Sygdomme hos børn (pædiatri)

Symptomatiske anæmier

Udvikling af anæmi er mulig under en række patologiske tilstande, der synes at være uafhængige af det hæmatopoietiske system. Diagnostiske vanskeligheder opstår som regel ikke, hvis den underliggende sygdom er kendt, og det anæmiske syndrom ikke er fremherskende i det kliniske billede.

Anæmi hos for tidligt fødte

De vigtigste faktorer, der bidrager til udviklingen af anæmi i det første leveår hos for tidligt fødte eller børn med lav fødselsvægt, er ophør af erytropoiese, jernmangel, folatmangel og E-vitaminmangel.

Hæmolytisk uræmisk syndrom.

Hæmolytisk uræmisk syndrom blev først beskrevet som en uafhængig sygdom af Gasser et al. i 1955, karakteriseret ved en kombination af mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi, trombocytopeni og akut nyresvigt, og er dødelig i 45-60% af tilfældene.

Methæmoglobinæmi

Methemoglobin indeholder, i modsætning til normalt hæmoglobin, ikke reduceret jern (Fe2+), men oxideret jern (Fe3+), og i processen med reversibel iltning oxideres oxyhæmoglobin (Hb O2) delvist til methemoglobin (Mt Hb).

Mangel på glukosefosfatisomerase-aktivitet

Hos heterozygoter er aktiviteten af glukosefosfatisomerase i erytrocytter 40-60% af normen, sygdommen er asymptomatisk. Hos homozygoter er enzymaktiviteten 14-30% af normen, sygdommen optræder som hæmolytisk anæmi. De første manifestationer af sygdommen kan observeres allerede i den nyfødte periode - udtalt gulsot, anæmi, splenomegali observeres.

Aplastisk anæmi

Aplastisk anæmi er en gruppe af sygdomme, hvis hovedsymptom er depression af knoglemarvshæmatopoiese ifølge knoglemarvsaspirat- og biopsidata og perifer pancytopeni (anæmi af varierende sværhedsgrad, trombocytopeni, leukogranulocytopeni og retikulocytopeni) i fravær af diagnostiske tegn på leukæmi, myelodysplastisk syndrom, myelopati og tumormetastaser.

Fanconi anæmi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Fanconi-anæmi blev første gang beskrevet i 1927 af den schweiziske børnelæge Guido Fanconi, der rapporterede om tre brødre med pancytopeni og fysiske defekter. Begrebet Fanconi-anæmi blev foreslået af Naegeli i 1931 for at beskrive kombinationen af familiær Fanconi-anæmi og medfødte fysiske defekter.

Vitamin B6-mangelanæmier: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Vitamin B6 findes i store mængder i friske grøntsager, kornprodukter, gær, kød, æggeblommer og andre produkter. Derfor er ægte hypo- eller avitaminose af vitamin B6 meget sjælden og forekommer hovedsageligt hos spædbørn.

Sideroblastisk anæmi hos børn

Anæmier forbundet med nedsat syntese eller udnyttelse af porphyriner (sideroakrestisk, sideroblastisk anæmi) er en heterogen gruppe af sygdomme, arvelige og erhvervede, forbundet med nedsat aktivitet af enzymer involveret i syntesen af porphyriner og hæm. Udtrykket "sideroakrestisk anæmi" blev introduceret af Heylmeyer (1957). Ved sideroakrestisk anæmi er jernniveauet i blodserumet forhøjet.

Kronisk posthæmoragisk anæmi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Kronisk posthæmoragisk anæmi udvikles som følge af langvarig, tilbagevendende mindre blødning. Kronisk posthæmoragisk anæmi hos børn er hovedårsagen til jernmangel.