Sygdomme hos børn (pædiatri)

Misdannelser i hjernen

Anencefali er fraværet af hjernehalvdelene. Den manglende hjerne er undertiden erstattet af misdannet cystisk nervevæv, som kan være blotlagt eller dækket af hud. Dele af hjernestammen eller rygmarven kan mangle eller være misdannede. Barnet er dødfødt eller dør inden for dage eller uger. Behandlingen er støttende.

Hartnups sygdom

Hartnup sygdom er en sjælden lidelse forbundet med unormal reabsorption og udskillelse af tryptofan og andre aminosyrer. Symptomer omfatter udslæt, centralnervesystemforstyrrelser, lav statur, hovedpine samt besvimelse og kollaps. Diagnosen stilles ved at påvise høje niveauer af tryptofan og andre aminosyrer i urinen. Forebyggende behandling omfatter niacin eller niacinamid, og nikotinamid gives under anfald.

Medfødt multipel artrogryposis

Arthrogryposis multiplex congenita er karakteriseret ved flere ledkontrakturer (især i de øvre lemmer og nakken) og amyoplasi, normalt uden andre større medfødte anomalier. Intelligensen er relativt normal.

Hydrocephalus

Hydrocephalus er en forstørrelse af hjernens ventrikler med overskydende cerebrospinalvæske. Symptomerne omfatter forstørrelse af hovedet og hjerneatrofi. Øget intrakranielt tryk forårsager rastløshed og en udbulende fontanel. Diagnosen stilles ved ultralyd hos nyfødte og CT- eller MR-scanning hos ældre børn. Behandlingen involverer normalt ventrikulær shuntkirurgi.

Cystinuri

Cystinuri er en arvelig defekt i nyretubuli, hvor resorptionen af aminosyren cystin er forringet, dens udskillelse i urinen øges, og der dannes cystinsten i urinvejene. Symptomer omfatter udvikling af nyrekolik på grund af stendannelse og muligvis urinvejsinfektion eller manifestationer af nyresvigt. Diagnosen er baseret på bestemmelse af udskillelsen af cystin i urinen. Behandlingen omfatter øget daglig væskemængde og alkalisering af urinen.

Febrile anfald hos børn

Feberkramper udvikler sig hos børn under 6 år, når kropstemperaturen stiger til over 38 °C, og der ikke er nogen historie med afebrile krampeanfald eller andre mulige årsager. Diagnosen er klinisk og stilles efter udelukkelse af andre mulige årsager. Behandling af et anfald, der varer mindre end 15 minutter, er støttende.

Omphalocele

En omfalocele er en fremspring af abdominale organer gennem en midterlinjedefekt ved navlens base. Ved en omfalocele er organfremspringet dækket af en tynd membran og kan være lille (kun et par tarmslynger) eller indeholde de fleste af abdominale organer (tarm, mave, lever).

Medfødte amputationer

Medfødte amputationer er tværgående eller longitudinelle defekter i lemmerne forbundet med primære vækstforstyrrelser eller sekundær intrauterin destruktion af normalt embryonalt væv.

Fælles arteriel stamme

Den fælles arterielle truncus dannes, hvis den primitive truncus under den intrauterine udvikling ikke er opdelt i lungearterien og aorta af en septum, hvilket resulterer i dannelsen af en enkelt stor arteriel truncus, der er placeret over en stor, perimembranøs infundibulær ventrikulær septumdefekt.

Trikuspidalklap-atresi

Trikuspidal atresi er fraværet af trikuspidalklappen forbundet med højre ventrikel hypoplasi. Associerede anomalier er almindelige og omfatter atrieseptumdefekt, ventrikulær septumdefekt, åben ductus arteriosus og transposition af de store kar.