Sygdomme hos børn (pædiatri)

Jernmangelanæmi hos børn

Jernmangelanæmi er et klinisk og hæmatologisk syndrom baseret på en forstyrrelse af hæmoglobinsyntesen på grund af jernmangel. Latent jernmangel, som tegner sig for 70% af alle jernmangeltilstande, betragtes ikke som en sygdom, men en funktionel lidelse med en negativ jernbalance; den har ikke en uafhængig kode ifølge ICD-10.

Udifferentieret bindevævsdysplasi

Udifferentieret bindevævsdysplasi er ikke en enkelt nosologisk enhed, men en genetisk heterogen gruppe, et kompleks af multifaktorielle sygdomme, hvis patogenetiske grundlag er individuelle træk ved genomet; klinisk manifestation fremkaldes af virkningen af skadelige miljøforhold (intrauterine faktorer, ernæringsmæssige mangler).

Ufuldstændig osteogenese

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Wrolik sygdom; Q78.0) er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved øget knogleskørhed, oftest forårsaget af mutationer i type I-kollagen-generne, på grund af dysfunktion af osteoblaster, hvilket fører til forstyrrelse af endosteal og periosteal ossifikation.

Ehlers-Danlos syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Ehlers-Danlos syndrom (EDS; Q79.6) er en genetisk heterogen sygdom forårsaget af forskellige mutationer i kollagengener eller i gener, der er ansvarlige for syntesen af enzymer involveret i modningen af kollagenfibre.

Marfans syndrom

Marfan syndrom er en arvelig lidelse karakteriseret ved systemisk bindevævssygdom (Q87.4; OMIM 154700). Arvemønsteret er autosomalt dominant med høj penetrans og variabel ekspression.

Behandling af osteoporose hos børn

Korrektion af osteoporose i barndommen kompliceres af, at et barn, i modsætning til en voksen patient med dannet knoglevæv, stadig har brug for at akkumulere calcium i knoglerne for at skabe maksimal knoglemasse i fremtiden.

Diagnosticering af osteoporose hos børn

Ved vurdering af biokemiske parametre er rutinemæssige forskningsmetoder obligatoriske - bestemmelse af calciumindholdet (ioniseret fraktion) og fosfor i blodet, daglig udskillelse af calcium og fosfor i urinen, samt udskillelse af calcium i urinen på tom mave i forhold til koncentrationen af kreatinin i samme portion urin.

Knogleskørhed hos børn

Osteoporose [osteopeni, nedsat knoglemineraltæthed (BMD)] er en kompleks multifaktoriel sygdom med langsom asymptomatisk progression, indtil der udvikles knoglebrud.

Symptomer på rakitis

Rakitis er en sygdom, der påvirker hele organismen med betydelig dysfunktion i en række organer og systemer. De første kliniske symptomer på rakitis ses hos børn i alderen 2-3 måneder. Hos for tidligt fødte babyer manifesterer sygdommen sig tidligere (fra slutningen af den første måned).

Rakhitis

Rakitis er en sygdom hos små børn forårsaget af utilstrækkeligt indtag og/eller dannelse af D-vitamin i kroppen, karakteriseret ved nedsat knogledannelse og funktionerne i forskellige organer og systemer på grund af ændringer i fosfor-calcium-metabolismen.