Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Gauchers sygdom - Behandling
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 06.07.2025
Tidligere fandtes der ingen specifik behandling for Gauchers sygdom. Imidlertid er den kliniske effektivitet af intravenøs administration af modificeret placental glucocerebrosidase, ligand-cosyleret til selektiv indfangning af mannoselecithin på makrofager, for nylig blevet bevist. I dette tilfælde er der observeret et fald i størrelsen af milt og lever og en forbedring af hæmatologiske parametre. Den kliniske effekt blev opnået ved hjælp af mindre doser end tidligere anvendt, hvilket muliggør reduktion af behandlingsomkostningerne.
I tilfælde af ekstremt store milte, og i nogle tilfælde af trombocytopeni eller erhvervet hæmolytisk anæmi, udføres splenektomi eller resektion af milten. Fuldstændig fjernelse af milten fører til mere aggressive knoglelæsioner og en øget risiko for maligne tumorer. I fremtiden vil vellykket enzymerstatningsterapi eliminere behovet for kirurgisk indgreb.
Ved dekompenseret cirrose udføres levertransplantation. Det eliminerer ikke den metaboliske defekt, og langtidsobservation er nødvendig for at vurdere graden af reakkumulering af leverlipider. BMT udføres også, men risikoen er betydeligt højere end ved enzymerstatningsterapi.
[