Mikrocefali

Mikrocefali er en ekstremt alvorlig uhelbredelig patologi, der er karakteriseret ved underudvikling af kraniet, utilstrækkelig hjernefunktion, bevidsthedssvaghed og andre psykoneurologiske anomalier. I mange tilfælde forårsager mikrocefali udvikling af oligofreni. Ofte er patologien kombineret med andre misdannelser i centralnervesystemet, spastisk lammelse og kramper.

Epidemiologi

Incidensraten er cirka to tilfælde pr. ti tusinde nyfødte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager mikrocefali

Sygdommen er relateret til medfødte misdannelser i nervesystemet.

Årsagerne til udviklingen af mikrocefali omfatter radioaktiv påvirkning af kroppen, intrauterine infektiøse patologier, genetisk prædisponering, toksiske faktorer og kromosomafvigelser. Årsagen til patologien kan være den vordende mors brug af alkohol eller stoffer i løbet af fødselsperioden.

[ 8 ]

Symptomer mikrocefali

• fuldstændig eller delvis fravær af corpus callosum (nervefibre, der forbinder højre og venstre hjernehalvdel).
• unormalt brede hjerneviklinger.
• meget smalle eller tynde vindinger af hele hjernen eller dens individuelle segmenter.
• atypisk vævslokalisering.
• Lissencephaly - udglatning af hjernebarkens viklinger.

Eksterne tegn på mikrocefali inkluderer et uforholdsmæssigt forhold mellem kroppens og kraniets størrelse og for tidlig lukning af fontanellen.

Mikrocefali hos nyfødte

Mikrocefali hos nyfødte manifesterer sig i form af forskellige neurologiske lidelser og anfald. Ud over mental retardering er der motoriske funktionsforstyrrelser, der manifesterer sig senere. Hos nyfødte med mikrocefali er kranievolumen reduceret ved fødslen og øges efterfølgende ikke, selvom udviklingen af ansigtsdelen kan svare til normerne. Som følge heraf er hovedets størrelse ikke proportional med kroppens størrelse, panden har en flad form, og hovedets hud er rynket. Med tiden bliver uoverensstemmelsen mellem hovedets og kroppens størrelse mere udtalt, mens højde- og vægtindikatorerne også er betydeligt mindre end normalt.

Forms

• Medfødt mikrocefali er en unormalt lille udvikling af kraniet og utilstrækkelig udvikling af hjernen på baggrund af normal kropsstørrelse.
• Primær mikrocefali udvikler sig som følge af traumatiske faktorer i første eller andet trimester af graviditeten.
• Sekundær opstår som følge af negative påvirkninger på fosteret i graviditetens tredje trimester, under fødslen eller i de første måneder efter fødslen.

Sekundær mikrocefali opstår, når fosteret udsættes for skadelige faktorer i tredje trimester af graviditeten, såvel som under fødslen og de første måneder af livet. Sådanne faktorer kan omfatte føtalinfektioner, iltmangel, traumer, alkohol- eller stofmisbrug hos den vordende mor. Ud over utilstrækkelig hjernevægt har patienterne foci af ødelæggelse (cyster, porencefali), blødninger, inflammatoriske processer, områder med vævsdystrofi eller nekrose. Hjernens ventrikler er normalt udvidede. Ved fødslen reduceres hovedets diameter muligvis ikke signifikant, men senere aftager dets udvikling, kraniet får asymmetriske former, tegn på cerebral parese (CP) observeres, og tegn på mental retardering er alvorlige. Prognosen for udfaldet af sygdommen er utilfredsstillende.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnosticering mikrocefali

Mikrocefali er en af de sværeste patologier at diagnosticere i prænatalperioden.

En reduktion af hovedomkredsen hos voksne til otteogfyrre centimeter eller mindre med en hjernemasse på under ni hundrede til tusind gram giver os mulighed for at tale om en diagnose af mikrocefali. Hjernemassen hos børn, der lider af mikrocefali, varierer fra to hundrede og halvtreds til ni hundrede gram. Hovedomkredsen er tredive til fyrre centimeter. Der er dog registreret tilfælde af lavere vægt og hjernevolumen.

Mikrocefali er vanskelig at diagnosticere ved ultralyd på grund af manglen på generelle kriterier for denne patologi. Diagnosen kan stilles, hvis fosterets hovedomkreds er reduceret med 2 SD og 3 SD, og ændringen i forholdet mellem hovedets diameter og lårbenets længde er mindre end to en halv percentil. Det skal bemærkes, at vurderingen af resultaterne af måling af fosterets hovedomkreds nogle gange er problematisk på grund af manglen på nøjagtige oplysninger om gestationsalderen eller på grund af en forstyrrelse i dannelsen af skeletsystemet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Behandling mikrocefali

Der findes ingen specifik behandling. I alle tilfælde er terapien symptomatisk og sigter mod at opretholde patienternes liv. Mikrocefali kan ikke behandles og har en ugunstig prognose for udvikling og resultat. Som regel er patienter med denne diagnose indlagt på særlige institutioner for patienter med hjernemisdannelser.

Vejrudsigt

Sygdommens udfald er i alle tilfælde utilfredsstillende, da en sådan patologi er uhelbredelig. Vedligeholdelsesbehandling giver ubetydelige resultater, patienterne er under observation på særlige institutioner for mennesker med psykiske handicap.

Forventet levealder med mikrocefali

Forventet levetid ved mikrocefali er normalt kort på grund af hjernens utilstrækkelige udvikling og funktion. Oftest dør personer, der lider af denne patologi, som følge af infektiøse læsioner.

[ 18 ], [ 19 ]