Sygdomme hos børn (pædiatri)

Medfødt malabsorption af folsyre er en sjælden sygdom, der nedarves autosomalt recessivt. Folsyretransporten i tarmen er ikke kun forringet, men mikroelementets penetration i cerebrospinalvæsken er også hæmmet.

Gruppen af sygdomme forbundet med mangel på kobbertransportkanaler omfatter klassisk Menkes sygdom (kinky- eller stålhårssygdom), en mild variant af Menkes sygdom, occipitalhornsyndrom (X-bundet slap hud, Ehlers-Danlos syndrom, type IX).

Glukose-galaktosemalabsorption er en autosomal recessiv lidelse forbundet med en defekt i glukose-galaktosetransportproteinet. Mutationer er mulige i kromosom 22 i det gen, der koder for proteinet. Ved denne lidelse er monosakkaridabsorptionen forringet i tarmen, hvilket forårsager osmotisk diarré, der hurtigt fører til dehydrering. Glukosereabsorptionen i nyretubuli kan være forringet. Fruktoseabsorptionen er ikke forringet.

Tre fænotyper af medfødt enzymmangel forårsaget af mutationer i genet, der kontrollerer syntesen af enzymkomplekset, er blevet beskrevet. Data om lokaliseringen af dette gen i kromosom 3 er blevet offentliggjort.