Sygdomme hos børn (pædiatri)

Symptomer på seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi forekommer i form af episoder med smerteanfald (kriser) forbundet med kapillær okklusion som følge af spontan "segldannelse" af erytrocytter, skiftevis med perioder med remission. Kriser kan fremkaldes af interkurrente sygdomme, klimatiske forhold, stress, og spontan forekomst af kriser er mulig.

Årsager og patogenese af seglcelleanæmi

Hoveddefekten i denne patologi er produktionen af HbS som følge af en spontan mutation og deletion af β-globin-genet på kromosom 11, hvilket fører til erstatning af valin med glutaminsyre i VIP-positionen af polypeptidkæden (a2, β2, 6 val).

Seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er en alvorlig kronisk hæmolytisk anæmi, der forekommer hos individer, der er homozygote for seglcellegenet, og er forbundet med en høj dødelighed.

Thalassæmier

Thalassæmier er en heterogen gruppe af arvelige hypokromiske anæmier af varierende sværhedsgrad, som er baseret på en forstyrrelse i strukturen af globinkæder.

Glukose-6-fosfatdehydrogenase-mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Den mest almindelige enzymopati er glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel, som findes hos cirka 300 millioner mennesker; på andenpladsen er pyruvatkinase-mangel, som findes hos flere tusinde patienter i befolkningen; andre typer enzymatiske defekter i røde blodlegemer er sjældne.

Infantil pyknocytose.

Sygdomme forårsaget af forstyrrelse af erytrocytmembranens lipidstruktur omfatter også infantil pyknocytose, som ikke er en vedvarende arvelig patologi og har en forbigående karakter og en gunstig prognose.

Pyruvatkinase-mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mangel på pyruvatkinaseaktivitet er den næsthyppigste årsag til arvelig hæmolytisk anæmi efter G6PD-mangel. Det nedarves autosomalt recessivt, manifesterer sig som kronisk hæmolytisk (ikke-sfærocytisk) anæmi, forekommer med en hyppighed på 1:20.000 i befolkningen og observeres i alle etniske grupper.

Hæmolytisk anæmi hos børn

Andelen af hæmolytisk anæmi blandt andre blodsygdomme er 5,3%, og blandt anæmiske tilstande - 11,5%. I strukturen af hæmolytisk anæmi er hæmolytisk anæmi blandt andre blodsygdomme omkring 5,3%, og blandt anæmiske tilstande - 11,5%. I strukturen af hæmolytisk anæmi dominerer arvelige former for sygdomme.

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffars sygdom)

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Chauffards sygdom) er en hæmolytisk anæmi baseret på strukturelle eller funktionelle lidelser i membranproteiner, der forekommer ved intracellulær hæmolyse.

Behandling af folinsyremangel

Det optimale behandlingsresultat opnås ved at ordinere folsyre i en dosis på 100-200 mcg dagligt. En tablet indeholder 0,3-1,0 mg folsyre, injektionsopløsning - 1 mg/ml. Behandlingsvarigheden er flere måneder, indtil en ny population af erytrocytter er dannet.