Ny ikke-invasiv urintest hjælper med at opdage blærekræft tidligt

Et af de første tegn på blærekræft kan være blod i urinen (hæmaturi). Forskere har udviklet og analyseret resultaterne af en forenklet urinbaseret DNA-test for at forbedre nøjagtigheden af tidlig påvisning af blærekræft hos patienter med hæmaturi. De rapporterer i The Journal of Molecular Diagnostics, udgivet af Elsevier, at denne ikke-invasive test giver en mere præcis og tidligere påvisning af blærekræft, hvilket potentielt reducerer behovet for at henvise patienter til mere invasiv cystoskopi.

Ledende forsker Songwan Ahn, PhD, fra Genomictree, Inc., Daejeon, Sydkorea, og Promis Diagnostics, Inc., Irvine, Californien, USA, forklarer: "Trods anbefalinger om at udføre cystoskopi hos patienter med mikroskopisk og åbenlys hæmaturi, varierer det diagnostiske udbytte af blærekræftdetektering i denne gruppe fra 2% til 20%, hvilket resulterer i adskillige unødvendige procedurer. På grund af cystoskopiens invasive karakter og lave patientcompliance henvises mange patienter med hæmaturi, især mikroskopisk hæmaturi, ikke rettidigt til screening, hvilket resulterer i mistede muligheder for tidlig opsporing af blærekræft og efterfølgende diagnose på senere stadier, hvilket resulterer i både fysisk og økonomisk byrde."

Aberrant DNA-methylering har længe været anerkendt som en lovende diagnostisk biomarkør i forskellige typer kræft, herunder blærekræft. For at forbedre nøjagtigheden af blærekræftdetektering ved hjælp af urincytologi har Dr. Ahn og kolleger derfor tidligere udviklet et nyt molekylært diagnostisk værktøj til at måle proenkephalin (PENK) methyleringsniveauer ved hjælp af en totrins realtids-PCR i urin-DNA for at detektere primær blærekræft hos patienter med hæmaturi.

De forenklede og optimerede hele processen ved at integrere den tidligere totrinsproces i en et-trins procedure, der involverede to lineære målberigelsesreaktioner (LTE) og kvantitativ methylspecifik PCR (qMSP), udført i realtids-PCR i et lukket et-rørssystem: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Forskerne testede sensitiviteten og specificiteten af EarlyTect BCD, en enkelt biomarkør. Resultaterne var sammenlignelige med eller bedre end andre multi-bimarkør-tests. I et retrospektivt træningssæt (105 patienter) blev den optimale grænseværdi for at skelne blærekræft fra andre tilstande bestemt, hvilket gav en sensitivitet på 87,3 % og en specificitet på 95,2 %. I et prospektivt valideringssæt med 210 patienter (122 koreanske og 88 amerikanske) var den samlede sensitivitet for at detektere alle stadier af blærekræft 81,0 %, med en høj negativ prædiktiv værdi på 97,7 % for at skelne patienter med hæmaturi fra blærekræft.

EarlyTect BCD opnåede 100 % sensitivitet i detekteringen af veldifferentieret ikke-invasiv papillær karcinom og blærekræft i højere stadie.

Dr. Ahn kommenterer: "Der er et rationelt behov for præcist at diagnosticere patienter med blærekræft ved hjælp af ikke-invasive molekylære diagnostiske metoder, især dem med højgradig ikke-invasiv papillær karcinom og højere stadier, der udviser en øget tilbøjelighed til sygdomsprogression. Den ikke-invasive karakter af at bruge en urinprøve og den forenklede testprocedure giver fordele såsom lettere adgang til tidlige diagnostiske muligheder, kortere prøvebehandlingstid og effektiv, præcis og ensartet analyse af resultater med minimeret krydskontaminering."

Resultaterne af undersøgelsen tyder på, at testen kan have en betydelig indflydelse på klinisk praksis, især i den indledende diagnose af patienter med hæmaturi. Færre end hver femte patient med hæmaturi, der henvises til cystoskopi, diagnosticeres med blærekræft. En mere præcis urin-DNA-test kan betyde, at mange cystoskopier kan undgås. Patienter med en positiv urin-DNA-test kan aktivt henvises til en urolog til cystoskopi, hvilket øger opdagelsesraten for tidlig blærekræft.

Dr. Ahn konkluderer: "I betragtning af det presserende behov for tidlig opdagelse af blærekræft på et tidligt stadie er EarlyTect BCD en lovende løsning med minimal kompleksitet, høj pålidelighed og, vigtigst af alt, brugervenlighed, hvilket gør den nem at implementere i klinisk laboratoriepraksis. Disse nye diagnostiske tilgange har potentiale til at revolutionere diagnostikken af blærekræft, reducere dødeligheden fra denne sygdom og de behandlingsomkostninger, der er forbundet med sundhedssystemet."