Sygdomme hos børn (pædiatri)

Juvenil reumatoid arthritis

Juvenil leddegigt (JRA) er gigt af ukendt årsag, der varer mere end 6 uger, og som udvikler sig hos børn under 16 år med udelukkelse af andre ledpatologier.

Trombocytopatier

Trombocytopatier er hæmostaseforstyrrelser forårsaget af et kvalitativt undertal af blodplader i forhold til deres normale mængde. Der findes arvelige og erhvervede.

Symptomer på haptenisk immun trombocytopeni udvikler sig akut. Dannelsen af petekkier er spontan. Purpura manifesterer sig som petechialplettede blødninger i huden og subkutant væv, blødning fra slimhinderne og næseblod. Der kan være gastrointestinal og uterin blødning hos piger i puberteten.

Wiskott-Aldrichs syndrom hos børn.

Wiskott-Aldrich syndrom er karakteriseret ved eksem, tilbagevendende infektioner og trombocytopeni. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom optræder i den nyfødte periode eller i de første levemåneder. Oftest dør børn i en tidlig alder. I den nyfødte periode er blødning ofte repræsenteret af melena, senere opstår purpura.

Trombotisk trombocytopenisk purpura hos børn

Idiopatisk (autoimmun) trombocytopenisk purpura er en sygdom, der er karakteriseret ved et isoleret fald i antallet af blodplader (mindre end 100.000/mm3) med et normalt eller forhøjet antal megakaryocytter i knoglemarven og tilstedeværelsen af trombocythæmmende antistoffer på overfladen af blodplader og i blodserum, hvilket forårsager øget nedbrydning af blodplader.

Blodpladesygdomme

Når antallet af blodplader falder, eller deres funktion er nedsat, kan der forekomme blødning. Den mest typiske blødning kommer fra beskadiget hud og slimhinder: petekkier, purpura, ekkymose, nasal, uterin, gastrointestinal blødning, hæmaturi. Intrakranielle blødninger er ret sjældne.

Trombofili: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Trombofili er en kronisk tilstand i kroppen, hvor der over en længere periode (måneder, år, hele livet) er en tendens til enten spontan trombedannelse eller til ukontrolleret spredning af tromben ud over det beskadigede område.

Willebrands sygdom hos børn

Von Willebrands sygdom er en autosomal dominant arvelig lidelse, der skyldes en kvantitativ mangel eller kvalitativ defekt i von Willebrands faktor.

Hæmofili

Hæmofili er en gruppe af arvelige sygdomme forårsaget af en genetisk bestemt defekt i syntesen af antihæmofile plasmafaktorer.

Leukocytadhæsionsmangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Leukocytadhæsionsdefekt (LAD). LAD type 1 - arvegang er autosomal recessiv, sygdommen forekommer hos begge køn. Sygdommen er baseret på en mutation af genet, der koder for beta2-underenheden af neutrofilintegrin (det centrale led i cellulære komplementafhængige interaktioner).