Sygdomme hos børn (pædiatri)

Griscelli syndrom (Griscelli syndrom)

Griscelli syndrom er et medfødt autosomalt recessivt syndrom med kombineret immundefekt og partiel albinisme, først beskrevet i Frankrig af Claude Griscelli. Albinisme i dette syndrom er forårsaget af en lidelse i melanosommigrationen fra melanocytter (hvor pigment dannes) til keratocytter.

X-bundet lymfoproliferativt syndrom: symptomer, diagnose, behandling

X-bundet lymfoproliferativt syndrom (XLP) er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved et nedsat immunrespons på Epstein-Barr-virus (EBV). XLP blev først identificeret i 1969 af David T. Purtilo et al., som observerede en familie, hvor drenge døde af infektiøs mononukleose.

Hæmofagocytisk lymfohistiocytose

Primær (familiær og sporadisk) hæmofagocytisk lymfohistiocytose forekommer i forskellige etniske grupper og er fordelt over hele verden. Forekomsten af primær hæmofagocytisk lymfohistiocytose er ifølge J. Henter cirka 1,2 pr. 1.000.000 børn under 15 år eller 1 pr. 50.000 nyfødte. Disse tal kan sammenlignes med prævalensen af fenylketonuri eller galaktosæmi hos nyfødte.

DiGeorge syndrom: symptomer, diagnose, behandling

Klassisk DiGeorge syndrom er blevet beskrevet hos patienter med en karakteristisk fænotype, herunder hjerte- og ansigtsmisdannelser, endokrinopati og thymushypoplasi. Syndromet kan også være forbundet med andre udviklingsanomalier.

Kromosombrudssyndromer

Immundefekt og kromosomal ustabilitet er markører for ataksi-telangiektasi (AT) og Nijmegen brudsyndrom (NBS), som sammen med Bloom syndrom og xeroderma pigmentosum tilhører gruppen af syndromer med kromosomal ustabilitet. De gener, hvis mutationer forårsager udviklingen af AT og NBS, er henholdsvis ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) og NBS1.

Ataxia-telangiectasia hos børn

Ataksi-telangiektasi kan variere betydeligt hos forskellige patienter. Progressiv cerebellar ataksi og telangiektasi er til stede hos alle patienter, og "café au lait"-mønsteret på huden er almindeligt. Tendensen til infektioner varierer fra meget udtalt til meget moderat. Forekomsten af maligne neoplasmer, primært tumorer i lymfoidsystemet, er meget høj.

Nijmegen kromosombrudssyndrom.

Nijmegen brudsyndrom blev første gang beskrevet i 1981 af Weemaes CM som et nyt syndrom med kromosomal ustabilitet. Sygdommen, der er karakteriseret ved mikrocefali, forsinket fysisk udvikling, specifikke ansigtsskeletteabnormaliteter, café-au-lait-pletter og flere brud i kromosom 7 og 14, blev diagnosticeret hos en 10-årig dreng.

Wiskott-Aldrichs syndrom.

Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) (OMIM #301000) er en X-bundet lidelse karakteriseret ved mikrotrombocytopeni, eksem og immundefekt. Sygdommen forekommer hos cirka 1 ud af 250.000 fødsler af drenge.

Hyperimmunoglobulinæmi E-syndrom med tilbagevendende infektioner: symptomer, diagnose, behandling

Hyper-IgE syndrom (HIES) (0MIM 147060), tidligere kaldet Job syndrom, er karakteriseret ved tilbagevendende infektioner, overvejende af stafylokok-ætiologi, grove ansigtstræk, skeletale abnormaliteter og markant forhøjede niveauer af immunoglobulin E. De to første patienter med dette syndrom blev beskrevet i 1966 af Davis og kolleger. Siden da er der beskrevet mere end 50 tilfælde med et lignende klinisk billede, men sygdommens patogenese er endnu ikke fastlagt.

Omen-syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Omen syndrom er en sygdom, der er karakteriseret ved en tidlig (første leveuger) debut af ekssudativt udslæt, alopeci, hepatosplenomegali, generaliseret lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, hyperimmunoglobulinæmi E og en øget modtagelighed for infektioner, der er karakteristiske for kombinerede immundefekter.