Leukocytadhæsionsmangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Manglende vedhæftning af leukocytter (Leukocyt Adhesion Deficiency - LAD). LAD type 1 - arv er autosomal recessiv, forekommer sygdommen hos personer af begge køn. I hjertet af sygdommen er en mutation af genet, der koder for beta _2- underenheden af neutrofilintrin (det centrale link af cellulære komplement-afhængige interaktioner). Overfladeindholdet af receptorer, der deltager i adhæsionsprocesser (CD11a / CD18) reduceres kraftigt eller ikke bestemmes. LAD-1 er kendetegnet ved en overtrædelse af transendotelial adhæsion og kemotaxis af neutrofiler, såvel som evnen til at fordøje C3-opsoniserede bakterier.

Manglende vedhæftning af leukocytter forårsaget af en defekt i strukturen af Sialyl-Lewis X (LAD-2). Den sandsynlige type arv er autosomal recessiv, det er ekstremt sjældent. Fejladhæsion af neutrofiler LAD-2 er forbundet med en overtrædelse af fucose metabolisme, sandsynligvis på grund af en mutation af fucosyltransferase gener.

Andre uregelmæssigheder forbundet med defekt mobilitet af neutrofile er beskrevet i nogle få tilfælde.

Det kliniske billede af LAD afhænger af sværhedsgraden af defekten. Hos patienter med fuldstændig mangel på SD18 / SD11b sygdom debut observeret i den neonatale periode: nezazhivlenie umbilical sår navlebetændelse, perirectal cellulitis, ulcerativ stomatitis, sepsis med fatalt forløb. Ved moderat sværhedsgrad defekt - hyppige gentagne bakterieinfektioner, hovedsagelig mucokutan, periodontitis, bihulebetændelse, shocksyndrom (esophagitis, gastritis, eroderende, nekrotiserende enterocolitis). Karakteristisk for fraværet af pus i foki for inflammation. Midt i typiske vedvarende infektion leukocytose (ofte hyperskeocytosis) neytrofiloz og ved rekonvalescens antal neutrofiler reduceres. Det kliniske billede og principperne for LAD-2-terapi ligner dem i LAD-1. Fucosylering defekt karakteristisk for LAD-2, ud over den immundefekt manifesteret i en bestemt fænotype af syge børn: lille statur, flad ansigt, bred næse, korte ben, brede hænder, retarderet mental og psykomotorisk udvikling. Neutrofiler af patienter er ikke i stand til at klæbe til det vaskulære endotel og trænge igennem det inflammatoriske fokus.

Diagnose af underskuddet for adhæsion af leukocytter type 1 udføres på basis af immunofenotyping af neutrofiler ved hjælp af flowcytometri for at detektere manglen på CD18- og CD11b-ekspression på deres overflade.

Behandling adhæsionsdefekt af hvide blodlegemer af type 1 er de korrekte taktik antibiotisk behandling under akutte infektioner, idet der tages hensyn til resultaterne af bakteriologiske undersøgelser og bruge alle de relief mulige infektioner, herunder transfusion af granulocytter. Udsigterne er ugunstige. Cure er kun mulig med den allogene knoglemarvstransplantation i nærvær af en kompatibel donor. Med moderat strømning er en signifikant reduktion i infektionens hyppighed og sværhedsgrad med passende lægemiddel (co-trimoxazol) og dental profylakse muligt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]