Sygdomme hos børn (pædiatri)

Noonans syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Noonan syndrom er opkaldt efter forfatteren, der beskrev denne sygdom i 1963. Nyfødte har væksthæmning (fødselslængde 48 cm) med normal kropsvægt. Medfødte hjertefejl (klapstenose i lungearterien, ventrikulær septumdefekt), kryptorkisme hos drenge i 60% af tilfældene, kombineret deformation af brystkassen diagnosticeres fra fødslen.

Beckwith-Wiedemanns syndrom.

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt lidelse, der er karakteriseret ved overdreven hurtig vækst i den tidlige barndom, asymmetri i kroppens udvikling, en øget risiko for at udvikle kræft og visse fødselsdefekter samt adfærdsproblemer hos barnet.

Shereshevsky-Turners syndrom.

Turners syndrom (Shereshevsky-Turners syndrom, Bonnevie-Ulrichs syndrom, syndrom 45, X0) er en konsekvens af fuldstændig eller delvis fravær af et af de to kønskromosomer, fænotypisk bestemt af kvindens køn. Diagnosen stilles ud fra kliniske manifestationer og bekræftes ved karyotypeundersøgelse.

Lejeunes syndrom (kromosom 5 kortarmsdeletionssyndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Epidemiologi af Lejeune syndrom. Populationsfrekvensen er ukendt. Højst 1% af patienter med svær mental retardering har en 5p-deletion.

Wolff-Hirschhorns syndrom (kromosom 4 kortarmsdeletionssyndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Wolf-Hirschhorn syndrom er blevet beskrevet i mere end 150 publikationer.

Edwards syndrom (kromosom 18 trisomi-syndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18) skyldes et ekstra kromosom 18 og involverer typisk lav intelligens, lav fødselsvægt og flere fødselsdefekter, herunder svær mikrocefali, fremtrædende nakkeknude, lavtstående, misdannede ører og karakteristiske ansigtstræk.

Pataus syndrom (kromosom 13 trisomi-syndrom)

Pataus syndrom (trisomi 13) opstår, når der er et ekstra kromosom 13, og omfatter misdannelser i forhjernen, ansigtet og øjnene; svær mental retardering; og lav fødselsvægt.

Downs syndrom

Downs syndrom er det hyppigst diagnosticerede kromosomale syndrom. Det blev klinisk beskrevet af Down i 1866 og karyotypisk identificeret i 1959.

Spiseforstyrrelser hos børn: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Ernæringsforstyrrelser er patologiske tilstande, der udvikler sig som følge af utilstrækkeligt eller overdrevent indtag og/eller absorption af næringsstoffer. Ernæringsforstyrrelser er karakteriseret ved forstyrrelser i fysisk udvikling, stofskifte, immunitet og den morfofunktionelle tilstand af indre organer og kropssystemer.

Behandling af fedme hos børn

Målet med behandling af fedme hos børn er at opnå energibalance mellem energiforbrug og -forbrug. Kriteriet for effektiv behandling af fedme hos børn er vægttab. En nødvendig betingelse for diætbehandling i alle aldersgrupper er at beregne næringsindholdet ud fra proteiner, fedtstoffer, kulhydrater og kalorier, hvor man sammenligner det faktiske og anbefalede forbrug.