Sygdomme hos børn (pædiatri)

Behandling af komplikationer ved cystisk fibrose

Hos nyfødte gives der kontrastvægge med en højosmolær opløsning, når mekoniumileus diagnosticeres uden perforation af tyktarmsvæggen. Ved udførelsen af kontrastvægge er det nødvendigt at sikre, at opløsningen når ileum. Dette stimulerer igen frigivelsen af væske og resterende mekonium i tyktarmens lumen.

Familiær middelhavsfeber (periodisk sygdom): symptomer, diagnose, behandling

Familiær middelhavsfeber (FMF, periodisk sygdom) er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved tilbagevendende episoder med feber og peritonitis, undertiden med pleuritis, hudlæsioner, gigt og meget sjældent perikarditis. Renal amyloidose kan udvikle sig, hvilket kan føre til nyresvigt.

Mangel på C1-inhibitorer.

Mangel på Cl-hæmmer (C1I) fører til udvikling af et karakteristisk klinisk syndrom - hereditært angioødem (HAE). Den primære kliniske manifestation af hereditært angioødem er tilbagevendende ødem, som kan true patientens liv, hvis det udvikler sig på vitale steder.

Defekter i medfødt immunitet og komplementsystemet

Komplementsystemdefekter er den sjældneste type primære immundefekttilstande (1-3%). Arvelige defekter i næsten alle komplementkomponenter er blevet beskrevet. Alle gener (undtagen properdin-genet) er placeret på autosomale kromosomer. Den mest almindelige mangel er C2-komponenten. Komplementsystemdefekter varierer i deres kliniske manifestationer.

Defekter i den interferon-y/interleukin-12-afhængige vej: symptomer, diagnose, behandling

Defekter, der fører til forstyrrelse af den interferon-gamma (INF-y) og interleukin-12 (11-12)-afhængige signalvej, er karakteriseret ved øget følsomhed over for mykobakterielle og visse andre infektioner (Salmonella, vira).

Defekter i leukocyt-adhæsion

Adhæsion mellem leukocytter og endotel, andre leukocytter og bakterier er nødvendig for udførelsen af de vigtigste fagocytiske funktioner - bevægelse til infektionsstedet, kommunikation mellem celler, dannelse af en inflammatorisk reaktion. De vigtigste adhæsionsmolekyler omfatter selektiner og integriner. Defekter i selve adhæsionsmolekylerne eller proteiner involveret i transmissionen af et signal fra adhæsionsmolekyler fører til udtalte defekter i fagocytternes antiinfektionsrespons.

Behandling af kronisk granulomatøs sygdom

Tidligere var knoglemarvstransplantation (BMT) eller hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) hos patienter med kronisk granulomatøs sygdom ledsaget af en ret høj fejlrate. Desuden var dette ofte forbundet med en utilfredsstillende tilstand hos patienter før transplantation, især med svampeinfektion, der som bekendt sammen med GVHD indtager en af de førende pladser i strukturen af posttransplantationsdødelighed.

Medfødte neutropenier

Neutropeni defineres som et fald i antallet af cirkulerende neutrofiler i perifert blod til under 1500/mcl (hos børn i alderen 2 uger til 1 år er den nedre grænse for normen 1000/mcl). Et fald i neutrofiler til under 1000/mcl betragtes som mild neutropeni, 500-1.000/ml - moderat, under 500 - svær neutropeni (agranulocytose).

Immundysreguleringssyndrom, polyendokrinopatier, enteropatier (IPEX)

Immunodysregulering, polyendokrinopati og enteropati (X-bundet - IPEX) er en sjælden, alvorlig lidelse. Den blev først beskrevet for over 20 år siden i en stor familie, hvor kønsbundet arv blev identificeret.

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS) er en sygdom, der er forårsaget af medfødte defekter i Fas-medieret apoptose. Det blev beskrevet i 1995, men siden 1960'erne har en sygdom med en lignende fænotype været kendt som CanaLe-Smith syndrom.