Sygdomme hos børn (pædiatri)

Forstyrrelse af fruktosemetabolismen

Mangler på enzymer involveret i fruktosemetabolismen kan være asymptomatiske eller forårsage hypoglykæmi. Fruktose er et monosaccharid, der findes i høje koncentrationer i frugt og honning, og som også er en bestanddel af sukrose og sorbitol.

Defekter i ornithin-cyklus-enzymer

Defekter i urinstofcyklussens enzymer er karakteriseret ved hyperammonæmi under katabolisme eller proteinindhold. Primære urinstofcyklusforstyrrelser omfatter carbamoylfosfatsyntetase (CPS)-mangel, ornithintranscarbamylase (OTC)-mangel, argininsuccinatsyntetase-mangel (citrullinæmi), argininosuccinatlyase-mangel (argininosuccinsyreuri) og arginase-mangel (argininæmi).

Forstyrrelse af methioninmetabolismen

Homocystinuri - denne sygdom er en konsekvens af mangel på cystathionin beta-syntetase, som katalyserer dannelsen af cystathion fra homocystein og serin, nedarves autosomal recessivt. Homocystinuri - denne sygdom er en konsekvens af mangel på cystathionin beta-syntetase, som katalyserer dannelsen af cystathion fra homocystein og serin, nedarves autosomal recessivt.

Forstyrrelse i metabolismen af forgrenede aminosyrer

Valin, leucin og isoleucin er forgrenede aminosyrer; mangel på de enzymer, der er involveret i deres metabolisme, fører til ophobning af organiske syrer med alvorlig metabolisk acidose.

Familiær periodisk lammelse

Familiær periodisk lammelse er en sjælden autosomal lidelse, der er karakteriseret ved episoder med slap lammelse med tab af dybe senereflekser og manglende muskelrespons på elektrisk stimulering. Der er 3 former: hyperkalæmisk, hypokalæmisk og normokalæmisk.

Kromosomale deletionssyndromer

Kromosomale deletionssyndromer er resultatet af tabet af en del af et kromosom. I dette tilfælde er der en tendens til at udvikle alvorlige medfødte misdannelser og betydelige forsinkelser i mental og fysisk udvikling.

Bakteriel tracheitis (pseudomembranøs krupp)

Bakteriel tracheitis (pseudomembranøs kruppe) er en bakteriel infektion lokaliseret i luftrøret. Bakteriel tracheitis er en sjælden sygdom, der forekommer hos børn i alle aldre. Den er oftest forårsaget af Staphylococcus aureus, gruppe A præmolytisk streptokokker og Haemophilus influenzae type b.

Åndedrætsbesværssyndrom hos nyfødte

Respiratorisk distresssyndrom (RES) forårsages af mangel på overfladeaktivt stof i lungerne hos spædbørn født mindre end 37 ugers graviditet. Risikoen stiger med graden af præmaturitet. Symptomer på respiratorisk distresssyndrom omfatter åndenød, brug af hjælpemuskler i vejrtrækningen og næseudvidelse, der begynder kort efter fødslen. Diagnosen er klinisk; risikoen kan vurderes prænatalt med lungemodningstest.

Syndromer med luftlækage i lungerne

Lungeluftlækagesyndromer involverer spredning af luft uden for dens normale placering i lungernes luftrum.

Vedvarende pulmonal hypertension hos nyfødte

Vedvarende pulmonal hypertension hos den nyfødte er vedvarende eller tilbagevendende pulmonal arteriolær konstriktion, hvilket forårsager et signifikant fald i pulmonal blodgennemstrømning og en højre-til-venstre shunt. Symptomer og tegn omfatter takypnø, brystvægsretraktioner og markant cyanose eller nedsat iltmætning, der ikke reagerer på iltbehandling. Diagnosen er baseret på sygehistorie, undersøgelse, røntgen af thorax og respons på ilttilskud.