Diagnose af juvenil systemisk sklerodermi

Til diagnosticering af systemisk sklerodermi er der blevet foreslået foreløbige diagnostiske kriterier for juvenil systemisk sklerodermi, udviklet af europæiske reumatologer (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). For at stille diagnosen kræves to hovedkriterier og mindst ét mindre kriterium.

"Store" kriterier

• Sklerose/induration.
• Sklerodaktyli (symmetrisk fortykkelse, hærdning og induration af fingrenes hud).
• Raynauds syndrom.

"Små" kriterier

• Vaskulær:
  • ændringer i neglelejets kapillærer ifølge kapillaroskopidata;
  • digitale sår.
• Mave-tarmkanalen:
  • dysfagi;
  • gastroøsofageal refluks.
• Nyrer:
  • nyrekrise;
  • udseendet af arteriel hypertension.
• Hjerte:
  • arytmi;
  • hjertesvigt.
• Pulmonal:
  • lungefibrose (ifølge CT- og røntgendata);
  • nedsat pulmonal diffusion;
  • pulmonal hypertension.
• Muskuloskeletal:
  • kontrakturer af flexorsene;
  • artritis;
  • myositis.
• Neurologisk:
  • neuropati;
  • karpaltunnelsyndrom.
• Serologisk:
  • ANF;
  • specifikke antistoffer (Scl-70, anticentromer, PM-Scl).

Laboratorieforskning

Laboratorietests har en relativ diagnostisk værdi, men hjælper med at vurdere aktivitetsgraden og den funktionelle tilstand af nogle indre organer.

• Klinisk blodprøve. Forhøjet ESR, moderat forbigående leukocytose og/eller eosinofili observeres kun hos 20-30% af patienterne, så deres ændringer korrelerer ikke altid med sygdomsaktivitet.
• Generel urinanalyse, Zimnitsky urinanalyse og Reberg-test udføres ved mistanke om nyreskade - de afslører moderat urinsyndrom, nedsat filtrering og koncentrationsfunktioner i nyrerne.
• Biokemisk blodanalyse. Hyperproteinæmi, primært på grund af en stigning i gammaglobulinfraktionen, observeres hos 10% af patienterne.

Immunologiske studier

Serumindholdet af immunoglobulin G er forhøjet hos 30%, C-reaktivt protein - hos 13% af patienter med juvenil systemisk sklerodermi; reumatoid faktor påvises hos 20% af patienter med systemisk sklerodermi, ANF (normalt homogen, plettet glød) - hos 80% af patienterne, hvilket indikerer sygdommens aktivitet og ofte bestemmer valget af mere aggressiv behandling.

Sklerodermi-specifikke antistoffer - Scl-70 (antitopoisomerase) findes hos 20-30% af børn med systemisk sklerodermi, oftere i den diffuse form af sygdommen, anticentromer-antistoffer - hos cirka 7% af børn med den begrænsede form af systemisk sklerodermi.

Instrumentelle forskningsmetoder

• Muskuloskeletale system:
  • Røntgen af leddene;
  • EMG for at vurdere omfanget af muskelskade.
• Åndedrætsorganer:
  • undersøgelse af ekstern respirationsfunktion;
  • røntgenbillede af brystet;
  • Højopløsnings-CT (som angivet).
• Kardiovaskulært system:
  • EKG;
  • EkkoCG;
  • Holter EKG-overvågning (som angivet).
• Mave-tarmkanalen:
  • koprogram;
  • Ultralyd af bughulen;
  • røntgenbillede af spiserøret med barium-enema;
  • øsofagogastroduodenoskopi;
  • rektoskopi og koloskopi (som indikeret).
• Nervesystemet:
  • elektroencefalografi;
  • MR-scanning af hjernen (som angivet).

Bredfeltkapillaroskopi af neglelejet afslører tegn, der er karakteristiske for systemisk sklerodermi - udvidelse af kapillærer, deres reduktion med dannelsen af avaskulære felter og udseendet af buskede kapillærer.

Differentialdiagnose af systemisk sklerodermi

Differentialdiagnose af systemisk sklerodermi bør udføres med andre sygdomme i sklerodermigruppen: begrænset sklerodermi, blandet bindevævssygdom, Buschkes sklerodermi, diffus eosinofil fasciitis, samt med juvenil leddegigt, juvenil dermatomyositis.

Sklerodermilignende hudforandringer kan også observeres ved nogle ikke-reumatiske sygdomme: fenylketonuri, progeria, kutan porfyri, diabetes osv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]