Koarktation af aorta: symptomer, diagnose, behandling

Aortakoarktation er en lokaliseret forsnævring af aortalumen, der fører til hypertension i karrene i de øvre ekstremiteter, venstre ventrikelhypertrofi og hypoperfusion af abdominale organer og nedre ekstremiteter. Symptomer på aortakoarktation varierer afhængigt af graden af forsnævring og dens omfang - fra hovedpine, brystsmerter, kolde ekstremiteter, svaghed og halthed til fulminant hjertesvigt og shock. En svag mumlen kan høres over forsnævringsstedet. Diagnosen er baseret på ekkokardiografi eller CT- eller MR-angiografi. Behandling af aortakoarktation er ballonangioplastik med stenting eller kirurgisk korrektion. Endokarditisprofylakse anbefales.

Aortakoarktation tegner sig for 8-10% af alle medfødte hjertefejl. Det observeres hos 10-20% af patienter med Shereshevsky-Turner syndrom. Forholdet mellem drenge og piger er 2:1.

Aortakoarktation forekommer normalt i den proximale thorakalaorta lige under arteria subclavias udspring. I sjældne tilfælde forekommer koarktation af abdominalaorta. Koarktation kan være en isoleret defekt eller kan være forbundet med andre medfødte anomalier (f.eks. bikuspidal aortaklap, ventrikelseptumdefekt, aortastenose, åben ductus arteriosus, mitralklapanomalier, cerebrale aneurismer).

Fysiologiske konsekvenser omfatter øget trykbelastning på venstre ventrikel, venstre ventrikelhypertrofi, hyperperfusion i overkroppen inklusive hjernen og hypoperfusion af abdominale organer og underekstremiteter.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer på aortakoarktation

Der er to mulige varianter af aortakoarktation:

• isoleret koarktation (voksen type);
• aortakoarktation i kombination med en åben arteriel kanal, er aortas forsnævring placeret præ- eller postduktalt (barndomstypen).

Den infantile type koarktation er den mest ugunstige, da den ledsages af en meget tidlig udvikling af høj pulmonal hypertension. Forsnævring af aorta blokerer blodgennemstrømningen fra hjertet til organerne i den nedre halvdel af kroppen, hvilket resulterer i, at arterietrykket stiger over forsnævringsstedet. Dette fører til dannelsen af kropstypetræk - en "atletisk" kropstype med en veludviklet skulderbælte, samt til forekomsten af klager, der er karakteristiske for arteriel hypertension (hovedpine, næseblod). Med defektens naturlige forløb kan der udvikles morfologiske ændringer i koronararterierne, sekundær fibroelastose af endo- og myokardiet i venstre ventrikel, cerebrovaskulære hændelser eller hjerneblødninger, hvilket også forværrer resultaterne af forsinket kirurgisk behandling.

Ved betydelig indsnævring i den nyfødte periode kan der udvikles kredsløbschok med nyresvigt (oliguri eller anuri) og metabolisk acidose, der ligner det kliniske billede af andre systemiske sygdomme, såsom sepsis.

Mindre alvorlig forsnævring er muligvis ikke klinisk tydelig i det første leveår. Uspecifikke symptomer på aortakoarktation (f.eks. hovedpine, brystsmerter, svaghed og halten ved motion) kan udvikle sig, efterhånden som barnet vokser. Hypertension er almindeligt, men hjertesvigt udvikler sig sjældent efter nyfødtperioden. I sjældne tilfælde brister en cerebral aneurisme, hvilket resulterer i subarachnoid eller intrakraniel blødning.

Typiske fund ved en fysisk undersøgelse omfatter hypertension i de øvre ekstremiteter. Femoralpulserne er svage eller forsinkede, og blodtrykket i de nedre ekstremiteter er lavt eller uopdageligt. En systolisk udstødningsmislyd på 2-3/6" høres bedst over den venstre interscapulare region. Udvidede interkostale kollaterale arterier kan producere en kontinuerlig mislyd i de interkostale rum. Piger med aortakoarktation kan have Turners syndrom, en medfødt lidelse, der forårsager lymfødem i benene, pterygoide folder i nakken, firkantet brystkasse, cubitus valgus og vidt fordelte brystvorter.

Hvis den ikke behandles, kan der udvikles venstre ventrikel hjertesvigt, aortaruptur, intrakraniel blødning, hypertensiv encefalopati og hypertension i voksenalderen.

Diagnose af aortakoarktation

Diagnosen stilles på baggrund af kliniske data (herunder blodtryksmåling i alle 4 lemmer) under hensyntagen til røntgen af thorax og EKG, og den nøjagtige diagnose stilles på baggrund af todimensionel ekkokardiografi med farvedoppler eller CT- eller MR-angiografi.

Klinisk diagnostik af aortakoarktation er specifik, karakteristiske symptomer tiltrækker sig opmærksomhed allerede ved den første undersøgelse. Hjerteområdet er visuelt uændret. Grænserne for relativ hjertesløvhed udvides ikke. En intens systolisk mislyd høres ved hjertets bund, punktet for maksimal lyttelyd er mellem skulderbladene på niveau med den anden brysthvirvel. Pulsen i lårbensarterien er svækket eller ikke palperbar. Blodtrykket i benene er signifikant reduceret eller ikke fastslået. Hvis defekten først opdages i en alder af over 1 år, indikerer dette dens relativt lille sværhedsgrad. Alvorlig aortakoarktation manifesterer sig allerede i de første levemåneder med angst, dårlig vægtøgning og manglende appetit. Da det er vanskeligt at måle blodtrykket hos spædbørn, bestemmes pulsen i lårbensarterierne nødvendigvis under undersøgelsen, og dens karakteristika vurderes.

EKG viser normalt venstre ventrikelhypertrofi, men EKG kan være normalt. Hos nyfødte og spædbørn viser EKG oftere højre ventrikelhypertrofi eller højre grenblok end venstre ventrikelhypertrofi.

Røntgenisk er det muligt at detektere erosion af ribbens nederste kanter på grund af tryk fra skarpt udvidede og snoede interkostale arterier. Hjertet kan have en sfærisk eller "aortisk", oval konfiguration med en hævet apex. Røntgen af brystorganerne viser koarktation i form af et "3"-tegn i området med skyggen af det øvre forreste mediastinum. Hjertestørrelsen er normal, medmindre der udvikles hjertesvigt. Udvidede interkostale kollaterale arterier kan erodere det 3.-8. ribben, hvilket resulterer i, at der opstår fordybninger på ribbenene i området med den nedre kontur, mens ribbenserosioner sjældent dannes før 5-årsalderen.

Ved scanning af aorta anvendes en suprasternal position. Indirekte ekkokardiografiske tegn, der bekræfter koarktation, er poststenotisk dilatation af aorta, hypertrofi og dilatation af ventriklerne.

Hjertekateterisation og angiokardiografi er indiceret i tilfælde, hvor arten af associerede hjertefejl er uklar, eller der er mistanke om aortabueafbrydelse.

Differentialdiagnostik udføres ved alle tilstande ledsaget af forhøjet blodtryk. Signifikant svækkelse eller fravær af puls i lårbensarterierne indikerer aortakoarktation. Lignende kliniske tegn kan være til stede ved uspecifik aortoarteritis - en autoimmun sygdom, hvor en proliferativ proces udvikler sig på den indre foring af store kar, hvilket resulterer i et fald i karrenes lumen og en stigning i blodtrykket. På grund af den asymmetriske vaskulære skade kaldes uspecifik aortoarteritis "sygdommen med forskellige pulser".

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling af aortakoarktation

Behandlingen er kirurgisk. Hos børn i de første levemåneder og leveår kan defekten være alvorlig på grund af det lille antal kollateraler, hvilket gør tidlig kirurgisk indgriben nødvendig. Hvis defektens forløb ikke er alvorligt, er det bedre at udsætte operationen til 6-14 år for at undgå rekoarktation på korrektionsstedet. Kirurgisk behandling består af resektion af den forsnævrede del af aorta og påføring af et syntetisk plaster på denne del.

Hos klinisk symptomatiske nyfødte kræves stabilisering af kardiopulmonal dysfunktion, normalt ved infusion af prostaglandin E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min), derefter nedtrapning til den laveste effektive dosis] for at åbne ductus arteriosus. Blod fra lungearterien kan derefter strømme ind i den nedadgående aorta gennem ductus, hvilket forbedrer den systemiske perfusion og forhindrer udviklingen af metabolisk acidose. Korttidsvirkende inotrope midler (f.eks. dopamin, dobutamin), diuretika og O2 anvendes til behandling af hjertesvigt.

Før korrektion kan blokkere anvendes til behandling af hypertension; ACE-hæmmere bør undgås. Efter operationen anvendes blokkere, ACE-hæmmere eller angiotensin II-receptorblokkere til at korrigere hypertension.

Den foretrukne metode til radikal korrektion af defekten kan diskuteres. Nogle centre foretrækker at udføre ballonangioplastik med eller uden stenting, men andre foretrækker kirurgisk korrektion og forbeholder ballonangioplastik til rekoarktation efter kirurgisk korrektion. Den initiale succesrate efter ballonangiografi er 80-90%; efterfølgende kateterisationer kan udvides, efterhånden som barnet vokser.

Operationerne omfatter resektion og end-to-end anastomose, patch-aortoplastik og aortoplastik med flap i venstre arterie subclavia. Valget afhænger af defektens anatomi og præference for center. Kirurgisk dødelighed er mindre end 5 % hos spædbørn med symptomer og mindre end 1 % hos ældre børn. Resterende koarktation persisterer ofte (6-33 %). I sjældne tilfælde er paraplegi et resultat af aortaklemme under operationen.

Alle patienter, uanset om defekten er blevet korrigeret eller ej, bør modtage endokarditisprofylakse før tandlæge- eller kirurgiske indgreb, der kan resultere i bakteriæmi.