Forstyrrelse i kulhydratstofskiftet hos børn

Kulhydratstofskifteforstyrrelser er en gruppe af almindelige arvelige stofskifteforstyrrelser. Kulhydrater er en af de vigtigste kilder til metabolisk energi i cellen, blandt dem indtager monosaccharider - galaktose, glukose, fruktose og polysaccharidet - glykogen en særlig plads. Det vigtigste substrat for energistofskiftet er glukose. Som et resultat af glykolyse (omdannelse af glukose og glykogen til pyruvat) og oxidativ fosforylering i mitokondrier dannes ATP. En konstant koncentration af glukose opretholdes på grund af indtag fra mad, de novo syntese i processen med glukoneogenese og glykogenolyse (spaltning af glykogen). Kostkilder til glukose er polysaccharider og disaccharider (laktose, maltose, sukrose). Glukose kan syntetiseres fra aminosyrer, hovedsageligt fra alanin (glukoneogenese), men denne proces tager lang tid. Leverglykogen er en reserveform af glukose, og når det nedbrydes, stiger blodsukkerniveauet hurtigt. Muskelglykogen er nødvendigt for at opretholde muskelkontraktion under intens fysisk aktivitet.

Galaktose dannes fra laktose (et disakkarid, der findes i mejeriprodukter); det er den vigtigste energikilde for små børn. De vigtigste fødekilder til fruktose er sukrose og fruktose (frugt, grøntsager, honning).

Forstyrrelser i kulhydratmetabolismen er opdelt i grupper afhængigt af den berørte metaboliske vej: forstyrrelser i glykogenmetabolismen, fruktosemetabolismen og galaktosemetabolismen. Defekter i transporten af glukose og andre kulhydrater er udpeget som en separat gruppe.

ICD-10-KODE

• E74.0 Sygdomme relateret til glykogenlagring.
• E74.1 Forstyrrelser i fruktosemetabolismen.
• E74.2 Forstyrrelser i galaktosemetabolismen.
• E74.3 Andre forstyrrelser i intestinal kulhydratabsorption.
• E74.4 Forstyrrelser i pyruvatmetabolisme og glukoneogenese.
• E74.8 Andre specificerede forstyrrelser i kulhydratmetabolismen.
• E74.9 Forstyrrelse i kulhydratstofskiftet, uspecificeret.

[ 1 ], [ 2 ]