år, brystdeformiteter dannes ved 4-7 år, kardiovaskulær patologi - ved 2-7 år og senere, skeletforandringer er maksimale ved 14-16 år.

Typiske læsioner i store kar og hjertet (op til 90% af patienterne), oftest mitralklappen prolaps, aortaudvidelse op til dens aneurisme. Ofte afsløres femoral- eller lyskebrok, åreknuder, habituelle dislokationer, blødninger, nefroptose, lungeemfysem, spontan pneumothorax. Intelligensen er reduceret hos 20-25% af patienterne, og i 50% af tilfældene udtrykkes forstyrrelser i den følelsesmæssig-volitionelle sfære. Samtidig er der blandt patienterne (Farao Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) personer, der kendetegnes ved høj intelligens, emotionalitet, kreativ og ukonventionel tænkning.

[ 1 ], [ 2 ]