Analyse af RAPP

For at forhindre komplikationer under graviditeten og for at forhindre genetiske og medfødte anomalier i et fremtidigt barn, gennemgår gravide perinatal screening - et specielt sæt undersøgelser. Dette kompleks omfatter bestemmelse af alfa-fetoprotein, choriongonadotropin, fri estriol, placental lactogen, inhibin A, samt analyse af PAPP og en række andre undersøgelser.

I dette materiale vil vi tale om analysen af RAPP-A - plasmaprotein, hvis bestemmelse som under graviditet ikke har ringe betydning.

[1], [2], [3], [4]

Indikationer for udnævnelse af PAPP test

• Perinatal screening, som udføres for at vurdere risikoen for embryoets kromosomale abnormiteter 9-13 uger.
• De tidligere observerede komplekse graviditeter (spontane afbrydelser af graviditeter, føtal føtal tidligt).
• Den gravide kvinders alder er mere end 35 år.
• Sygdomme i hepatitis, herpetic infektion, cytomegalovirus, røde hunde under tidligere graviditeter.
• Hvis familien allerede har et barn med kromosomale abnormiteter eller udviklingsfejl.
• Genetisk patologi hos forældre, søskende og gravide.
• Virkningen af stråling eller andre skadelige eksponeringer på en af forældrene til et fremtidigt barn.

Analysen udføres normalt i 1-2 dage. Tage blod udføres om morgenen på en tom mave. Dagen før du ikke bør drikke alkohol, slik og overeat, samt engagere dig i tung fysisk arbejde.

Hvad betyder RAPP-A?

RARP-A er et specielt protein, der begynder at blive produceret i store mængder under graviditeten. Normalt er der lidt af dette protein - et højmolekylært glycoprotein - i alle: Det produceres i blodserumet. Men hos gravide begynder den at blive syntetiseret af trofoblast - embryonets ydre cellelag, hvorigennem det implanteres i livmodervæggen.

Analyse for plasmaprotein-A (RAPP-A) er ordineret for at detektere eventuelle krænkelser af det udviklende embryo i tid, da ultralyd på nuværende tidspunkt endnu ikke kan vurdere dannelsen og udviklingen af fosteret.

Specialister er tilbøjelige til at tro, at ændringen i plasma-protein-A ofte er forbundet med risikoen for at udvikle en Downs sygdom eller andre kromosomale abnormiteter hos et barn. Endvidere kan indikatorændringen indikere en fare for spontan afbrydelse eller stoppe udviklingen af graviditeten. Af denne grund er analysen af RAPP-A obligatorisk i listen over perinatale screeningsundersøgelser.

RARP under graviditet betragtes som informativ, begyndende med den 8. Svangerskabsuge, men ofte ordinerer lægerne en PAPR-test i kombination med β-hCG, det vil sige fra 11 til 14 uger. Her skal det bemærkes, at resultaterne af PAPR-analysen, som blev udført senere end 14 uger, ikke længere kan betragtes som pålidelige, da plasmaprotein-A ikke længere tjener som markør for kromosomale abnormiteter.

For at bekræfte med en vis nøjagtighed risikoen for at udvikle et foster af Downs sygdom og andre anomalier bør lægen ikke kun overveje RAPP-A-indekset direkte, men også dets sammenhæng med resultatet af β-hCG og ultralyd.

Tidsintervallet mellem ultralyd og blodprøveudtagning for biokemi (RAPP og hCG) må ikke overstige 3 dage, ellers kan aflæsningerne være unøjagtige. Sammen med PAPR-indekserne bestemmes hCG samtidigt.

Resultater af RAPP-A

RAPP-Afkodning udføres af en specialist, der tager hensyn til forholdet mellem plasmaprotein A, β-hCG og ultralydsscreening. Desuden tages vægten af den fremtidige moderkrop, fakta om at ryge gravid, begrebet med IVF, indtagelsen af visse lægemidler, diabetes mellitus og tilstedeværelsen af flere graviditeter nødvendigvis med i betragtning.

Der er forskellige indikatorer for RAPP-satsen i uger af graviditet. PAPP-A tabellen specificerer dataene afhængigt af udtrykket:

Uge af graviditet	RAPP-A, md / ml
Fra 8. Til 9. Uge	0,17 - 1,54
9 til 10 uger	0,32 - 2,42
Fra 10 til 11 uger	0,46 - 3,73
Fra 11 til 12 uger	0,79 - 4,76
Fra den 12. Til den 13. Uge	1,03-6,01
Fra den 13. Til den 14. Uge	1,47 - 8,54

Hvis RAPP-A er under normal, kan det tyde på, at det fremtidige barn har en risiko for følgende sygdomme:

• Edwards 'sygdom er en krænkelse af de 18 kromosomer, som kombinerer mange anomalier af forfatningsmæssig og mental udvikling;
• Downs sygdom er en anomali af 21 par kromosomer, der er karakteriseret ved tegn på forsinkelse i mental og fysisk udvikling;
• syndrom af "Amsterdam dwarfisme" (Cornelia de Lange) - sygdommen for mutation af gener, der manifesterer sig i forsinkelsen af den psykomotoriske udvikling i forskellige grader;
• Andre kromosomale abnormiteter (Rubinstein-Teibi's sygdom, mental underudvikling med hypertrichose osv.).

For en gravid kvinde kan et fald i PAPP-A betyde en trussel om afbrydelse eller svigt af graviditet.

Hvis RAPP-A er forhøjet, er dette normalt ikke en grund til bekymring: Det kan være, at din svangerskabsperiode ikke er korrekt indstillet, eller at fostrets ydre cellelag syntetiserer mere plasmaprotein end normalt.

Glem ikke, at resultatet af analysen af RAPP-A ikke betragtes separat fra β-hCG- og ultralydstesten. Mistænkelige kromosomafvigelser i fosteret er kun mulig, hvis kombinationen signifikant reduceret PAPP-A, forøget β-hCG og et typisk indikator for ultralyd, når tykkelsen af føtalt nuchal er større end 3 mm.

Desuden er resultatet af analysen af RAPP-A ikke en diagnose med 100%. Det gør det kun muligt at bestemme risikoen for kromosomale abnormiteter, som bestemmer behovet for mere omhyggelig overvågning af graviditeten.

MOM RARP-A - hvad er det her?

For at bestemme graden af risiko for kromosomale abnormiteter bruger specialister ikke så meget RAPP-A-indeksene som beregningen af MoM.

MoM tjener som en bestemt koefficient, der angiver niveauet for afvigelsen af den perinatale screeningsindikator fra gennemsnittet for en bestemt uge af graviditeten.

Sådan beregnes MoM?

Til dette skal RAPP-A score divideres med den gennemsnitlige værdi svarende til graviditetsugen.

MOM RAPP-En norm anses for at være en indikator tæt på enhed, men den kan variere i intervallet 0,5 - 2,5 og i multiplikation - op til 3,5 MoM.

At overleve i forvejen er på ingen måde umagen værd: Resultaterne indikerer kun, hvis en gravid kvinde er i fare, hvis det er muligt at udvikle kromosomale abnormiteter. Hvis der er en sådan risiko, vil de blive overvåget omhyggeligt under graviditeten, gennemføre de nødvendige undersøgelser og test.

Selvfølgelig har du kun ret til at afgøre, om denne eller den pågældende analyse skal bestå. Selv efter at have fundet kromosomale abnormiteter i fosteret, kan medicin ikke helbrede eller rette dem. Bekræftelse af graden af risiko tillader kun den fremtidige mor at bestemme: at holde graviditeten og være klar til noget eller at afbryde hende. Selvfølgelig kan testene i nogle tilfælde være falske positive, men ingen kan garantere resultatet, desværre.

Tip: Uanset om du er enig i at tage RAPP testen, eller ej, så kontakt en god genetiker, der vil bestemme for dig behovet for yderligere forskning.