Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Trombocytopeni med fravær af radialknogle (TAP-syndrom)
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 04.07.2025
TAP syndrom - trombocytopeni, aplasi, radial.
Hvad forårsager trombocytopeni med manglende radius?
Autosomal recessiv sygdom.
Symptomer på trombocytopeni uden radius
De vigtigste symptomer er neonatal trombocytopeni, medfødte defekter i radius. Medfødte defekter i nyrer og hjerte er almindelige.
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af trombocytopeni uden radius
Ved trombocytopeni uden radius kan komælksproteiner betragtes som en type allergen, der forårsager alvorlig trombocytopeni med høj dødelighed (60%), hvilket er en konsekvens af den morfologiske eller funktionelle inferioritet af knoglemarvsmegakaryocytter, der er karakteristisk for denne sygdom. Kirurgiske indgreb bliver også en stressfaktor, der forårsager trombocytopeni.
Funktioner i patienthåndtering:
- Særlig diæt - udelukkelse af komælk for at forhindre alvorlig trombocytopeni.
- Planlagte kirurgiske indgreb er kontraindiceret for børn under 5 år (høj risiko for trombocytopeni).
- Ved kirurgiske indgreb er transfusion af frisk blodplademasse nødvendig (opretholdelse af immunologisk kompatibilitet!).
Flere oplysninger om behandlingen
Vejrudsigt
Dødeligheden ved neonatal trombocytopeni er 60%. I fravær af intrakraniel blødning påvirkes intelligensen ikke.
[ 7 ]