Anencefali i hjernen hos fosteret

Blandt defekterne i den intrauterine udvikling skiller sig en sådan irreversibel lidelse i den embryonale morfogenese af fosterets hjerne, som anencefali, ud. I ICD-10 klassificeres denne defekt som en medfødt anomali i nervesystemet med koden Q00.0.

Epidemiologi

Ifølge medicinsk statistik er føtal anencefali en af de mest almindelige typer af neuralrørsdefekter, og i USA kompliceres cirka tre graviditeter ud af 10.000 af denne anomali hvert år. Disse tal tager dog ikke højde for graviditeter, der ender med spontan abort.

I Storbritannien blev sådanne defekter fundet hos 2,8 babyer pr. tusind levendefødte og 5,3 pr. tusind spontant afbrudte graviditeter (mindst otte uger). [ 1 ]

Ifølge EUROCAT (Den Europæiske Kommission for Epidemiologisk Overvågning af Medfødte Anomalier) var den samlede prævalens af anencefali over 10 år (2000-2010) 3,52 pr. 10.000 levendefødte. Efter prænatal diagnostik blev 43 % af alle graviditeter afbrudt af medicinske årsager. [ 2 ], [ 3 ]

Årsager anencefali

Allerede tre uger efter befrugtningen – under udviklingen af det menneskelige embryo – sker der neurulation, det vil sige dannelsen af neuralrøret, som er hjernens og rygmarvens rudiment.

Hovedårsagen til anencefali ved neuralrørsdysrafi er manglende lukning i fjerde til femte uge af embryonal udvikling. Denne anomali opstår, når den rostrale ende af embryonets neuralrør, som danner fosterets hoved og omdannes til hjernen, forbliver åben. Dette gør det umuligt at udvikle hjernens vigtigste strukturer og væv yderligere.

Fosteranencefali er karakteriseret ved fraværet af hemisfærer og dermed hjernebarken og neocortex, der varetager centralnervesystemets højere funktioner, samt knoglerne i kraniehvælvingen og den hud, der dækker dem. [ 4 ]

Risikofaktorer

Embryonal morfogenese er en kompleks proces, derfor er ikke alle sandsynlige risikofaktorer for dens forstyrrelse, der fører til anencefali, blevet identificeret endnu.

Det er blevet fastslået, at med mangel på folsyre – pteroylglutaminsyre (eller vitamin B9), som er nødvendig for syntesen af purin- og pyrimidinbaser af nogle aminosyrer og DNA – observeres neuralrørsdefekter, især anencefali og spina bifida, meget oftere.

For mere information, se Hvad forårsager folatmangel?

Derudover kan risikoen for nedsat intrauterin hjerneudvikling være forbundet med:

• problemer af genetisk karakter (da fremkomsten af en anencefalisk baby i en familie øger sandsynligheden for, at denne anomali optræder i efterfølgende graviditeter, op til 4-7%);
• vedvarende virusinfektioner hos moderen;
• ukontrolleret diabetes mellitus, andre endokrine patologier og fedme;
• negativ påvirkning af miljøet, især ioniserende stråling, som fremkalder spontane mutationer;
• teratogene virkninger af kemikalier, herunder lægemidler, samt alkohol og medicin.

Mere information - Virkninger af giftige stoffer på graviditet og foster

Patogenese

Lukningen af det allerede dannede neuralrør sker 28-32 dage efter undfangelsen, og forskere ser patogenesen af anencefali i forstyrrelsen af dannelsen af rudimentet i fosterets centrale nervesystem, selv under dannelsen af neuralpladen (mellem den 23. og 26. dag efter undfangelsen), hvorfra neurulastadiet faktisk begynder og slutter med lukningen af pladen i neuralrøret.

Essensen af overtrædelsen af hjernens morfogenese i embryoet med denne anomali er, at åbningen af neurale rørkanalen (neuropore) i embryoets forreste ende forbliver åben.

Dernæst bøjer neuralrøret sig og danner fremspring til dannelsen af differentierede neurale stamceller i forhjernen, mellemhjernen og baghjernen. Og for at danne hjernehalvdelene (endehjernen) skal mellemhjernens pterygoide plade udvide sig. Men da den forreste neuropore ikke lukkede sig i tide, bliver kraniets dannelse unormal, og hjernevævets morfologi ændrer sig, hvilket mister sine funktioner.

I betragtning af den ledende rolle, som homeotiske eller homeotiske gener (HOX-gener eller morfogener), som er placeret på forskellige kromosomer og indeholder DNA-sekvenser, der koder for proteintranskriptionsfaktorer, spiller i embryonisk udvikling og kontrol af dannelsen af fosterets organer og væv, bør muligheden for en krænkelse af neurulation på genniveau tages i betragtning. [ 5 ]

Symptomer anencefali

Trods nyfødtes individuelle udseende er der tydelige ydre tegn på børn med anencefali.

Umiddelbart efter fødslen er de første tegn på denne medfødte defekt synlige: spædbarnets deformerede kranium med manglende knogler i hvælvingen - occipital eller parietal; delvis fravær af pandeknoglen eller, mindre almindeligt, tindingeknoglerne er også muligt. Der er ingen hjernehalvdele og lillehjernen, og i den udækkede defekt i kraniet kan der være blotlagt væv (glia), eller de eksisterende strukturer - hjernestammen, de ikke fuldt dannede basale kerner i forhjernen - er dækket af en tynd membran af bindevæv. [ 6 ]

Et andet eksternt tegn er øjenæblerne, der stikker mærkbart ud fra øjenhulerne, hvilket forklares af underudviklingen af kraniets pandeben, som danner den øvre kant af øjenhulerne.

I 80% af tilfældene er anencefali ikke ledsaget af andre medfødte anomalier, men en blød ganespalte (ganespalte) kan observeres. [ 7 ]

Komplikationer og konsekvenser

Babyer med denne hjernefejl dør normalt under eller kort efter fødslen, fordi centralnervesystemet ikke fungerer med denne hjerneanomali (kun nogle basale reflekser er til stede, og ikke altid). Og eksperter bemærker en dødelighed på 100% blandt babyer med anencefali.

Sjældne tilfælde af længere levetid diskuteres i slutningen af publikationen.

Diagnosticering anencefali

Der udføres prænatal diagnostik, og diagnosen føtal anencefali kan stilles under graviditeten – i de tidlige stadier.

Dette kan gøres ved hjælp af visualisering – instrumentel diagnostik med ultralyd.

Anencefali opdages ved ultralyd - som en defekt i det åbne neuralrør under en ultralydsundersøgelse af fosteret i 12. graviditetsuge. I dette tilfælde observeres ofte polyhydramnion (overskydende fostervand). Derfor kan deres analyse være nødvendig - amnioskopi og fostervandsprøve.

Senere, hvis graviditeten ikke er afbrudt spontant, under en ultralydsundersøgelse af fosteret

Der skelnes mellem anencefali, mikrocefali og hydrocefali hos fosteret, da kraniet ved mikrocefali er underudviklet med tilstedeværelsen af foldninger af unormal bredde. Og i tilfælde af hydrocefali hos den nyfødte eller medfødt hydrocefali er hovedstørrelsen forstørret.

Derudover er det nødvendigt med en analyse af alfa-fetoprotein i gravide kvinders blod i uge 13-14, da niveauet af dette specifikke embryonale protein altid er forhøjet i nærvær af anencefali hos fosteret.

Differential diagnose

Differentialdiagnose udføres først og fremmest ved occipital hjernebrok hos nyfødte (encephalocele), som opstår på grund af en delvist åben kraniehvælving; mikrohydranencefali, alobær type holoprosencefali, skizocefali.

Behandling anencefali

Behandling af anencefali hos et barn – i tilfælde hvor barnet er i live efter fødslen – er palliativ, da denne defekt er irreversibel.

Forebyggelse

Selvom ikke alle ætiologiske faktorer, der fører til anencefali, er kendte, har adskillige undersøgelser vist effektiviteten af at tage folsyre, når man planlægger graviditet: med en daglig dosis på 0,8 mg.

Se også: Folsyre under graviditet

Vejrudsigt

Et naturligt spørgsmål opstår: hvor længe lever folk med anencefali? Med hensyn til den forventede levetid for spædbørn med denne medfødte anomali kan prognosen ikke være positiv på lang sigt...

Ifølge britiske fødselslæger levede lidt over 70 % af nyfødte i meget kort tid efter fødslen (fra et par timer til to eller tre dage), og kun 7 % levede i omkring fire uger. Derefter kom dødsfald som følge af kardiorespiratorisk kollaps – vejrtrækningsophør og hjertestop. [ 8 ]

Der har dog været et par tilfælde, hvor overlevende babyer med anencefali har levet i længere perioder efter fødslen.

For eksempel levede en pige ved navn Angela Morales fra Providence (Rhode Island, USA) i 3 år og 9 måneder; i en alder af to måneder gennemgik hun en operation for at lukke et hul i bagsiden af hendes kranium, da der var en konstant lækage af cerebrospinalvæske.

En dreng ved navn Nicholas Cox, født i Pueblo (Colorado, USA), levede to måneder længere.

Og Jackson Emmett Buell (født august 2014 i Orlando, Florida) med 80% af sin hjerne (inklusive hjernehalvdelene) og størstedelen af sit kranium mangler, er stadig i live. Men han blev diagnosticeret med mikrohydranencefali, og hans hjernestamme og thalamus er intakte, og han har stadig nogle kranienerver.