Trigonocephaly

En medfødt anomali i form af en deformitet af kraniet, hvor babyhovedet har en uregelmæssig form, og kraniet ser trekantet ud, er defineret som trigonocephaly (fra det græske trigonon - trekant og kephale - hoved). [1]

Epidemiologi

Forekomsten af kraniosynostose anslås til omkring fem tilfælde pr. 10.000 levendefødte (eller et tilfælde pr. 2-2,5 tusinde mennesker i den generelle befolkning). [2]

I 85% af tilfældene er kraniosynostose sporadisk, de resterende tilfælde forekommer som en del af syndromet. [3]

Ifølge statistikker er for tidlig fusion af den mediane frontale sutur den næstmest almindelige form for kraniosynostose, og trigonocephaly tegner sig for et tilfælde pr. 5-15 tusinde nyfødte; antallet af mandlige spædbørn med denne anomali er næsten tre gange højere end nyfødte piger. [4]

I omkring 5% af tilfældene er denne medfødte anomali til stede i familiens historie. [5]

Årsager trigonocephaly

Den normale dannelse af kraniet opstår på grund af tilstedeværelsen i den af centre for primær vækst og knogleombygning - kraniofaciale synarthroser (led), som i processen  med udvikling af hovedskelettet  lukker på et bestemt tidspunkt, hvilket giver knoglefusion. [6]

Frontalbenet (os frontale)  af kraniet på en nyfødt  består af to halvdele, mellem hvilke der er en lodret fibrøs forbindelse - den mediane frontale eller metopiske sutur (fra den græske metopon - pande), der løber fra toppen af bagsiden af næsen op ad pandens midtlinje til den forreste fontanel. Dette er den eneste fibrøse kraniesutur, der heler under barndommen: fra 3-4 måneder til 8-18. [7]

Se også -  Forandringer i kraniet efter fødslen

Årsagerne til trigonocephaly er metopisk kraniosynostose  (  kraniostenose) eller metopisk synostose (fra det græske syn - sammen og osteon - knogle), det vil sige for tidlig (op til den tredje måned) immobil fusion af kraniehvælvingens knogler med hinanden langs den mediane frontale sutur. Således er kraniosynostose og trigonocephaly relateret som årsag og virkning, eller som en patologisk proces og dens resultat. [8]

I de fleste tilfælde er trigonocephaly hos et barn resultatet af primær (isoleret) kraniosynostose, hvis nøjagtige årsag er ukendt. Isoleret kraniosynostose forekommer sporadisk, sandsynligvis på grund af eksponering for en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. [9]

Men trigonocephaly kan være en del af medfødte syndromer som følge af kromosomale abnormiteter og mutationer i forskellige gener. Disse omfatter: Opitz trigonocephaly syndrom (Bohring-Opitz syndrom),  Apert syndrom, Lois-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostose eller  Crouzon syndrom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke syndrom. I sådanne tilfælde kaldes trigonocephaly syndrom. [10]

Ved fødslen er hjernen typisk 25 % af dens voksne størrelse og når omkring 75 % af en voksens hjerne ved udgangen af det første leveår. Men med den primære væksthæmning af hjernen er den såkaldte sekundære kraniosynostose mulig. Ætiologien af forsinkelsen er forbundet med metaboliske lidelser, nogle hæmatologiske sygdomme, teratogene virkninger på fosteret af kemikalier (herunder dem, der er indeholdt i lægemidler). [11]

Ifølge eksperter fortsætter trigonocephaly hos voksne, der ikke blev behandlet i barndommen, som følge af isoleret kraniosynostose eller et medfødt syndrom hele livet. [12]

Risikofaktorer

Eksperter anser genetiske faktorer for at være de vigtigste risikofaktorer for trigonocephaly (og metopisk kraniosynostose som dens årsag): I løbet af de sidste to årtier er mere end 60 gener blevet identificeret, hvis mutationer er forbundet med for tidlig immobil sammensmeltning af kranieknogler hos spædbørn.

Der er en øget risiko for at udvikle patologier af kraniofacial synarthrose og generel osteogenese (knogledannelse) i tilfælde af ukorrekt præsentation af fosteret, dets intrauterin hypoxi, flerfoldsgraviditeter, indtagelse af alkohol, stoffer eller rygning under fødsel. [13]

Patogenese

Ifølge den fremherskende teori ligger patogenesen af trigonocephaly i krænkelsen af føtal osteogenese i tidlig graviditet, oftest på grund af genetiske faktorer, da tilfældige kromosomale abnormiteter opdages hos nyfødte med metopisk kraniosynostose. For eksempel er en af de mest almindelige trisomi 9p, hvilket fører til kraniofaciale og skeletdefekter, mental retardering og psykomotorisk udvikling. [14]

På grund af for tidlig sammensmeltning af den mediane frontale sutur er vækst i denne region af kraniet vanskelig: den laterale vækst af frontalbenet er begrænset med afkortning af den forreste kraniale fossa; en knogleryg dannes langs pandens midtlinje; der er en konvergens af knoglerne, der danner øjenbanerne, og et indtryk af tindingeknoglerne. [15]

Men væksten af kraniet i andre områder fortsætter: der er en kompenserende sagittal (anteroposterior) og tværgående vækst af kraniets bagside (med udvidelse af dens parietal-occipitale del), såvel som vertikal og sagittal vækst af oversiden. Som et resultat af disse krænkelser får kraniet en uregelmæssig form - trekantet. 

Symptomer trigonocephaly

De vigtigste symptomer på trigonocephaly er en ændring i hovedets form og udseende:

• set fra oven i toppen af hovedet har kraniet form som en trekant;
• indsnævret pande;
• en mærkbar eller håndgribelig ryg (knoglefremspring), der løber langs midten af panden, hvilket giver frontalbenet en spids (køllet) form;
• deformation af den øvre del af banerne (udfladning af de supraorbitale kamme) og hypotelorisme (reduceret afstand mellem øjnene).

Den frontale (forreste) fontanel kan også være lukket for tidligt.

Med syndromisk trigonocephaly er der andre anomalier og tegn  på mental retardering hos børn . [16]

Komplikationer og konsekvenser

I alvorlige tilfælde er denne medfødte anomali ledsaget af øget intrakranielt tryk, hvilket forårsager opkastning, hovedpine og nedsat appetit. [17]

Derudover fremkalder øget intrakranielt tryk alvorlig hjerneskade, som kan føre til kognitiv svækkelse eller udviklingsforsinkelse. [18]

Diagnosticering trigonocephaly

Trigonocephaly diagnosticeres ved fødslen eller inden for et par måneder kort efter, at barnet er født. Mindre udtalte fund af metopisk kraniosynostose kan dog forblive uopdaget indtil den tidlige barndom.

For at visualisere kraniets patologi udføres instrumentel diagnostik ved hjælp af computertomografi af hovedet, ultralyd.  [19], [20]

Differential diagnose

Differentialdiagnose er nødvendig for at skelne en syndromisk defekt fra en isoleret metopisk synostose, for hvilken barnet får  en genotypeanalyse .

Behandling trigonocephaly

Hos nogle børn er tilfælde af metopisk synostose milde nok (når der kun er en mærkbar fure på panden og ingen andre symptomer), som ikke kræver specifik behandling. [21]

Behandlingen af svær trigonocephali er kirurgisk, og består i en operation for at korrigere hovedets form og sikre normal hjernevækst, samt kirurgisk korrektion af ansigtsknogledeformiteter. [22]

En sådan operation - synotektomi af den metopiske sutur, forskydning af orbitalmarginen og kranioplastik - udføres i en alder af op til 6 måneder. Indtil et års alderen er barnet under observation; i løbet af de første år af et barns liv bliver de med jævne mellemrum undersøgt for at sikre, at der ikke er problemer med tale, motorik eller adfærd. [23]

Forebyggelse

Metoder til forebyggelse af denne fødselsdefekt er ikke udviklet, men genetisk rådgivning kan forhindre fødslen af et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Og det er muligt at identificere kraniosynostose hos et foster under en prænatal ultralyd af hovedet i andet og tredje trimester af graviditeten.

Vejrudsigt

På mange måder afhænger prognosen af graden af kraniedeformation, som påvirker hjernens neurokognitive funktioner. Og medmindre korrigerende kirurgi er blevet udført, har børn med trigonocephaly - sammenlignet med raske jævnaldrende - lavere generel kognition, problemer med tale, syn, opmærksomhed og adfærd.