Sygdomme hos børn (pædiatri)

Mitokondriesygdomme på grund af nedsat beta-fedtsyreoxidation

Undersøgelsen af mitokondriesygdomme forårsaget af nedsat beta-oxidation af fedtsyrer med forskellige kulstofkædelængder begyndte i 1976, da forskere først beskrev patienter med en mangel på acyl-CoA-dehydrogenase af mellemkædede fedtsyrer og glutarsyreæmi type II.

Mitokondriesygdomme på grund af forstyrrelser i Krebs' cyklus

De vigtigste repræsentanter for denne gruppe af sygdomme er hovedsageligt forbundet med en mangel på følgende mitokondrielle enzymer: fumarase, α-keto-glutarat dehydrogenase-kompleks, succinat dehydrogenase og aconitase.

Mitokondriesygdomme på grund af defekter i oxidativ fosforylering

Populationshyppigheden af denne gruppe af sygdomme er 1:10.000 levendefødte, og sygdomme forårsaget af en defekt i mitokondrielt DNA er cirka 1:8000.

Mitokondriesygdomme på grund af nedsat pyruvatmetabolisme

Blandt de genetisk bestemte sygdomme i pyruvinsyremetabolismen skelnes der mellem defekter i pyruvatdehydrogenasekomplekset og pyruvatcarboxylase. De fleste af disse tilstande, med undtagelse af mangel på E, alfa-komponenten, forekommer.

Trichopolydystrofi Menkes

Menkes trichopolydystrofi (sygdom med kruset hår, OMIM 309400) blev først beskrevet af JH Menkes i 1962. Sygdommens forekomst er 1:114.000-1:250.000 nyfødte. Den nedarves på en X-bundet recessiv måde.

Wolframs syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Wolframs syndrom (DIDMOAD syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optisk Atrofi, Døvhed, OMIM 598500) blev først beskrevet af DJ Wolfram og HP WagenerB i 1938 som en kombination af juvenil diabetes mellitus og optisk atrofi, som efterfølgende blev suppleret af diabetes insipidus og høretab. Til dato er omkring 200 tilfælde af denne sygdom blevet beskrevet.

Progressiv skleroserende polyodystrofi af Alpers

Alpers' progressive skleroserende polydystrofi (OMIM 203700) blev først beskrevet af BJ Alpers i 1931. Populationshyppigheden er endnu ikke fastslået. Den nedarves autosomalt recessivt. Genets lokalisering er ikke fastslået.

Subakut nekrotiserende Leahs encefalomyopati

Sygdommen blev første gang nævnt i 1951. Til dato er der beskrevet mere end 120 tilfælde. Leighs sygdom (OMIM 256000) er en genetisk heterogen sygdom, der kan arves enten nukleart (autosomal recessivt eller X-bundet) eller mitokondrielt (mindre almindelig).

Multipel mitokondriel DNA-deletionssyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Multipelt mitokondrielt DNA-deletionssyndrom arves i henhold til Mendels love, oftest autosomalt dominant.

Lebers syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Lebers syndrom (LHON syndrom - Lebers arvelige optiske neuropati), eller arvelig atrofi af synsnerverne, blev beskrevet af T. Leber i 1871.