Behandling af mitokondrie sygdomme

Hidtil er effektiv behandling af mitokondrie sygdomme et uopløst problem. Dette skyldes flere faktorer: vanskeligheden ved tidlig diagnose, ringe kendskab til patogenesen af visse sygdomme, nogle sjældne former for sygdom, sværhedsgraden af tilstanden af patienter på grund af multisystemisk engagement, der gør det vanskeligt at vurdere behandlingen, manglen på en fælles opfattelse af kriterierne for effektiviteten af behandlingen. Manier for lægemiddelkorrektion er baseret på den viden, der er opnået på patogenesen af individuelle former for mitokondrie sygdomme.

Patogenesen af mitochondrial sygdom på grund af respiratoriske kædedefekter, hovedsagelig er forbundet med mangel på enzymet komplekser overtrædelse strukturelle proteiner og transport af mitokondrier. Dette fører til en dybtgående nedbrydning af hele væv i åndedrætsorganerne, ophobning af oxiderede produkter af stofskiftet, lactat acidose, afbrydelse af lipidperoxidation, mangel på carnitin, coenzym Q-10 og andre. I denne forbindelse er de vigtigste terapeutiske foranstaltninger til formål at optimere processen med biologisk oxidation og væv respiration og korrektion af underskuddet af individuelle metabolitter, der udvikler sig i mitokondrielle dysfunktioner.

Kompleks behandling af patienter med disse patologier er i øjeblikket baseret på følgende principper:

• begrænsning af letfordøjelige kulhydrater i patientens kost (op til 10 g / kg legemsvægt);
• brug af korrektorer til aktiv elektronoverførsel i respirationskæden;
• indførelsen af cofaktorer af enzymreaktioner, der forekommer i celler;
• forebyggelse af progression af mitokondriel skade
• eliminering af mælkesyreoseose:
• eliminering af carnitinmangel
• udnævnelsen af antioxidanter
• anvendelse af symptomatiske midler
• forebyggelse af sekundære mitokondrielle dysfunktioner.

Komplekset af lægemidler designet til at korrigere mitokondriale lidelser omfatter hovedsageligt 4 grupper af stoffer:

• 1. Gruppe - midler rettet mod aktivering af overførsel af elektroner i luftvejskæden:
  • coenzym Q-10 * - 30-60 mg / dag i 2 måneder (4-5 mg / kg pr. Dag i 2 doser);
  • kudesan - 30-150 mg / dag (kursus - 2 måneder) 2-3 kurser per år. Vedligeholdelsesdosis er 15-30 mg / dag (i en 20 ml flaske indeholder 1 ml 30 mg coenzym Q-10 og 4,5 mg E-vitamin);
  • ravsyre - 8-10 mg / kg per dag i 2 måneder (3 dage modtagelse, 2 dage pause) til 6 g / dag med respiratorisk mangel komplekse 1 og pyruvatdehydrogenasekomplekset mangel.
• 2. Gruppe - betyder kofaktorbehandling (kursets gennemsnitlige varighed - 1 måned):
  • nikotinamid - 20-30 mg / dag;
  • riboflavin - 20-30 mg / dag (3-20 mg / kg pr. Dag i 4 sessioner);
  • thiamin - 20-30 mg / dag (25-100 mg / kg pr. Dag);
  • thioctic acid - 100-200 mg / dag (5-50 mg / dag);
  • biotin - 5 mg / dag (i alvorlige tilfælde op til 20 mg / dag).
• 3-rd gruppe - korrigerende stoffer af den ødelagte metabolisme af fedtsyrer;
  • 20% opløsning af levocarnitin - 30-50 mg / kg dagligt i 3-4 måneder (taget før måltider, fortyndet med væske, 1 tsk svarer til 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg pr. Dag i 4 sessioner.
• 4. Gruppe - midler til forebyggelse af ilt-radikale skader på mitokondrie membraner (3-4 uger):
  • askorbinsyre - 200-500 mg / dag;
  • E-vitamin - 50-300 mg / dag.

Til korrektion for mælkesyreacidose brug dimephosphone - 30 mg / kg (1 måned) dichloracetat - 15 mg / kg per dag i 3 Hour (øget risiko for udvikling neuropati for langvarig modtagelse resultat af thiaminmangel) eller 2-chlorpropionat.

Anvend om nødvendigt metoderne til symptomatisk behandling: IVL, blodtransfusion, peritonealdialyse osv.

Personer med mitokondrie sygdomme bør undgå langvarige afbrydelser i fødeindtag, kulhydratbelastning. En ketogen diæt er ordineret for en defekt af pyruvat dehydrogenase og en kompleks 1 defekt. Overdreven fysisk anstrengelse bør også undgås. Det er nødvendigt at behandle associerede infektioner. Det er vigtigt at være opmærksom på den negative indvirkning på driften af bioenergisystemer, en række medikamenter (barbiturater, valproinsyre lægemidler, chloramphenicol, tetracyclin og andre.), Appoint at være individuelt. I nærvær af anfald viste antikonvulsiva (valproinsyre formuleringer af 30 mg / kg per dag, clonazepam et al.), Imidlertid nødvendigt at overveje deres negative bivirkninger på mitokondriefunktionen.

Varigheden af behandlingsforløbet varierer fra 2 til 4 måneder, det gentages 2-3 gange om året.