Enteropatisk akrodermatitis (Danbott-Clossa sygdom)

Enteropatisk akrodermatitis er en sygdom forbundet med nedsat absorption af zink, der nedarves autosomalt recessivt. Som følge af en defekt i den proximale tyndtarm forstyrres dannelsen af mere end 200 enzymer. Cellevækst- og celledelingsforstyrrelser dominerer; mave-tarmkanalen (atrofi af tarmslimhindens villi, sekundært fald i disaccharidaseaktivitet) og immunsystemet (lymfopeni, nedsat T-celledifferentiering, nedsat antistofdannelse) påvirkes.

ICD-10-kode

E83.2. Forstyrrelser i zinkstofskiftet.

Symptomer

Enteropatisk akrodermatitis manifesterer sig allerede i 2.-3. leveuge med seponering af modermælk og tidlig debut af kunstig amning. Hyppig vandig afføring forekommer, anoreksi udvikles, vægtøgning falder. Øget neurorefleks excitabilitet er karakteristisk. Hudforandringer i form af et symmetrisk udslæt omkring munden, næsepassagerne, bag ørerne, på de distale dele af ekstremiteterne opstår gradvist: først er udslættet erytematøst, derefter dannes der bullae, vesikler, pustler, hyperkeratose. Når slimhinderne er beskadiget, udvikles gingivitis, stomatitis, glossitis, blepharitis, conjunctivitis. En sekundær infektion sætter sig hurtigt ind på baggrund af immundefekt.

Diagnostik

Diagnosen af enteropatisk akrodermatitis er baseret på vurdering af det kliniske billede, påvisning af nedsatte zinkniveauer i blodserum, zinkudskillelse i urinen og absorption af ⁶⁵ Zn. En biokemisk blodprøve viser nedsat alkalisk fosfataseaktivitet, forhøjede ammoniumniveauer, nedsatte beta-lipoproteinkoncentrationer og ændringer i immunstatus. Histologisk undersøgelse af slimhinden afslører karakteristiske inklusioner i Pannett-celler. Sygdommen adskiller sig fra sekundære zinkabsorptionsforstyrrelser i inflammatoriske tarmsygdomme, slimhindeatrofi og postresektionssyndrom.

Behandling

Zinksulfat, acetat eller gluconat ordineres med 10-20 mg dagligt til børn i det første leveår; for patienter over et år er den daglige dosis 50-150 mg, afhængigt af alder.