Makroglossie hos børn og voksne

En unormalt stor eller unormalt bred tunge – makroglossi – forekommer normalt hos børn og betragtes som en relativt sjælden anomali. Makroglossi betyder normalt en langvarig smertefri forstørrelse af tungen. [ 1 ], [ 2 ]

Ifølge ICD-10 klassificeres det som en medfødt misdannelse i fordøjelsessystemet med koden Q38.2, selvom tungen også er et af sanseorganerne (da den har smagsløg) og en del af artikulationsapparatet...

Det skal huskes, at en forstørret tunge ikke kun kan være medfødt, og i sådanne tilfælde klassificeres dens hypertrofi som en oral sygdom med koden K14.8.

Læger kan kalde denne patologi forskelligt og opdele den i medfødt (sand eller primær) og erhvervet (sekundær). [ 3 ]

Epidemiologi

Ifølge klinisk statistik forekommer makroglossi ved Beckwith-Wiedemann syndrom hos cirka 95% af børn med denne patologi, mens prævalensen af selve syndromet anslås til 1 tilfælde pr. 14-15 tusinde nyfødte. Og hos 47% af børn med makroglossi er dette syndrom årsagen til anomalien.

Generelt tegner medfødt syndromisk makroglossi sig for 24-28% af alle tilfælde og omtrent det samme antal for medfødt hypothyroidisme.

Ifølge nogle data har 6% af patienterne en familiehistorie med makroglossi. [ 4 ], [ 5 ]

Årsager Makroglossi

De mest almindelige årsager til, at makroglossi forekommer hos nyfødte (neonatal makroglossi), omfatter:

• Beckwith-Wiedemann syndrom (hemihyperplasi) og Downs syndrom;
• primær form for amyloidose;
• utilstrækkelig produktion af hormoner fra skjoldbruskkirtlen - medfødt primær hypothyroidisme hos børn, såvel som kretinisme (athyreotisk kretinisme) - en sjælden form for medfødt mangel på skjoldbruskkirtelhormoner og hypothyroid-muskulær hypertrofi (Kocher-Debré-Semillen syndrom);
• misdannelse af tungens lymfekar - lymfangiom; [ 6 ]
• hæmangiom - en godartet tumor dannet af blodkar (forekommer ofte ved medfødt Klippel-Trenaunay-Weber syndrom).

Makroglossi hos et barn kan observeres ved genetisk bestemte sygdomme, primært ved mukopolysakkaridose type I og type II (Hunters syndrom); arvelig generaliseret glykogenose 2 - Pompe sygdom (med ophobning af glykogen i væv).

Makroglossi med unormal kæbeudvikling og ganespalte observeres hos mere end 10% af børn med Pierre Robins syndrom. En signifikant udvidet tunge stikker ofte ud hos børn med Angelmans syndrom (forbundet med tab af en del af generne på kromosom 15), samt kraniofacial dysostose - Crouzons syndrom.

I ung alder fører tilstedeværelsen af en hormonelt aktiv tumor i den forreste hypofyse til hypersekretion af STH (væksthormon somatotropin) og udvikling af akromegali, hvor symptomerne er en forøgelse af størrelsen af næse, læber, tunge osv. I alderdommen kan tungens størrelse øges med AL-amyloidose, tandtabssyndrom (edentulisme). [ 7 ]

Ætiologien for makroglossi er også blevet forbundet med endokrine og metaboliske lidelser; myxødem; Hashimotos autoimmune thyroiditis; neurofibromatose;multipelt myelom, der fører til paraamyloidose (Lubarsh-Pick syndrom); cystisk hygrom eller thyroglossal kanalcyste; rhabdomyosarkom. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglossi kan også udvikle sig som en bivirkning hos HIV-inficerede patienter, der tager lopinavir og ritonavir. [ 10 ]

Makroglossi observeret ved erhvervede sygdomme opstår normalt på grund af kroniske infektiøse eller inflammatoriske sygdomme, maligniteter, endokrine lidelser og metaboliske lidelser. Disse omfatter hypothyroidisme, amyloidose, akromegali, kretinisme, diabetes mellitus og inflammatoriske tilstande såsom syfilis, tuberkulose, glossitis, godartede og ondartede tumorer såsom lymfom, neurofibromatose, allergiske reaktioner, strålebehandling, kirurgi, polymyositis, hoved- og halsinfektioner, traumer, blødninger, lymfangiom, hæmangiom, lipom, venøs kongestion osv. [ 11 ]

Risikofaktorer

De ovennævnte patologier og sygdomme er faktorer, der øger risikoen for tungeforstørrelse som et af tegnene på deres kliniske manifestation.

Det ændrede gen i dominante genetiske abnormaliteter arves fra en af forældrene eller kan være resultatet af en ny mutation. Og risikoen for at give det unormale gen videre er 50%.

Patogenese

Mekanismen for udvikling af medfødt makroglossi er forankret i hypertrofi af tungens muskulære (stribede) væv, som dannes hos fosteret i 4-5 uger af graviditeten fra embryonalt bindevæv (mesenkym) i de ventrale og mediale muskulære rudimenter (myotomer) i bunden af svælget og de postaurikulære dele af gællebuerne, samt fra myoblaster i de occipitale somitter (primære segmenter af mesodermen). Tungens normale størrelse varierer og ændrer sig med alderen, hvor den største vækst forekommer i de første 8 år efter fødslen og når fuld vækst ved 18 år. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemann syndrom er forbundet med abnormiteter i kromosom 11p15.5, der koder for proteinet IGF2 – insulinlignende vækstfaktor 2, som er et mitogen, der stimulerer celledeling. Og patogenesen af makroglossi skyldes i dette tilfælde øget celleproliferation under dannelsen af muskelvæv i tungen. [ 13 ]

Forstyrrelse af metabolismen af glycosaminoglycaner i den intercellulære matrix af væv på grund af enzymmangel ved mukopolysakkaridose fører til deres ophobning, herunder i de muskler, der danner tungen. Og ved amyloidose er den patologiske ændring i tungens størrelse en konsekvens af infiltration af dens muskelvæv af amyloid, som syntetiseres af unormale plasmaceller i knoglemarven og er et amorft ekstracellulært glykoprotein med fibrøs struktur.

Symptomer Makroglossi

De første tegn på makroglossi er en forstørret og/eller fortykket tunge, som ofte stikker ud fra mundhulen og kan have folder og revner.

Symptomer forbundet med denne patologi manifesterer sig i form af:

• vanskeligheder med at fodre spædbørn og vanskeligheder med at spise hos børn og voksne;
• dysfagi (synkeforstyrrelser);
• sialorrhea (savlen);
• taleforstyrrelser i varierende grad;
• stridor (hvæsende vejrtrækning);
• snorken og søvnapnø.

Symptomer forbundet med makroglossi ved medfødt hypothyroidisme, forårsaget af mangel på skjoldbruskkirtelhormoner, kan omfatte overvægt og lav kropstemperatur, døsighed, langvarig gulsot, navlebrok, muskeldystoni, forstoppelse og senere forsinket tandfrembrud, hæshed og forsinket mental og fysisk udvikling hos barnet. [ 14 ]

Den mongoloide ansigtstype og makroglossi er de ydre tegn på trisomi 21, det vil sige medfødt Downs syndrom, som først blev beskrevet i midten af det 19. århundrede af den engelske læge J. Down, der definerede denne tilstand som mongolisme. Først i anden halvdel af forrige århundrede fik syndromet sit nuværende navn.

En ekstra kopi af kromosom 21 er årsagen til en svigt i den genregulerende mekanisme for intrauterin udvikling, hvilket forårsager typiske morfologiske forstyrrelser i dannelsen af den ansigtsdel af kraniet. I beskrivelsen af den genkendelige fænotype hos patienter med dette syndrom bemærker specialister sådanne almindelige eksterne tegn som: ortognatisk ansigtsprofilering karakteristisk for repræsentanter for den mongoloide race (dvs. ansigtet er lodret fladere med en lav næserygg), udtalte zygomatiske buer samt en let hævet øjenform mod den temporale kant af superciliarbuen.

Spidsen af den fortykkede tunge stikker ofte ud fra den let åbne mund, da den unormale udvikling af kraniets knogler resulterer i en kort overkæbe, hvilket fører til malokklusion og åbent bid. Af denne grund betragtes makroglossi ved Downs syndrom som relativ, da tungens væv ikke har histologiske forandringer.

Komplikationer og konsekvenser

Listen over komplikationer og negative konsekvenser af en unormalt forstørret tunge omfatter:

• sårdannelse og nekrose i vævet på spidsen af tungen (og undertiden mundslimhinden);
• maxillofaciale anomalier og malokklusion;
• problemer med artikulation;
• obstruktion af de øvre luftveje (med hypertrofi af den bageste del af tungen);
• depression og psykiske problemer.

Diagnosticering Makroglossi

Traditionelt begynder diagnosen med en grundig sygehistorie, fysisk undersøgelse og sammenligning af alle præsenterede symptomer for at identificere årsagen til den forstørrede tunge.

Det skal huskes, at mange raske nyfødte stikker tungen ud over tandkødets kanter og mellem læberne, og dette er typisk for deres udviklingstrin, fordi en babys tunge i de første måneder af livet er ret bred og optager hele mundhulen og berører tandkødet og puderne på kindernes indre overflader (hvilket er fysiologisk bestemt - behovet for at suge).

Laboratorietests kan omfatte test for serum-STH-niveauer, skjoldbruskkirtelhormoner, herunder skjoldbruskkirtelstimulerende hormon i blodet hos nyfødte (test for medfødt hypothyroidisme ), uringlykosaminoglykaner (GAG) osv.

Følgende udføres:

• forskning i skjoldbruskkirtlen,
• genetisk forskning.

Instrumentel diagnostik bruges til at visualisere den ansigtsdel af kraniet (røntgen) samt til at undersøge tungen (ultralyd, computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse).

Under prænatal diagnostik (ultralydsscreening af gravide kvinder) kan makroglossi hos fosteret detekteres ved ultralyd - hvis visualiseringsteknikker i de passende planer anvendes under ultralydsundersøgelsen. [ 15 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnostik er designet til at skelne makroglossi fra akut angioødem eller hævelse af tungen ved gastrointestinale sygdomme og diabetes, samt dens inflammation (glossitis).

Behandling Makroglossi

Behandlingen afhænger af den underliggende årsag og sværhedsgraden. I milde tilfælde kan korrektion af artikulationsforstyrrelser af en talepædagog og bidforstyrrelser af en ortodontist være tilstrækkeligt.

Kun kirurgisk behandling kan reducere tungen: der udføres en operation – delvis glossektomi (oftest kileformet), som ikke kun forbedrer udseendet, men også optimerer tungens funktioner. [ 16 ]

Derudover er det, hvis det er muligt, nødvendigt at behandle de sygdomme, der forårsagede tungens forstørrelse. [ 17 ]

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger til denne patologi er ikke blevet udviklet, men inden man planlægger en graviditet, anbefales det at konsultere en genetiker, hvis der var medfødte anomalier i familien.

Vejrudsigt

Den underliggende årsag og sværhedsgraden af de symptomer, som makroglossia forårsager, bestemmer prognosen. Desværre er prognosen dårlig ved medfødte lidelser. I de fleste tilfælde er det kliniske forløb normalt gunstigt. Hos patienter med komplikationer bør interventioner overvejes for at forbedre de kliniske resultater. Prognosen afhænger i sidste ende af sværhedsgraden, den underliggende ætiologi og behandlingens succes.