Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom.
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 07.07.2025
Chediak-Higashi syndrom (CHS) er en sygdom med generaliseret cellulær dysfunktion. Arvemønsteret er autosomalt recessivt. Det er forårsaget af en defekt i Lyst-proteinet. Det karakteristiske træk ved dette syndrom er kæmpe peroxidase-positive granuler i neutrofiler, eosinofiler, monocytter i perifert blod og knoglemarv, samt i granulocyt-forløberceller. Kæmpe granuler findes også i cirkulerende lymfocytter, neuronalt cytoplasma og bindevævsceller i den perineurale region.
Chédiak-Higashi syndrom er en sjælden lidelse, der er karakteriseret ved alvorlige tilbagevendende purulente infektioner, partiel albinisme, progressiv neuropati, blødningstendens, udvikling af lymfoproliferativt syndrom og tilstedeværelsen af kæmpegranuler i mange celler, især i perifere blodleukocytter. Immundefekt ved Chédiak-Higashi syndrom skyldes primært nedsat fagocytose i granulocytiske celler og makrofagceller og manifesterer sig ved en tendens til purulente og svampeinfektioner. Blødning er forbundet med en defekt i frigivelsen af fombocytgranuler.
Den første omtale af Chediak-Higashi syndromet stammer fra 1943 {Beguez César). Yderligere beskrivelser findes i Steinbrinck 1948, Chediak 1952 og endelig Higashi 1954.
[ Patogenesen af Chediak-Higashi syndrom
Sygdommens patogenese er forbundet med en unormal struktur af cellemembraner, en forstyrrelse af det samlende mikrotubuli-system og en defekt i sidstnævntes interaktion med lysosommembraner. De fleste kliniske manifestationer kan forklares med en unormal fordeling af lysosomale enzymer. Hyppigheden og sværhedsgraden af pyogene infektioner skyldes et fald i aktiviteten af iltmetabolisme og intracellulær fordøjelse af mikrober i fagocytter på grund af en forsinkelse og inkonsekvent frigivelse af hydrolytiske lysosomale enzymer fra kæmpegranuler til fagosomer. Derudover har patienter reduceret aktivitet af naturlige dræbere og antistofafhængig cytotoksicitet af lymfocytter. Sygdommen klassificeres som en primær immundefekt.
Symptomer på Chediak-Higashi syndrom
Kliniske manifestationer af Chediak-Higashi syndrom er tilbagevendende pyogene infektioner, karakteriseret ved delvis albinisme i hår, hud og øjne, fotofobi. Kort efter fødslen opstår en sløv fase af sygdommen, forbundet med en anomali i dannelsen af antistoffer mod Epstein-Barr-virus. Klinisk udvikles sekundært hæmofagocytisk syndrom på baggrund af en bakteriel eller viral infektion; feber, pancytopeni med hæmoragisk syndrom, lymfadenopati, hepatosplenomegali, neurologiske symptomer - episoder med anfald, nedsat følsomhed, parese, cerebellære lidelser, mental retardation. Prognosen er ugunstig.
Diagnose af Chediak-Higashi syndrom
Diagnosen Chédiak-Higashi syndrom er baseret på påvisning af karakteristiske kæmpegranuler i neutrofiler, eosinofiler og andre granulaholdige celler i en perifer blodudstrygning. En knoglemarvsudstrygning afslører kæmpeinklusioner i leukocytforløberceller, der er peroxidase-positive og indeholder lysosomale enzymer, hvilket indikerer, at disse er kæmpelysosomer eller, i tilfælde af melanocytter, kæmpemelanosomer.
Behandling af Chediak-Higashi syndrom
Ved behandling af Chediak-Higashi syndrom træffes symptomatiske foranstaltninger, hud og øjne beskyttes mod solstråling. Ved behandling af infektiøse episoder - en kombination af bredspektrede antibiotika. Ved udvikling af hæmofagocytose er polykemoterapi indiceret med inklusion af glukokortikosteroider (primært dexamethason), vincristin, etoposid, endolumbale injektioner af methotrexat, erstatningsterapi med blodkomponenter. Den eneste radikale behandlingsmetode, som med mange andre primære immundefekter, er allogen knoglemarvstransplantation.