Sygdomme hos børn (pædiatri)

Bronkopulmonal dysplasi

Bronkopulmonal dysplasi er en kronisk lungeskade hos for tidligt fødte babyer forårsaget af ilt og langvarig mekanisk ventilation.

Hypoplastisk venstre hjertesyndrom består af hypoplasi af venstre ventrikel og aorta ascenderende, underudvikling af aorta- og mitralklapperne, atrieseptumdefekt og en bred åben ductus arteriosus. Medmindre fysiologisk lukning af ductus arteriosus forhindres ved prostaglandininfusion, vil der udvikles kardiogent shock, og barnet vil dø. En høj enkelt 2. hjertelyd og en uspecifik systolisk mislyd høres ofte.

Hirschprungs sygdom (medfødt megacolon)

Hirschsprungs sygdom (medfødt megakolon) er en medfødt anomali i innervationen af den nedre del af tarmen, normalt begrænset til tyktarmen, hvilket resulterer i delvis eller fuldstændig funktionel tarmobstruktion. Symptomer omfatter vedvarende forstoppelse og udspilet mave. Diagnosen stilles ved hjælp af bariumklyster og biopsi. Behandling af Hirschsprungs sygdom er kirurgisk.

Apnø ved for tidlig fødsel

Præmatur apnø defineres som respirationspauser på mere end 20 sekunder eller afbrydelse af luftstrømmen og respirationspauser på mindre end 20 sekunder, kombineret med bradykardi (mindre end 80 bpm), central cyanose eller O2-mætning på mindre end 85 % hos spædbørn født i en graviditetsperiode under 37 uger og i mangel af andre årsager, der forårsager apnø. Årsagerne kan omfatte umodenhed i central nerve (CNS) eller luftvejsobstruktion.

Dehydrering hos børn

Dehydrering er et betydeligt tab af vand og normalt elektrolytter. Symptomer og tegn omfatter tørst, sløvhed, tørre slimhinder, nedsat urinproduktion og, efterhånden som graden af dehydrering skrider frem, takykardi, hypotension og shock. Diagnosen er baseret på sygehistorie og fysisk undersøgelse. Behandlingen sker med oral eller intravenøs væske- og elektrolytterstatning.

Kolestase hos den nyfødte

Kolestase er en lidelse i udskillelsen af bilirubin, der resulterer i forhøjede niveauer af direkte bilirubin og gulsot. Der er mange kendte årsager til kolestase, som identificeres ved laboratorietest, billeddannelse af lever og galdeveje og undertiden leverbiopsi og kirurgi. Behandlingen afhænger af årsagen.

Nekrotiserende ulcerativ enterocolitis

Nekrotiserende ulcerøs enterokolitis er en erhvervet sygdom, primært hos for tidligt fødte og syge nyfødte, som er karakteriseret ved nekrose af tarmslimhinden eller endnu dybere lag.

Tyrosinæmi

Tyrosin er en forløber for nogle neurotransmittere (f.eks. dopamin, noradrenalin, adrenalin), hormoner (f.eks. thyroxin) og melanin; mangel på enzymer involveret i deres metabolisme fører til en række syndromer. Tyrosinæmi type I er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af mangel på fumarylacetoacetathydroxylase, et enzym involveret i tyrosinmetabolisme.

Phenylketonuri

Phenylketonuri er et klinisk syndrom med mental retardering med kognitive og adfærdsmæssige svækkelser forårsaget af forhøjede phenylalaninniveauer i blodet. Den primære årsag er mangelfuld phenylalaninhydroxylaseaktivitet. Diagnosen stilles på baggrund af fund af høje phenylalaninniveauer og normale eller lave tyrosinniveauer.

Ufuldstændig tarmvending

Ufuldstændig tardromotation er en tilstand, hvor tarmens normale udvikling forstyrres i den intrauterine periode, og den ikke indtager sin normale plads i bughulen.