Sygdomme hos børn (pædiatri)

MELAS syndrom (mitokondriel encefalomyopati, mælkesyreacidose, slagtilfældelignende episoder) er en sygdom forårsaget af punktmutationer i mitokondrielt DNA.

Pearson syndrom blev først beskrevet af NA Pearson i 1979. Det er baseret på store deletioner i mitokondrielt DNA, men de er hovedsageligt lokaliseret i mitokondrierne i knoglemarvsceller. I de fleste tilfælde forekommer Pearson syndrom sporadisk.

Ved trombocytopeni uden radius kan komælksproteiner betragtes som en type allergen, der forårsager alvorlig trombocytopeni med høj dødelighed (60%), hvilket er en konsekvens af den morfologiske eller funktionelle inferioritet af knoglemarvsmegakaryocytter, der er karakteristisk for denne sygdom. Kirurgiske indgreb bliver også en stressfaktor, der forårsager trombocytopeni.

CHARGE-associationen er et symptomkompleks af medfødte defekter i øjeæblet (kolobom), hjertefejl, choanal atresi, hypoplasi af de ydre kønsorganer og anomalier i øret hos børn med forsinket fysisk udvikling.