Sygdomme i huden og subkutant væv (dermatologi)

Ektomesodermal fokal dysplasi

Fokal ektomesodermal dysplasi (syn.: Goltz syndrom, Goltz-Gorlin syndrom, fokal dermal hypoplasi, mesoektodermal dysplasi syndrom) er en sjælden sygdom, sandsynligvis genetisk heterogen, men i de fleste tilfælde arvet på en X-bundet dominant måde med letal udgang hos mandlige fostre.

Infantil progeria (Getchinson-Gilford syndrom)

Børneprogeria (syn. Hutchinson-Gilford progeria syndrom) er en sjælden, sandsynligvis genetisk heterogen sygdom med en overvejende autosomal recessiv arvemåde; muligheden for en ny dominant mutation er ikke udelukket.

Progeria hos voksne (Werners syndrom)

Werners syndrom (syn. voksenprogeria) er en sjælden autosomal recessiv sygdom, genlocus - 8p12-p11. Den udvikler sig hos personer i alderen 15-20 år og er karakteriseret ved gradvis progression.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-syndrom)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrom) er en sjælden systemisk sygdom, der er karakteriseret ved cerebellar ataksi, som er det tidligste symptom, telangiektasier, der optræder senere, normalt i 4-årsalderen, kromosomal ustabilitet og immundefekt, der fører til hyppige infektioner.

Elastose perforerende serpiginøs elastose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Elastosis perforans serpiginosa (syn.: keratosis follicularis serpiginosa af Lutz, elastoma intrapapillary perforans verruciformis af Miescher) er en arvelig bindevævssygdom med uklar ætiologi.

Elastisk pseudoxantom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Gronblad-Strandberg syndrom, Touraines systematiserede elastorexis) er en relativt sjælden systemisk bindevævssygdom med overvejende læsioner i hud, øjne og hjerte-kar-system.

Slap hud: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Slapp hud (syn.: dermatochalasis, generaliseret elastolyse) er en heterogen gruppe af generaliserede bindevævssygdomme med almindelige kliniske og histologiske forandringer i huden.

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (hyperelastisk hud): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom (syn. hyperelastisk hud) er en heterogen gruppe af arvelige bindevævssygdomme, der er karakteriseret ved en række fælles kliniske tegn og lignende morfologiske forandringer.

Epidermolysis bullosa: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt bulløs epidermolyse (syn. arvelig pemphigus) er en heterogen gruppe af genetisk bestemte sygdomme, blandt hvilke der findes både dominant og recessivt arvede former.

Familiære godartede kroniske vesikulære blærer: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Familiær benign kronisk pemphigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey sygdom) er en autosomal dominant arvelig sygdom, der er karakteriseret ved forekomsten af flere flade blærer i puberteten, men ofte senere.