Ikke-diabetes mellitus hos børn

Diabetes insipidus er en sygdom forårsaget af absolut eller relativ mangel på antidiuretisk hormon, karakteriseret ved polyuri og polydipsi.

Antidiuretisk hormon stimulerer reabsorptionen af vand i nyrernes samlekanaler og regulerer vandstofskiftet i kroppen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Årsager af diabetes uden sukker hos et barn

Diabetes insipidus hos børn betegnes som dens idiopatiske form, som kan opstå i alle aldre hos både mænd og kvinder. Andre kliniske manifestationer af hypothalamusdysfunktion og hypofyseforstyrrelser eller senere tilføjelse af hypothalamus-hypofyseforstyrrelser indikerer, at manglen på antidiuretisk hormon i den idiopatiske form afhænger af dysfunktion af hypothalamus-hypofyseaksen. Mest sandsynligt er der en medfødt biokemisk defekt i dette område, som manifesterer sig klinisk under påvirkning af forskellige ugunstige miljøfaktorer.

Posttraumatisk diabetes insipidus hos børn kan udvikle sig som følge af skader lokaliseret over hypofysen under en kranieskade med en basal kraniefraktur og bristning af hypofysen eller efter neurokirurgisk indgreb.

Nogle gange kan permanent polyuri forekomme selv 1-2 år efter skaden. I sådanne tilfælde er det nødvendigt at revurdere patienternes status i den forløbne periode med et forsøg på at identificere korte perioder med kliniske manifestationer. Sidstnævnte vil gøre diagnosen posttraumatisk oprindelse pålidelig.

Det skal understreges, at diabetes insipidus forårsaget af utilsigtede hovedskader er en ekstremt sjælden sygdom.

Årsagen til absolut mangel på antidiuretisk hormon (nedsat sekretion af hormonet) kan være skade på neurohypofysen af enhver oprindelse:

• tumorer lokaliseret over sella turcica og i området omkring den synsnervechiasme;
• histiocytose (på grund af infiltration af hypothalamus og hypofysen af histiocytter);
• infektioner (encefalitis, tuberkulose);
• skader (brud på kraniebunden, kirurgi);
• arvelige former (autosomal dominant og recessiv, knyttet til X-kromosomet);
• Wolfram syndrom (kombination med diabetes mellitus, synsnerveatrofi og sensorineural døvhed).

I mange tilfælde kan den nøjagtige årsag til absolut antidiuretisk hormonmangel ikke bestemmes, og diabetes insipidus hos børn identificeres som idiopatisk. Før det klassificeres som idiopatisk, er det dog nødvendigt med flere genundersøgelser af barnet, da morfologisk synlige ændringer i hypothalamus eller hypofysen på grund af udviklingen af en volumetrisk proces hos halvdelen af patienterne kun optræder et år efter sygdommens manifestation, og hos 25% af patienterne kan sådanne ændringer opdages efter 4 år.

En særlig form er diabetes insipidus hos børn, hvor der observeres resistens over for antidiuretisk hormon (relativ hormonmangel). Sygdommen er ikke forbundet med utilstrækkelig sekretion af vasopressin eller øget nedbrydning af vasopressin, men opstår på grund af medfødt ufølsomhed over for vasopressin i nyrerne.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogenese

Diabetes insipidus hos børn er forbundet med utilstrækkelig sekretion af vasopressin (ADH). I de fleste tilfælde er dette resultatet af en mangel på neurosekretoriske celler i de supraoptiske og i mindre grad paraventrikulære kerner i hypothalamus. Udtømning af vand i kroppen på grund af utilstrækkelige mængder antidiuretisk hormon forårsager en stigning i plasmaosmolariteten, hvilket igen stimulerer mekanismerne for tørstudvikling og forårsager polydipsi. På denne måde genoprettes balancen mellem udskillelse og forbrug af vand, og det osmolære tryk i kroppens væsker stabiliseres på et nyt, let forhøjet niveau. Polydipsi er dog ikke kun en sekundær kompenserende manifestation af overdreven polyuri. Sammen med dette er der også en dysfunktion af de centrale tørstmekanismer. Ifølge nogle forfattere er sygdommens begyndelse således karakteriseret ved en tvangsmæssig stigning i tørsten, som derefter ledsages af polyuri med en lav relativ urindensitet.

Diabetes insipidus hos børn med neurogen genese er en sygdom med patologi i den hypothalamus-neurohypofysære akse.

Mangel på antidiuretisk hormon fører til polyuri med lav relativ urindensitet, øget plasmaosmolalitet og polydipsi. Andre klager og symptomer bestemmes af arten af den primære patologiske proces.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symptomer af diabetes uden sukker hos et barn

Et af sygdommens hovedsymptomer er en betydelig stigning i udskillelsen af fortyndet urin. Hyppig og kraftig vandladning observeres både i løbet af dagen og om natten. Diuresen når i nogle tilfælde op på 40 l/dag, oftere svinger mængden af daglig urin fra 3 til 10 l. Urinens relative tæthed er betydeligt reduceret - i gennemsnit op til 1005, patologiske elementer og sukker er fraværende. Manglende evne til at danne koncentreret urin og polyuri ledsages normalt af stærk tørst både i løbet af dagen og om natten. Patienters væskemangel fører til øget hypovolæmi og hyperosmolaritet i plasma, hvilket resulterer i udvikling af alvorlige kliniske manifestationer - agitation, feber, hyperpnø, stupor, koma og endda mulig død (symptomer på dehydrering).

Diabetes insipidus hos børn uden udtalt tørst kan observeres ret sjældent. Men hvis polyuri er stærkt udtalt, og tørst, der kompenserer for tabet af vævsvæske, ikke er til stede, kan man forvente spontan udvikling af de ovenfor beskrevne symptomer på dehydrering.

Diabetes insipidus opstår ofte uden kliniske manifestationer og opdages under laboratorietests (overdreven diurese, lav relativ urindensitet). Det kliniske billede er normalt kombineret med neuroendokrine lidelser som menstruationsuregelmæssigheder hos kvinder, impotens og seksuel infantilisme hos mænd. Nedsat appetit og vægttab er ret almindeligt, især ved let tørst. Symptomer på diabetes insipidus kan opdages i forbindelse med panhypopituitarisme, cerebrale former for fedme, akromegali. Med en sådan kombination forsvinder manifestationerne ofte.

Psykopatologiske manifestationer er ret almindelige og observeres i form af asteniske og angstdepressive syndromer.

Diabetes insipidus hos børn har mildt udtrykte vegetative lidelser. De er oftere permanente, selvom vegetative paroxysmer med overvejende sympatoadrenal orientering også kan forekomme. Permanente vegetative lidelser manifesterer sig hovedsageligt ved fravær af sved, tør hud og slimhinder og ledsager normalt symptomerne på diabetes insipidus. Derudover påvises ofte ustabilt blodtryk med en vis tendens til stigning og en tendens til takykardi. Neurologisk undersøgelse afslører kun spredte symptomer på diabetes insipidus. Kraniogrammer viser ofte en fladtrykt form af kraniebunden med små størrelser af sella turcica, hvilket sandsynligvis refererer til tegn på dysrafisk status. EEG-forstyrrelser ligner dem ved andre neuro-metabolisk-endokrine sygdomme.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnosticering af diabetes uden sukker hos et barn

• Polyuri og polydipsi med en relativ urindensitet på 1001-1005.
• En 3-timers væskeudelukkelsestest: Urinens relative densitet forbliver lav, plasmaosmolaliteten stiger. En stigning i urinens relative densitet med normal plasmaosmolalitet indikerer psykogen polydipsi, hvilket er ret almindeligt i den tidlige barndom.
• Vasopressintest (5 U subkutant): ved absolut mangel på antidiuretisk hormon (hypothalamus-hypofyse diabetes insipidus) øges den relative urindensitet; ved resistens over for antidiuretisk hormon (nefrogen diabetes insipidus) forbliver den relative urindensitet lav.

Instrumentel forskning

Visualisering af hypothalamus-hypofyseregionen - CT, MR, røntgenundersøgelse af kraniet.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Differential diagnose

Diabetes insipidus hos børn adskiller sig fra overdrevent vandforbrug eller primær polydipsi, som er af psykogen karakter. Det er også nødvendigt at huske på polydipsi, som i nogle tilfælde observeres hos patienter med skizofreni.

Ved psykogen polydipsi hjælper en tørspisetest med at reducere diuresen, øge den relative urindensitet til de værdier, der observeres hos raske mennesker (op til 1020), uden at forværre patientens tilstand og symptomer på dehydrering. Den næste fase af differentialdiagnosen bør være at udelukke den nefrogene form af sygdommen, som er karakteriseret ved nyretubulis ufølsomhed over for vasopressin. Følgende former for nefrogen diabetes insipidus bør tages i betragtning: erhvervet form som følge af somatiske, infektionssygdomme og forgiftninger; familiær form med en arvelig defekt i udviklingen af nyretubuli, der reagerer på antidiuretisk hormon.

Før diabetes insipidus hos børn differentieres fra andre patologiske tilstande, er en grundig undersøgelse af det urogenitale system, nyrefunktionen og blodsystemet samt ovenstående tests nødvendige.

Behandling af diabetes uden sukker hos et barn

Eliminering af årsagen til diabetes insipidus hos børn er det første skridt i behandlingen af symptomatiske former. I dette tilfælde anvendes kirurgisk behandling af tumoren eller strålebehandling.

Substitutionsterapi udføres med vasopressinpræparater. Desmopressin administreres 3 gange dagligt. Dosis vælges individuelt fra 100 til 600 mcg pr. dag under kontrol af urinens relative tæthed. Patienter bør undgå situationer med vanskeligheder med vandforsyningen, da begrænsning af væskeindtaget kan føre til hyperosmolalitet og dehydrering af kroppen.

Vejrudsigt

Forudsat at børn drikker frit, er diabetes insipidus ikke livstruende. Hormonel erstatningsterapi med antidiuretiske hormonlægemidler bestemmer en gunstig prognose for liv og arbejdsevne. I tilfælde af en volumetrisk dannelse i hypothalamus-hypofyseregionen afhænger prognosen af dens placering og muligheden for behandling.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]