Sygdomme hos børn (pædiatri)

Autosomal recessiv variant associeret med CD40-mangel (HIGM3) er en sjælden form for hyper-IgM-syndrom (HIGM3) med en autosomal recessiv arvemåde, der indtil videre kun er beskrevet hos 4 patienter fra 3 ubeslægtede familier. CD40-molekylet er medlem af tumornekrosefaktorreceptor-superfamilien og udtrykkes konstitutivt på overfladen af B-lymfocytter, mononukleære fagocytter, dendritiske fibre og aktiverede epitelceller.

For mere end 10 år siden blev et gen opdaget, hvis mutationer fører til udviklingen af HIGM1-formen af sygdommen. I 1993 blev resultaterne af arbejdet udført af fem uafhængige forskergrupper offentliggjort, hvilket viser, at mutationer i CD40-ligandgenet (CD40L) er en molekylær defekt, der ligger til grund for den Xt-bundne form af hyper-IgM-syndrom. Genet, der koder for proteinet gp39 (CD154) - CD40L, er lokaliseret på den lange arm af X-kromosomet (Xq26-27). CD40-liganden udtrykkes på overfladen af aktiverede T-lymfocytter.

En tilstand, hvor der konstateres en mangel på en af IgG-underklasserne med et normalt eller reduceret niveau af total immunoglobulin G, kaldes selektiv IgG-underklassemangel. Der ses ofte en kombination af mangler på flere underklasser.

Almindelig variabel immundefekt (CVID) er en heterogen gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved en defekt i antistofsyntesen. Prævalensen af CVID varierer fra 1:25.000 til 1:200.000, med et ligeligt kønsforhold.