Sygdomme hos børn (pædiatri)

Mukopolysakkaridose type I: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridose type I er en autosomal recessiv lidelse, der skyldes nedsat aktivitet af lysosomal aL-iduronidase, som er involveret i metabolismen af glycosaminoglycaner. Sygdommen er karakteriseret ved progressive lidelser i de indre organer, skeletsystemet, psykoneurologiske og kardiopulmonale lidelser.

Mukopolysakkaridose hos børn: symptomer, diagnose, behandling

Mukopolysakkaridoser (MPS) er arvelige metaboliske sygdomme fra gruppen af lysosomale lagringssygdomme. Udviklingen af arvelige mukopolysakkaridoser skyldes dysfunktion af lysosomale enzymer involveret i nedbrydningen af glycosaminoglycaner (GAG'er), vigtige strukturelle komponenter i den intracellulære matrix.

Fructosemetabolismeforstyrrelse (fructosuria) hos børn: symptomer, diagnose, behandling

Der er tre kendte arvelige lidelser i fruktosemetabolismen hos mennesker. Fruktosuri (fruktokinasemangel) er en asymptomatisk tilstand forbundet med forhøjede niveauer af fruktose i urinen; arvelig fruktoseintolerans (aldolase B-mangel); og fruktose-1,6-bifosfatasemangel, som også klassificeres som en glukoneogenesedefekt.

Forstyrrelse i galaktosemetabolismen (galaktosæmi) hos børn

Galaktosæmi er en arvelig lidelse forårsaget af unormal galaktosemetabolisme. Symptomer på galaktosæmi omfatter lever- og nyredysfunktion, kognitiv tilbagegang, grå stær og for tidlig ovariesvigt. Diagnosen er baseret på test af røde blodlegemers enzymer. Behandlingen består af en galaktosefri kost.

Forstyrrelse i kulhydratstofskiftet hos børn

Kulhydratstofskifteforstyrrelser er en gruppe af almindelige arvelige stofskifteforstyrrelser. Kulhydrater er en af de vigtigste kilder til metabolisk energi i cellen, blandt hvilke monosaccharider - galactose, glukose, fruktose og polysaccharid - glykogen indtager en særlig plads. Det vigtigste substrat for energistofskiftet er glukose.

Patogenese af glykogenoser

Glukose-6-phosphatase katalyserer den endelige reaktion af både glukoneogenese og glykogenhydrolyse og hydrolyserer glukose-6-phosphat til glukose og uorganisk fosfat. Glukose-6-phosphatase er et særligt enzym blandt dem, der er involveret i leverens glykogenmetabolisme. Det aktive center for glukose-6-phosphatase er placeret i lumen af det endoplasmatiske reticulum, hvilket nødvendiggør transport af alle substrater og reaktionsprodukter over membranen.

Glykogenoser hos børn

Glykogenoser skyldes mangler i enzymer involveret i syntesen eller nedbrydningen af glykogen; manglen kan forekomme i leveren eller musklerne og forårsage hypoglykæmi eller aflejring af unormale mængder eller typer af glykogen (eller dets mellemliggende metabolitter) i væv.