Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati

Diagnosen hypertrofisk kardiomyopati stilles ud fra familiens historie (tilfælde af pludselig død i ung alder), klager og resultater af fysisk undersøgelse. Information indhentet gennem instrumentel undersøgelse er af stor betydning for at stille diagnosen. De mest værdifulde diagnostiske metoder er EKG, som ikke har mistet sin betydning endnu i dag, og todimensionel Doppler-ekkokardiografi. I komplekse tilfælde hjælper MR og positronemissionstomografi med at udføre differentialdiagnostik og afklare diagnosen. Det tilrådes at undersøge patientens slægtninge for at identificere familietilfælde af sygdommen.

Klinisk undersøgelse

I den ikke-obstruktive form for hypertrofisk kardiomyopati kan der ikke være afvigelser fra normen under undersøgelsen, men nogle gange bestemmes en stigning i varigheden af den apikale impuls og den fjerde hjertelyd.

Ved obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati afsløres tegn på hjertepatologi. De vigtigste omfatter en øget forlænget apikal impuls, der optager hele systolen op til anden tonus (et tegn på venstre ventrikel myokardiehypertrofi), systolisk tremor langs venstre kant af sternum, pulsering af carotisarterierne, en hurtig "rykkende" puls under palpation af carotisarterierne, forårsaget af hurtig blodudstødning i første halvdel af systolen, systolisk mislyd lokaliseret ved hjertets apex og i det tredje-fjerde interkostale rum til venstre ved sternumkanten. Mislyden ved hjertets apex forklares af mitralinsufficiens, i det tredje-fjerde interkostale rum - infundibulær stenose af venstre ventrikel. Intensiteten af mislyden øges i siddende stilling, stående, ved udånding, under Valsalva-manøvren, dvs. med forværring af obstruktionen for blodudstødning som følge af nedsat præ- og efterbelastning eller øget kontraktilitet. Den første hjertelyd ved apex er i de fleste tilfælde af normal klang, og den anden hjertelyd ved basen er svækket hos nogle patienter, og den fjerde hjertelyd detekteres. Ofte konstateres en forstyrrelse af hjerterytmen.

Hos nogle patienter er systolisk mislyd dog lokaliseret ved hjertets bund, den er ikke intens og ledsages ikke af en svækkelse af anden tone-klangen. I dette tilfælde er det muligt at diagnosticere sygdommen ved hjælp af yderligere forskningsmetoder, især ekkokardiografi.

Instrumentelle metoder

Elektrokardiografi og 24-timers EKG-overvågning

Fortolkning af EKG-data hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati er ofte meget vanskelig på grund af polymorfien af ændringerne. Følgende ændringer opdages oftest:

• spændingstegn på myokardiehypertrofi i venstre ventrikel og venstre atrium;
• forstyrrelser i ventrikulær repolarisering - de mest karakteristiske tegn, der findes i både ikke-obstruktive og obstruktive former for HCM, manifesteret ved ændringer i ST-T-intervallet; ændringer i T- bølgens amplitude kan være af varierende grad af sværhedsgrad (fra et moderat fald i amplitude, især i venstre brystkasse, til registrering af en dyb negativ G-bølge); ledningsforstyrrelser langs venstre ben af His-bundtet, især blokaden af dens forreste gren er den mest almindelige af alle hjerteblokader;
• Ventrikulær overexcitationsyndrom i form af forkortelse af PQ-intervallet eller Wolff-Parkinson-White-fænomenet registreres ofte;
• registrering af patologiske Q-bølger i venstre brystkasse og (sjældnere) standardelektroder er et af de typiske elektrokardiografiske tegn;
• Hjerterytmeforstyrrelser, der kan forårsage synkope og pludselig død, tiltrækker sig særlig opmærksomhed fra klinikere.

Daglig overvågning af EKG-data giver os mulighed for at opdage ventrikulære ektopiske ekstrasystoler, anfald af ventrikulær takykardi eller supraventrikulær arytmi hos de fleste patienter. Arytmier, især ventrikulære, opdages meget sjældnere hos børn, selvom hyppigheden af pludselig død hos dem er højere end hos voksne.

Røntgen af brystkassen

Data fra røntgenundersøgelse af hjertet ved hypertrofisk kardiomyopati er uinformative. Nogle patienter har en let forøgelse af venstre ventrikel- og venstre atriumbue samt afrunding af hjertets apex, muligvis en forøgelse af det vaskulære mønster forbundet med overfyldning af venesystemet. Hos små børn med hypertrofisk kardiomyopati svinger det kardiothorakale indeks inden for 0,50-0,76.

Ekkokardiografi

Af de ikke-invasive forskningsmetoder er ekkokardiografi den mest informative diagnostiske metode.

De vigtigste ekkokardiografiske tegn på hypertrofisk kardiomyopati er som følger.

• Venstre ventrikel myokardiehypertrofi, hvis prævalens, lokalisering og sværhedsgrad er meget forskelligartet. Det har imidlertid vist sig, at den mest almindelige form for hypertrofisk kardiomyopati er asymmetrisk hypertrofi af det interventrikulære septum, der enten optager hele det interventrikulære septum (50% af tilfældene) eller er lokaliseret i dets basale tredjedel (25%) eller to tredjedele (25%). Mindre almindelig er symmetrisk hypertrofi, såvel som andre varianter af hypertrofisk kardiomyopati - apikal, mesoventrikulær og hypertrofi af den posteriore septum og/eller laterale væg i venstre ventrikel.
• En nedgang i venstre ventrikelhulrum forbundet med myokardiehypertrofi, både under diastole og systole. Dette er et vigtigt morfologisk tegn på sygdommen og en af de faktorer, der bidrager til hæmodynamisk svækkelse på grund af utilstrækkelig fyldning af venstre ventrikel under diastole.
• Udvidelse af venstre atrium.

Ved den obstruktive form af HCM kan Doppler-ekkokardiografi identificere tegn på obstruktion af venstre ventrikels udstrømningskanal:

• Den systoliske trykgradient mellem venstre ventrikel og aorta kan være af varierende grad og undertiden nå 100 mm Hg eller mere;
• anterior systolisk bevægelse af mitralklappens forreste klaff midt i systolen og klaffernes kontakt med det interventrikulære septum;
• lukning af midtsystolisk aortaklap;
• mitralinsufficiens.

Ved vurdering af venstre ventrikels funktioner ved hjælp af ekkokardiografidata viser de fleste patienter med hypertrofisk kardiomyopati en stigning i udstødningsfraktionen, men en krænkelse af myokardiets diastoliske funktion, karakteriseret ved et fald i hastigheden og fuldstændigheden af aktiv diastolisk afslapning, anses for vigtig.

Magnetisk resonansbilleddannelse

Denne metode muliggør den mest præcise vurdering af morfologiske forandringer, prævalensen og sværhedsgraden af myokardiehypertrofi. Metoden er især værdifuld til diagnosticering af sygdommens apikale form og hypertrofi af den nedre del af det interventrikulære septum og højre ventrikel.

Positronemissionstomografi

Giver mulighed for at identificere og vurdere graden af forringelse af regional perfusion og myokardiel metabolisme.

Hjertekateterisation

Kateterisering og angiokardiografi blev brugt i vid udstrækning i de tidlige stadier af studiet af hypertrofisk kardiomyopati. I øjeblikket udføres de meget sjældnere: i tilfælde af samtidig hjertepatologi, især medfødte hjertefejl, og når der træffes beslutning om kirurgisk behandling af sygdommen.

Resultaterne af invasive forskningsmetoder har vist, at der hos små børn, i modsætning til skolebørn og voksne, ofte konstateres obstruktion af udstrømningskanalen i ikke kun venstre, men også højre ventrikel. På den ene side er dette forbundet med, at børn dør i de første måneder og leveår som følge af refraktær hjertesvigt, og på den anden side med forsvinden af obstruktion af venstre ventrikels udstrømningskanal, efterhånden som barnet vokser, på grund af ændringer i forholdet mellem hjertestrukturer.

Differentialdiagnostik

Ved diagnose er det nødvendigt at udelukke sygdomme med lignende kliniske manifestationer, primært erhvervede og medfødte hjertefejl (aortastenose), essentiel arteriel hypertension. Derudover er det nødvendigt at skelne mellem andre mulige årsager til venstre ventrikelhypertrofi, især "atletens hjerte".

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]