Sygdomme hos børn (pædiatri)

Syndaktyli: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Syndaktyli er en medfødt misdannelse af hånden, der består af sammenvoksning af to eller flere fingre med en krænkelse af den kosmetiske og funktionelle tilstand. Denne anomali observeres undertiden isoleret, i hvilket tilfælde misdannelsen kan betragtes som en diagnose. I disse tilfælde er fingrene fuldt udviklede, men der er en sammenvoksning af blødt væv eller knogler mellem dem.

Medfødte anomalier i overekstremiteterne

IV Shvedovchenko (1993) udviklede en klassificering af medfødte misdannelser i de øvre lemmer, og forfatteren systematiserede og præsenterede i form af en tabel alle former for underudvikling i henhold til teratologiske serier. De grundlæggende principper, strategi og taktikker til behandling af medfødte misdannelser i de øvre lemmer blev udviklet.

Ekspertise om børn med metabolisk syndrom

Sundhedsgruppe af børn og unge med metabolisk syndrom afhængigt af sværhedsgraden af kliniske markører for sygdommen - III eller IV, V. Ved valg af erhverv anbefales alle former for intellektuelt arbejde, samt arbejde som laboratorieassistent, tegner, mekaniker. Det er forbudt at arbejde med erhvervsmæssige farer (støj og vibrationer), med foreskrevne arbejdshastigheder (transportbånd), arbejde i tvungne stillinger, på nattevagter anbefales ikke. Arbejde forbundet med stress og forretningsrejser er kontraindiceret.

Metabolisk syndrom hos børn

Metabolisk syndrom er et symptomkompleks af metaboliske, hormonelle og psykosomatiske lidelser, som er baseret på abdominal-visceral (central) fedme med insulinresistens og kompenserende hyperinsulinæmi.

Mukopolysakkaridose type IX: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type IX er en ekstremt sjælden form for mukopolysakkaridose. Der findes til dato en klinisk beskrivelse af én patient, en 14-årig pige.

Mukopolysakkaridose type VII: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose VII er en autosomal recessiv progressiv sygdom, der skyldes nedsat aktivitet af lysosomal beta-D-glucuronidase, som er involveret i metabolismen af dermatansulfat, heparansulfat og chondroitinsulfat.

Mukopolysakkaridose type IV

Mukopolysakkaridose IV er en autosomal recessiv progressiv genetisk heterogen sygdom, der opstår som følge af mutationer i generne, der koder for galactose-6-sulfatase (N-acetylgalactosamin-6-sulfatase), som er involveret i metabolismen af keratansulfat og chondroitinsulfat, eller i beta-galactosidase-genet (denne form er en allelisk variant af Gml gangliosidose), hvilket fører til manifestationen af henholdsvis mukopolysakkaridose IVA og mukopolysakkaridose IVB.

Mukopolysakkaridose type VI: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type VI er en autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved alvorlige eller milde kliniske symptomer; den ligner Hurlers syndrom, men adskiller sig fra det ved, at intelligensen er bevaret.

Mukopolysakkaridose type 3

Mukopolysakkaridose type III er en genetisk heterogen gruppe af sygdomme, der nedarves autosomalt recessivt. Der findes fire nosologiske former, der adskiller sig i sværhedsgraden af kliniske manifestationer og primær biokemisk defekt.

Mukopolysakkaridose type II: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type II er en X-bundet recessiv lidelse, der skyldes nedsat aktivitet af lysosomal iduronat-2-sulfatase, som er involveret i metabolismen af glycosaminoglycaner. Mukopolysakkaridose II er karakteriseret ved progressive psykoneurologiske lidelser, hepatosplenomegali, kardiopulmonale lidelser og knogledeformiteter. Til dato er der beskrevet to tilfælde af sygdommen hos piger, forbundet med inaktivering af det andet, normale X-kromosom.