Medicinsk ekspert af artiklen

Børns genetiker, børnelæge

Nye publikationer

Mucopolysaccharidosis, type IX: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Alexey Portnov , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

ICD-10 kode

E76 Forstyrrelser af glycosaminoglycan metabolisme.
E76.2 Andre mucopolysaccharidoser.

Epidemiologi

Mucopolysaccharidose, type IX er en yderst sjælden form for mucopolysaccharidose. Til dato er der en klinisk beskrivelse af en patient, en pige på 14 år.

Årsager til mucopolysaccharidose af type IX

Mucopolysaccharidose, type IX, skyldes mutationer af HYAL1 genet kortlagt på kromosom Sp. 21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.

Symptomer på mucopolysaccharidose IX type

De vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen er symmetriske nodulære aflejringer i parotidregionerne, milde dysmorfe træk, vækstretardering og bevaret intelligens; Stivhed i leddene er fraværende. Når røntgen afslørede flere sårdannelser af acetabulum.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

Hvilke tests er nødvendige?

Komplet blodtal

Genetiske undersøgelser: indikationer, metoder

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.