Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-syndrom)
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 05.07.2025
Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrom) er en sjælden systemisk sygdom, der er karakteriseret ved cerebellar ataksi, som er det tidligste symptom, telangiektasier, der optræder senere, normalt i 4-årsalderen, kromosomal ustabilitet, immundefekt, der fører til hyppige infektioner, primært i de øvre luftveje, og en tendens til at udvikle tumorer, oftest lymforetikulære.
[ Årsager og patogenese
Den nedarves autosomalt recessivt, genlocus - Ilq22-q23. Der er et synspunkt om, at sygdommen er en arvelig lidelse i evnen til at reagere på skader forårsaget af ioniserende stråling. Muligheden for en defekt i DNA-reparation i nogle genetiske varianter er også tilladt. Det antages, at thymushypoplasi og ændringer i nervesystemet kan være forårsaget af vaskulære anomalier på grund af en mesodermal defekt eller autoimmune reaktioner på et antigen, der er fælles for thymocytter og nerveceller. En sammenhæng er indikeret mellem T-celletumorer hos patienter med telangiektatisk ataksi og et kromosombrud, primært 14qll.
I epidermis påvises histologisk mild hyper- og parakeratose og betydelig melaninaflejring. I den øvre tredjedel af dermis er der diffus vaskulær dilatation.
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Hvem skal kontakte?