Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichs syndrom hos børn.
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 07.07.2025
Kønsbundet trombocytopeni
Forskere har fundet trombocytopeni med et kønsbundet arvemønster i adskillige familier. Tilstedeværelsen af et normalt antal megakaryocytter i knoglemarven tyder på, at trombocytopeni skyldes en forkortet blodpladelevetid forårsaget af en intrinsisk defekt. Patienter reagerer dårligt på kortikosteroider, men splenektomi resulterer i nogle tilfælde i fuldstændig remission.
Wiskott-Aldrich syndrom er karakteriseret ved eksem, tilbagevendende infektioner og trombocytopeni. Symptomer på Wiskott-Aldrich syndrom optræder i den nyfødte periode eller i de første måneder af livet. Oftest dør børn i en tidlig alder. I den nyfødte periode er blødning ofte repræsenteret af melena, senere opstår purpura. Trombocytopeni er forbundet med en forkortet blodpladelevetid forårsaget af deres indre defekt og med nedsat produktion i knoglemarven. Manifestationer af sygdommen forværres af tilbagevendende purulente infektioner, herunder otitis, lungebetændelse og hudlæsioner. Patienter har også reduceret modstandskraft over for ikke-bakterielle infektioner, herunder herpes simplex-virus og lungebetændelse forårsaget af Pneumocystis carinii.
Hæmatologiske manifestationer af Wiskott-Aldrich syndrom:
- trombocytopeni (blodpladeantal omkring 30.000/mm3 );
- anæmi (forårsaget af blodtab);
- leukocytose (forårsaget af infektioner);
- normalt eller forhøjet antal megakaryocytter;
- fravær af isohæmagglutininer, nedsatte IgM-niveauer, normale eller forhøjede IgG- og IgA-niveauer;
- i nogle tilfælde en defekt i cellulær immunitet.
Behandling af Wiskott-Aldrich syndrom
- Allogen knoglemarvstransplantation, især hos patienter med lav eller uensartet WASP-proteinekspression, hvis muligt i de første 5 leveår.
- Splenektomi i svære tilfælde hos børn over 5 år (hvis knoglemarvstransplantation ikke er mulig) på grund af den øgede risiko for ukontrollerede infektioner efter operationen.
- Vedligeholdelseskurser af IVIG.
- Trombocyttransfusioner ved hæmoragiske manifestationer.
- Brugen af kortikosteroider har ingen effekt på trombocytopeni; de bruges mod eksem.
Hvilke tests er nødvendige?