Sygdomme hos børn (pædiatri)

Kostmanns syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Kostmann syndrom (genetisk bestemt agranulocytose i børneårene) er den mest alvorlige form for arvelig neutropeni. Arvemåden er autosomal recessiv, der kan være sporadiske tilfælde og en dominant arvemåde.

Neutropeni hos børn

Kriteriet for neutropeni hos børn over et år og voksne er et fald i det absolutte antal neutrofiler (bånd- og segmenterede) i perifert blod til 1,5 tusind i 1 μl blod og derunder, hos børn i det første leveår - til 1 tusind i 1 μl og derunder.

Alloimmun eller isoimmun neonatal neutropeni

Alloimmun, eller isoimmun, neutropeni hos nyfødte forekommer hos fosteret på grund af antigenisk inkompatibilitet mellem fosterets og moderens neutrofiler. Moderens isoantistoffer tilhører IgG-klassen, de trænger ind i placentabarrieren og ødelægger barnets neutrofiler. Isoantistoffer er normalt leukoagglutininer, de reagerer med patientens og faderens celler, ikke med moderens celler.

Chediak-Higashi syndrom.

Chediak-Higashi syndrom er en sygdom med generaliseret cellulær dysfunktion. Arvemåden er autosomal recessiv. Den er forårsaget af en defekt i Lyst-proteinet. Det karakteristiske træk ved dette syndrom er kæmpe peroxidase-positive granuler i neutrofiler, eosinofiler, monocytter i perifert blod og knoglemarv, samt i granulocyt-forløberceller.

Schwachman-Daimond syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Shwachman-Diamond syndrom er karakteriseret ved neutropeni og eksokrin pankreasinsufficiens i kombination med metafysær dysplasi (25% af patienterne). Arvegangen er autosomal recessiv, der er sporadiske tilfælde. Årsagen til neutropeni er skade på progenitorceller og knoglemarvsstroma. Neutrofilkemotaksi er nedsat.

Myeloperoxidase-mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Myeloperoxidase-mangel er den mest almindelige medfødte patologi hos fagocytter; hyppigheden af fuldstændig arvelig myeloperoxidase-mangel er fra 1:1400 til 1:12.000.

Kronisk granulomatøs sygdom

Kronisk granulomatøs sygdom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i superoxidaniondannelsessystemet i neutrofiler som reaktion på stimulering af mikroorganismer. Denne sygdom er baseret på genetisk programmerede ændringer i strukturen eller mangel på enzymet NADPH-oxidase, som katalyserer reduktionen af ilt til dets aktive form - superoxid.

Delvis aplasi af røde blodlegemer

Udtrykket "partiel rødcelleaplasi" (PRCA) beskriver en gruppe af nosologiske enheder, der er karakteriseret ved anæmi kombineret med retikulocytopeni og forsvinden eller signifikant reduktion i antallet af morfologisk bestemte, såvel som tidligt dedikerede forstadier til erytropoiese i knoglemarven. Klassifikationen opdeler PRCA i medfødte og erhvervede former.

Diamant-Blackfan-anæmi.

Diamond-Blackfan anæmi er den mest kendte form for partiel erytrocytaplasi hos børn. Sygdommen er opkaldt efter forfatterne, der beskrev fire børn med karakteristiske tegn på sygdommen i 1938.

Medfødt dyskeratose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Den første beskrivelse af medfødt (medfødt) dyskeratose (Dyskeratosis congenita) blev lavet af dermatologen Zinsser i 1906, og i 1930'erne blev den suppleret af dermatologerne Kohl og Engman, derfor er et andet navn for denne sjældne form for arvelig patologi "Zinsser-Kohl-Engman syndrom".