Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Trombocytopeni uden radial knogle (TAP syndrom)
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 23.04.2024
Syndrom TAP - Trombocytopeni, Aplasi, Radial.
Hvad forårsager trombocytopeni med mangel på radius?
Autosomal recessiv sygdom.
Symptomer på trombocytopeni med mangel på radius
Hovedtegnene er neonatal trombocytopeni, medfødte defekter i radiusen. Medfødte misdannelser af nyrerne og hjertet er almindelige.
Hvilke tests er nødvendige?
Hvem skal kontakte?
Behandling af trombocytopeni med fravær af radius
Det kan betragtes som en slags allergen forårsager kraftig trombocytopeni med høj dødelighed (60%) I fravær af trombocytopeni med radius komælk protein, hvilket er en konsekvens af sygdommen karakteristiske morfologiske eller funktionelle handicap knoglemarvsceller megakaryocytter. Kirurgiske indgreb bliver også en stressor, der forårsager trombocytopeni.
Egenskaber ved patientstyring:
- En særlig kost er udelukkelsen af komælk til forebyggelse af alvorlig trombocytopeni.
- Op til 5 år er planlagte kirurgiske indgreb kontraindiceret (risikoen for thrombocytopeni er høj).
- Ved udførelse af kirurgiske indgreb skal en frisk blodplader transficeres (overensstemmelse med immunologisk kompatibilitet!).
Flere oplysninger om behandlingen
Outlook
Mortalitet med neonatal trombocytopeni er 60%. I mangel af intrakranielle blødninger lider intellektet ikke.
[7]