Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrom hos børn
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 18.10.2021
Trombocytopeni med kønsrelateret arv
Trombocytopeni med en kønsbunden type arv findes af forskere i flere familier. Tilstedeværelsen af en normal mængde megakaryocytter i knoglemarven antyder, at trombocytopeni opstår som et resultat af et fald i levetiden for blodplader forårsaget af deres interne defekt. Patienter reagerer dårligt på brugen af kortikosteroider, men splenektomi fører i nogle tilfælde til fuldstændig remission.
Wiskott-Aldrich syndrom manifesteres af eksem, tilbagevendende infektioner og trombocytopeni. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom forekommer i nyfødtperioden eller i de første måneder af livet. Ofte dør børn i en tidlig alder. I nyfødtperioden er blødning ofte repræsenteret af melena, og senere slutter purpura. Trombocytopeni er forbundet med en forkortelse af blodpladens levetid forårsaget af deres interne defekt og med nedsat produktion i knoglemarven. Manifestationer af sygdommen intensiveres med tilbagevendende purulente infektioner, herunder otitis media, lungebetændelse, hudlæsioner. Hos patienter reduceres resistens over for ikke-bakterielle infektioner, herunder herpes simplex virus og lungebetændelse forårsaget af Pneumocystis carinii.
Hæmatologiske manifestationer af Wiskott-Aldrich syndrom:
- trombocytopeni (blodpladetælling på ca. 30.000 / mm 3 );
- anæmi (forårsaget af blodtab)
- leukocytose (forårsaget af infektioner);
- normalt eller forøget antal megakaryocytter
- fravær af isohemagglutininer, fald i IgM-niveau, normale eller forhøjede niveauer af IgG og IgA;
- i nogle tilfælde mangel på cellulær immunitet.
Behandling af Wiskott-Aldrich-syndrom
- Allogen knoglemarvstransplantation, især hos patienter med lav eller uoverensstemmende WASP protein ekspression, om muligt i de første 5 år af livet.
- Splenektomi i alvorlige tilfælde hos børn over 5 år (hvis knoglemarvstransplantation ikke er mulig) på grund af øget risiko for ukontrollerede infektioner efter operation.
- Undervisningskurser i IVIG.
- Transfusion af blodplader med hæmoragiske manifestationer.
- Udnævnelsen af kortikosteroider påvirker trombocytopeni ikke, ansøger om eksem.
Hvilke tests er nødvendige?