Årsagerne til sideroblastisk anæmi
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Arvelige former
Overført af recessiv, der er knyttet til X-kromosomet (syge mænd) eller autosomalt dominant type (syge mænd og kvinder).
Den metaboliske blok kan være i trin med at danne delta-aminolevulinsyre fra glycin og succinyl CoA. Denne reaktion kræver pyridoxalphosphat, et aktivt coenzym af pyridoxin og syntetase af aminolevulinsyre. En lav koncentration i eroprocyterne af protoporphyrin og andre porfyriner registreres laboratorievis. I andre tilfælde kan den metaboliske blok være placeret mellem stadierne af dannelsen af coproporphyrinogen og protoporphin IX, sandsynligvis på grund af mangel på decarboxylase af coproporphyrinogen. I dette tilfælde er der en forøgelse af co-proporphyrin med nedsat niveau af protoporphyrin i erytrocytter. Krænkelse af dannelsen af protoporphyrin og hæm forårsager manglende evne til at anvende jern til hæmoglobinsyntese, hvilket fører til akkumulering af jern i kroppen og aflejring af det i væv og organer.
Kliniske symptomer på sygdommen manifesteres som regel i sen barndom. Patienter udvikler anemisk syndrom forårsaget af hypoxi og manifestationer af vævshemosiderose på grund af aflejring af jern i organer og væv ubrugte til hæmocytopoiesis behov. Manifestationer af anemisk syndrom er sløvhed, svaghed, hurtig træthed under fysisk anstrengelse. Ved undersøgelse noteres hudens og slimhindenes bleghed, tilstrækkelig for graden af anæmi. Manifestationer af hæmosiderose er hepatosplenomegali; kardiovaskulær svigt forårsaget af aflejring af jern i myokardiet (patienter, der klager over hjertebanken, dyspnø, takykardi, ødem); Mulig udvikling af diabetes, fremkaldt af aflejring af jern i bugspytkirtlen; kan være et nederlag i lungerne, nyrerne og andre organer. Hos nogle patienter bliver huden en jordskygge.
Købte formularer
Erhvervede former for anæmi forbundet med nedsat syntese af porfyriner kan skyldes blyforgiftning.
Husholdnings blyforgiftning i pædiatrisk praksis er ret almindelig. De opstår, når man spiser mad opbevaret i dåse eller lertøj med glasur af kunsthåndværk produktion. Blyforgiftning ofte forårsaget af at komme ind i blyholdige maling, gips og andre materialer rige på bly-farvestoffer (aviser, gips, sten, blyindhold overstiger 0,06%) samt hus støv og jordpartikler (blyindhold på 500 mg / kg) . Fra atmosfæren kommer bly ikke kun ved indånding; oftest er det deponeret og kommer ind i kroppen med støv og jordpartikler. Hos spædbørn indtræffer blyforgiftning, når forurenet vand anvendes til fremstilling af mælkeblandinger. Toksikation kan føre til manglende overholdelse af de nødvendige forholdsregler ved smeltning bly hjemme.
Med blyforgiftning forstyrres omdannelsen af delta-aminolevulinsyre til porphobilinogen, coproporphyrinogen til protoporphyrinogen og inkorporering af jern til protoporphyrin. Disse tre metaboliske defekter i hæmsyntese forklares ved blyblokkering af sulfhydrylgrupperne af enzymer, der deltager i disse syntesetrin, hovedsageligt delta-aminolevulinsyre-dehydrase og gemsyntese. Som følge heraf er akkumuleringen af delta-aminolevulinsyre i erythroidceller (og udseendet i store mængder i urinen) en forøgelse af indholdet af protoporphyrin, coproporphyrinogen og jern i dem. Anæmi i blyforgiftning (saturnisme) skyldes også øget hæmolyse af røde blodlegemer.
Det kliniske billede af Saturnisme er præget af symptomer på skade på nervesystemet. Patienterne forstyrres af hovedpine, svimmelhed, dårlig søvn, irritabilitet. Muligt hyperkinetisk syndrom, forbigående parese. Ved langvarig og alvorlig blyforgiftning er polyneuritis, encefalopati og konvulsiv syndrom mulige. Vises blykolik, simulerer den "skarpe mave". Ved undersøgelse - hudfarve, jordfarvet skygge - "blyblade". Et karakteristisk træk er hovedkanten på tandkroppens tandkød. Dyspeptiske lidelser er noteret.
Den erhvervede sideroblastanæmi kan være forbundet med at tage visse lægemidler: TB (cycloserin-, isoniazid) anvendt i tumorterapi (melfan, azathioprin), chloramphenicol, dvs. Er sekundære. Evne sideroblastisk anæmi hos patienter, der får lægemidler nævnt ovenfor, på grund af det faktum, at de er metaboliske pyridoxin og partielle antagonister inhiberer aminolevulinsyre-syntase-aktivitet.