Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Mukopolysakkaridose type IX: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medicinsk ekspert af artiklen

Børnegenetiker, børnelæge
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 07.07.2025

ICD-10-kode

  • E76 Forstyrrelser i glykosaminoglykanmetabolismen.
  • E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.

Epidemiologi

Mukopolysakkaridose type IX er en ekstremt sjælden form for mukopolysakkaridose. Der findes til dato en klinisk beskrivelse af én patient, en 14-årig pige.

Årsager til mukopolysakkaridose type IX

Mukopolysakkaridose type IX er forårsaget af mutationer i HYAL1-genet, der er kortlagt til kromosom 3p.21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.

Symptomer på mukopolysakkaridose type IX

De vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen er symmetriske nodulære aflejringer i parotisregionerne, milde dysmorfe træk, væksthæmning og bevaret intelligens; ledstivhed er fraværende. Røntgenundersøgelser viste flere ulcerationer i acetabulum.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]


ILive portalen giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
Oplysningerne offentliggjort på portalen er kun til reference og bør ikke bruges uden at konsultere en specialist.
Læs omhyggeligt regler og politikker på webstedet. Du kan også kontakte os!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheder forbeholdes.