Symptomer og former for medfødt hypothyroidisme

Genetisk bestemte uregelmæssigheder af udviklingen af skjoldbruskkirtlen kan diagnosticeres i forskellige aldre afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og dens form. Ved aplasi eller alvorlig hypoplasi er symptomerne på lidelsen synlige i den første uge af spædbarnets liv. Mens dystopi og mindre hypoplasi opstår som de modnes, normalt efter et år.

[1], [2], [3], [4]

Symptomer

De vigtigste symptomer på medfødt hypothyroidisme omfatter:

• Forløbet (fødsel op til 38 ugers svangerskab).
• Slidt baby
• Forsinkelsen i udledning af meconium.
• Vægten af en nyfødt er mere end 4 kg.
• Langvarig fysiologisk gulsot.
• Apnø under fodring.
• Muskel atony.
• Flatulens, en tendens til forstoppelse og hyppig opkastning.
• Giporefleksiya.
• Øget størrelse af tungen og fontaneller.
• Sløvhed.
• Dysplasi i hofteledene.
• Koldheden af huden.
• Hævelse af lemmer og kønsorganer.
• En gruff og lav-set stemme når vi græder.
• Lang og vanskelig heling af navlen, brok.

Gradvis begynder sygdommens primære form at udvikle sig, og de patologiske symptomer øges:

• Huden er tør og komprimeret.
• Klud gulsot grå.
• Myxedema (ødem i det subkutane væv og huden).
• Sved fjernelse er reduceret.
• Hår og negle er atrophied.
• Stemmen er grov, hæs og lav.
• Forsinket psykomotorisk udvikling.

Symptomatologien af de centrale former for medfødt hypothyroidisme, det vil sige sekundær og tertiær, fremgår ikke tydeligt. Sygdommen opstår med en mangel på andre hormoner (somatotropisk, luteiniserende, follikelstimulerende) og abnormiteter i ansigtsskallenes struktur.

Uden rettidig behandling forårsager akut skjoldbruskkirtelhormonmangel uoprettelige virkninger ved neuropsykisk udvikling. Hos nyfødte er der en betydelig tilbagegang i fysisk og mental udvikling, det vil sige kretinisme. De vigtigste symptomer på denne komplikation er: kort statur, ansigts abnormiteter, unormal lem udvikling, kroniske sygdomme og hyppige forkølelser.

Medfødt hypothyroidisme hos børn

Hovedårsagen til skjoldbruskkirtelens medfødte abnormiteter er en autoimmun reaktion. Autoimmun thyroiditis  er en tilstand, hvor immunsystemet gradvist ødelægger skjoldbruskkirtlen. Dette skyldes aktiviteten af antistoffer i den kvindelige krop eller på grund af behandlingen af endokrine sygdomme under graviditeten.

Der er også en række faktorer, der øger risikoen for  medfødt hypothyroidisme :

• Kromosomale sygdomme: Downs syndrom, Williams syndrom, Shereshevsky syndrom.
• Autoimmune patologier: diabetes mellitus, cøliaki.
• Skader på skjoldbruskkirtlen.

Sygdommen kan være asymptomatisk eller ledsaget af sådanne tegn: guling af hud og øjne, hæsende gråd, dårlig appetit, navlestreg, svag muskelton og langsom knoglevækst, forstoppelse, hævelse i ansigtet og en stor tunge.

Efter fødslen i de første par dage kontrolleres alle babyer for alvorlige sygdomme. For at gøre dette, en blodprøve fra babyens hæl. Blod kontrolleres for mængden af skjoldbruskkirtelhormoner for at bestemme, hvor godt det virker.

Symptomer på sygdommen bliver mere udtalt, når barnets alder når 3-6 måneder:

• Langsom vækst.
• Lag i neuropsykisk udvikling.
• Uforholdsmæssig fysik.
• Slimhindebetændelse i øjenlågene.
• Tykke læber, tunge og næsebor.
• Umbilical brok.
• Døvt hjerte lyder og bradykardi.
• Skjoldbruskkirtlen er forstørret eller dårligt palperet.

Når der opdages overtrædelser, gør lægen et behandlingsforløb. Barnet ordineres dagligt indtagelse af syntetiske hormoner. I nogle tilfælde begynder kroppen at arbejde selvstændigt, hvis dette ikke sker, så bliver stofferne taget på lang sigt. Medfødte sygdomme kan forværre den normale vækst og udvikling af barnet, så det er meget vigtigt, at medicinen fortsatte indtil fuld pubertet. Hvis du forlader patologien uden behandling, truer det med alvorlige komplikationer.

[5]

Medfødt hypothyroidisme hos nyfødte

Medicinsk statistik viser, at der i 75-90% af tilfældene forekommer abnormiteter i skjoldbruskkirtlenes funktion hos nyfødte på grund af malformationer af organet. Vægten af en babys skjoldbruskkirtlen er ca. 2 g. Aplasi eller hypoplasi dannes i prænatalperioden ved ca. 4-9 ugers svangerskab. Ved udgangen af første trimester opsamler fostrets skjoldbruskkirtlen jod og syntetiserer skjoldbruskkirtelhormoner.

Hovedårsagerne til genetiske sygdomme er:

• Virale sygdomme hos moderen under svangerskabet.
• Giftige virkninger af stoffer eller kemikalier.
• Virkning på kroppen af gravide radioaktive jod.
• Forstyrrelser i hypothalamus-hypofysesystemet.

Forbigående hypothyroidisme kan være en del af tilpasningen af organismen til nye levevilkår eller indikere mangel på jod. Ovenstående årsager fører til et signifikant fald i thyroidhormonniveauer, hvilket medfører en svækkelse af deres biologiske effektivitet. Dette er indikeret ved svækkelsen af væksten af celler og væv. Ændringer påvirker centralnervesystemet.

Det er svært at bestemme sygdommen i sine tidlige stadier, fordi det har mange forskellige symptomer, som forældre tager for barnets fysiologiske tilstand eller tegn på andre sygdomme. De karakteristiske symptomer på lidelsen er:

• Nyfødte med øget kropsvægt.
• Asfyxi under fødselsprocessen.
• Alvorlig gulsot over 10 dage.
• Mindsket motoraktivitet og sugning.
• Lav kropstemperatur.
• Forstoppelse og flatulens.
• Anæmi.
• Hævelse af ansigt og krop.

Et kompleks af laboratorie- og instrumentstudier udføres for at bestemme sygdommen. Diagnosen bekræftes, hvis TSH i serum overstiger 20 μED / ml. Det er obligatorisk at differentiere anomali med fødselsskader, rickets, gulsot, Downs syndrom og andre lidelser. Behandling er lang, i alvorlige tilfælde kan kirurgi være påkrævet.

[6]

Forms

Medfødt hypothyroidisme har flere typer, som er klassificeret efter flere tegn.

Af oprindelse:

• Primær (skjoldbruskkirtlen) - patologiske forandringer forekommer direkte i organets væv.
• Sekundær - opstår på grund af funktionsfejl i adenohypophysen, hvilket fører til en mangel i produktionen af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon.
• Tertiær - skjoldbruskkirtel insufficiens på grund af mangel på hormonet thyroliberin (produceret af hypothalamus). Denne art, såvel som den sekundære, tilhører den centrale hypothyroidisme.
• Perifert - en overtrædelse eller mangel på receptorer i tropiske væv, en svigt i omdannelsen af thyroxin og triiodothyronin.

I overensstemmelse med sværhedsgraden af kliniske symptomer og niveauet af thyroxin T4 i blodplasmaet:

• Latent (subklinisk) - det normale niveau af thyroxin på baggrund af øget TSH. Der er ingen udtrykte symptomer, eller de er næppe mærkbare.
• Manifest - niveauet af thyroxin reduceres på baggrund af forhøjet TSH, et standard symptomatisk billede af sygdommen udvikler sig.
• Kompliceret - et højt niveau af TSH og en udtalt T4-mangel. Ud over tegn på skjoldbruskkirtelsufficiens observeres sygdomme i det kardiovaskulære system, polyserosit, cretinisme, koma og i sjældne tilfælde - hypofyse adenom.

Ifølge effektiviteten af behandlingen:

• Kompenseret terapi reducerer symptomerne på sygdommen, koncentrationen af hormoner TSH, T3 og T4 genoprettes.
• Dekompenseret - efter behandlingsforløbet forbliver kliniske og laboratorie tegn på sygdommen.

For varigheden af medfødt hypothyroidisme er opdelt i:

• Transient - udvikler sig når den udsættes for moderens antistoffer mod barnets TSH, varigheden fra en uge til en måned.
• Permanent - livslang erstatningsterapi.

Under diagnoseprocessen etableres alle klassificeringsegenskaber ved skjoldbruskkirtel, hvilket forenkler behandlingsprocessen.

Primær medfødt hypothyroidisme

I 90% af tilfældene er sygdommen sporadisk, og de resterende 10% er forbundet med arvelige faktorer. Undersøgelser har vist, at nedsat skjoldbruskkirtlen under fosterudviklingen er baseret på defekter i embryogenese og andre medfødte defekter.

Den patologiske tilstand kan skyldes negative miljømæssige faktorer, forskellige forgiftninger og infektionssygdomme hos en gravid kvinde i op til 6 ugers svangerskab.

Primær medfødt hypothyroidisme  har flere former, der adskiller sig i etiologiske faktorer:

1. Thyroid dysgenese (hypoplasia, aplasi, ektopi) - i 57% er der et ektopisk arrangement af skjoldbruskkirtlen i den sublingale (hypoglossale) region. Med denne form for jern dannes ikke fra den distale, men fra den proximale ende af den skjoldbruskkirtel-lingale kanal, som under normal udvikling af kroppen atrofi ved den 8. Uge med intrauterin udvikling. I 33% af tilfælde diagnosticeres aplasi og skjoldbruskkirtlens hypoplasi.
2. Dyshormonogenese - kroppen har en normal placering, men størrelsen er lidt forøget. Der er nedsat syntese, perifer metabolisme og udskillelse af skjoldbruskkirtelhormoner.

Mekanismen for udvikling af disse former er ikke undersøgt grundigt. Tilfælde af familiel aplasi (athyrosis) og ektopisk lokalisering af skjoldbruskkirtlen er kendt for medicin. Det blev også etableret, at genmutationer forbundet med hormonogeneseforstyrrelser kun overføres på en autosomal recessiv måde.

[7], [8]

Medfødt hypothyroidisme med diffus goiter

En sygdom forårsaget af en delvis eller fuldstændig mangel på skjoldbruskkirtelhormoner er medfødt hypothyroidisme. Diffus goiter er en af komplikationerne af denne patologi. Goiter er en smertefri, men mærkbar udvidelse af skjoldbruskkirtlen. Ekspansionen har oftest en diffus form, men det forekommer også nodulært.

Ikke alle nyfødte har goiter, men når barnet vokser op, kan det manifestere sig, forårsager kompression af luftrøret, nedsat vejrtrækning og indtagelse. Disse typer af sygdomme kendetegnes:

1. Parenchymal goiter er en strukturel forandring i skjoldbruskkirtlenes væv, organproliferation er forbundet med en stigning i dets epithelag. Eksternt væv er en tæt dannelse af lyserød-grå farve, ledsaget af følgende symptomer:

• Fremspring af øjne.
• Øget svedtendens og kold hud.
• Angst baby, hyppig græd og hæs stemme.
• Maveproblemer (forstoppelse, fordøjelsesbesvær).
• Dårlig vægtforøgelse.

2. Nontoxisk medfødt goiter - diagnosticeret hos nyfødte og spædbørn. Karakteriseret ved alvorlig thyrotoksicose. Goiter er til stede ved fødslen eller vises i de første måneder af livet. Der er ingen antithyroid antistoffer i barnets blod, der er en overtrædelse af syntesen af skjoldbruskkirtelhormoner.

Begge former for sygdommen manifesteres af et markant fald i mental aktivitet, svækket kardiovaskulær system og tarmproblemer. Symptomer udvikles langsomt. Behandlingen består af erstatningsterapi, det vil sige hormonbehandling. Livslang terapi med årlig testning.

[9], [10]