Menkes sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Gruppen af sygdomme forbundet med en mangel på kobber transportkanaler indbefatter klassisk Menkes sygdom (sygdom snoet stål eller hår), den bløde udførelsesform Menkes sygdom, occipital horn syndrom (X-bundet slasket hud, Ehlers-Danlos syndrom, IX type).

ICD-10 kode

E73.0. Medfødt mangel på lactase.

Symptomer på menkes sygdom

Kobber er nødvendigt for driften af mange enzymsystemer. Mangel på kobber i fosteret fører til udviklingsfejl, stigmatisering af disembriogenese. Grund af overtrædelser af egenskaberne af elastin og kollagen nedsætter vaskulær modstand, hvilket fører til blødning og lidelser i vaskularisering af organer. Børn fødes for tidligt, i den tidlige nyfødte periode forekommer hypotermi ofte indirekte hyperbilirubinæmi. Karakteristiske ansigtstræk ved fødslen: tyk overhængende kæbe, hævede kinder, læber ejendommelige Form ( "Amors bue"), unormal hår og øjenbryn, fælles hypermobilitet, divertikler i blæren og urinrøret. Udvikling af alvorlig diarré, neurologiske lidelser (muskel hypotension, forsinket psykomotorisk udvikling, konvulsiv syndrom). Infektiøse læsioner i urinsystemet er hurtigt knyttet, lungebetændelse og sepsis er mulige. Uden behandling dør børn i en alder af 2-3 år.

Diagnosen er baseret på påvisning af angiopatier i arteriografi, blødninger, herunder intrakraniel, karakteristisk fænotype af den nyfødte. Når den radiografiske undersøgelse diagnosticeres ændringer i metafyser, brud, osteoporose.

Behandling af Menkes sygdom

Foreskrive en histidin af kobber, den indledende dosis for nyfødte er 100-200 mg / dag, og derefter justeres behandlingen under kobbermætning.