Edwards syndrom (kromosom 18 trisomi-syndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Edwards syndrom (trisomi 18, trisomi 18) skyldes et ekstra kromosom 18 og involverer typisk lav intelligens, lav fødselsvægt og flere fødselsdefekter, herunder svær mikrocefali, fremtrædende nakkeknude, lavtstående, misdannede ører og karakteristiske ansigtstræk.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Trisomi 18 forekommer hos 1/6000 levendefødte, men spontane aborter er almindelige. Mere end 95% af børn har fuldstændig trisomi 18. Det ekstra kromosom arves næsten altid af barnet fra moderen, og risikoen stiger med moderens alder. Forholdet mellem piger og drenge er 3:1. Børn med Edwards syndrom fødes oftere af kvinder over 35 år. Sandsynligheden for at få et barn med trisomi 18 igen i en familie overstiger ikke 1%, hvilket ikke er en kontraindikation for gentagen fødsel.

Årsager Edwards syndrom

Årsagerne til Edwards syndrom er relateret til fejl i dannelsen af genetisk information under undfangelsen. Hovedårsagerne omfatter:

1. Unormal kromosomsegregation: Edwards syndrom skyldes normalt fejl under meiose, den proces hvorved genetisk materiale (kromosomer) adskilles i celler før undfangelse. I dette tilfælde opstår der normalt en ekstra kopi af kromosom 18 under dannelsen af gameter (sæd og æg).
2. Unormal kromosomfusion: Nogle gange opstår der fejl, hvor to kromosom 18'er kombineres til ét, hvilket også kan føre til Edwards syndrom.
3. Mosaicisme: Nogle gange kan dette syndrom opstå på grund af mosaicisme, hvor nogle celler i kroppen har et normalt antal kromosomer, og andre har en ekstra kopi af kromosom 18. Dette kan påvirke symptomernes sværhedsgrad og hvordan syndromet fremstår.

Edwards syndrom opstår oftest tilfældigt og er ikke arveligt. Det er en sjælden genetisk lidelse, der ofte er forbundet med alvorlige medicinske problemer.

Symptomer Edwards syndrom

Graviditetshistorien inkluderer ofte dårlig føtal motilitet, polyhydramnion, en lille placenta og en enkelt navlestrengsarterie. Barnet er lille i forhold til gestationsalderen med hypotoni og svær skeletmuskulaturhypoplasi og lavt subkutant fedtindhold. Gråden er svag, og reaktionen på lyde er reduceret. Orbitalrandene er hypoplastiske, palpebraspalterne er korte, og mund og kæbe er små, hvilket giver ansigtet et indsnævret (spids) udseende. Mikrocefali, en fremtrædende nakkeknude, lavt placerede misdannede ører, et smalt bækken og en kort brystben er almindelige. En karakteristisk hånd ses ofte - knyttet til en knytnæve med pegefingeren placeret over tredje og fjerde finger. Den distale fold på lillefingeren er ofte fraværende, og antallet af buer på fingerspidserne er reduceret. Tæerne er hypoplastiske, storetåen er forkortet og ofte dorsalflekteret. Klumpfod og vippefod er almindelige. Alvorlige medfødte hjertefejl, især åben ductus arteriosus og ventrikulære septumdefekter, er almindelige, ligesom misdannelser af lunger, mellemgulv, mave-tarmkanal, bugvæg, nyrer og urinledere. Brok og/eller recti-diastase, kryptorkisme og overskydende hud, der danner folder (især langs bagsiden af halsen), er også almindelige.

Edwards syndrom, eller trisomi 18, er karakteriseret ved en kombination af intrauterin væksthæmning og polyhydramnion. Af de medfødte misdannelser er de mest almindelige neuralrørsdefekter (rygmarvsbrok, medfødt hydrocephalus) og reduktionsdefekter i lemmerne. Ansigtsfænotypen er specifik med små ansigtstræk (korte øjenspalter, mikrostomier, mikrogenier) og forlængede øreskinner. Karakteristiske dermatoglyffer (tilstedeværelsen af 5 eller flere buer på fingerspidserne). Patienter diagnosticeret med Edwards syndrom har dyb mental retardering og høj dødelighed - ikke mere end 10% af børnene overlever til 1 år.

Forms

Symptomerne og formerne for Edwards syndrom kan variere meget fra person til person. Nogle af de vigtigste former og symptomer på Edwards syndrom er anført nedenfor:

1. Klassisk form (fuld trisomi 18):

   • Forsinket psykomotorisk udvikling.
   • Mental retardering.
   • Mikrocefali (lille hoved).
   • Deformiteter i skelet og lemmer (klinodaktyli, soleus, slidgigt).
   • Skoliose (torticollis).
   • Kort statur.
   • Mikroftalmi (små øjne) og andre øjenabnormaliteter.
   • Hjertedefekter (f.eks. atrioventrikulær defekt, arteriel hypertension).
   • Problemer med vejrtrækning og fordøjelse.
   • Øget risiko for refluks (tilbagestrømning af maveindhold til spiserøret).
   • Nyreproblemer.
   • Lav muskeltonus.

2. Mosaisk form (mosaik med trisomi 18):

   • Nogle børn med Edwards syndrom kan have et mosaikmønster, hvor kun nogle celler i kroppen har en ekstra kopi af kromosom 18. Dette kan resultere i mildere symptomer og en bedre prognose.

3. Andre former:

   • I sjældne tilfælde kan Edwards syndrom vise sig i mere atypiske eller mindre alvorlige former, hvilket gør det vanskeligere at diagnosticere.

Edwards syndrom er normalt forbundet med alvorlige medicinske problemer.

Diagnosticering Edwards syndrom

Diagnosen kan stilles prænatalt ved misdannelser opdaget ved ultralyd af fosteret eller screening af moderen, og postnatalt ved karakteristisk udseende. Bekræftelse i begge tilfælde udføres ved karyotypeundersøgelse. Karyotypning bør også udføres ved intrauterin væksthæmning, multiple medfødte misdannelser og tilsvarende resultater af screening af moderen.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandling Edwards syndrom

Behandlingen sigter mod at lindre symptomer og forbedre patienternes livskvalitet, da dette syndrom ofte ledsages af alvorlige medicinske problemer. Det er vigtigt at bemærke, at Edwards syndrom normalt er forbundet med en begrænset forventet levetid, og målet med behandlingen er at give patienterne komfort og støtte.

Behandling af Edwards syndrom kan omfatte følgende aspekter:

1. Medicinsk støtte: Børn har ofte brug for intensiv lægehjælp. Dette kan omfatte kirurgi for at reparere hjertefejl, behandling af vejrtrækningsproblemer, behandling af fordøjelsesproblemer og hudpleje.
2. Pleje og rehabilitering: Der lægges særlig vægt på plejen af barnet. Fysioterapi, ortopædisk rehabilitering og andre former for terapi kan bidrage til at forbedre motoriske færdigheder og den generelle funktion.
3. Symptombehandling: Symptomer som lav muskeltonus, kramper og refluks kan kræve medicinering. Det er vigtigt, at behandlingen udføres under lægeligt tilsyn.
4. Specialiseret medicinsk team: Behandling involverer typisk et team af specialister, såsom børnelæger, genetikere, kardiologer, ortopædlæger og andre, afhængigt af patientens specifikke behov.
5. Psykologisk støtte: Edwards syndrom kan have en følelsesmæssig og psykologisk indvirkning på en familie. Psykologisk støtte eller rådgivning kan være nyttig for familier, der har dette syndrom.
6. Palliativ pleje: I nogle tilfælde, især hvis patientens tilstand er for alvorlig, træffes der beslutning om palliativ pleje med det formål at sikre komfort og livskvalitet.

Vejrudsigt

Mere end 50% af børn dør inden for den første uge; mindre end 10% overlever til et år. Der er en markant forsinkelse i udviklingen.