Medfødte misdannelser er ti gange mere almindelige hos børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser

Børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser rapporterer medfødte anomalier, såsom hjerte- og/eller urinvejsdefekter, mindst ti gange oftere end andre børn.

Dette er et af resultaterne af en analyse foretaget af Radboud University Medical Center baseret på data fra mere end 50.000 børn. Takket være denne nye database er det nu meget tydeligere, hvilke helbredsproblemer der er forbundet med en bestemt neurologisk udviklingsforstyrrelse, og hvilke der ikke er. Undersøgelsen blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Medicine.

To til tre procent af befolkningen har neurologiske udviklingsforstyrrelser, såsom autisme eller intellektuel handicap. Disse lidelser er ofte ledsaget af andre helbredsproblemer eller er en del af et underliggende syndrom, der kræver yderligere lægehjælp for barnet. Indtil nu vidste man ikke, hvor ofte disse yderligere helbredsproblemer forekommer.

"Det er mærkeligt," siger klinisk genetiker Bert de Vries. "Fordi det forstyrrer den rette pleje af denne særlige gruppe af børn."

De Vries og kolleger indsamlede medicinske data fra mere end 50.000 børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser. De startede med data fra næsten 1.500 børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser, der havde besøgt Klinisk Genetisk Afdeling på Radboud Universitetshospital i løbet af det seneste årti.

"Det var dog en relativt lille gruppe børn. For at drage konklusioner om hele gruppen er der behov for større tal," forklarer De Vries.

Så søgte den medicinske forsker Lex Dingemans derefter i hele den medicinske litteratur om neurologiske udviklingsforstyrrelser. "Det var en enorm opgave, startende med den første relevante artikel i 1938 af professor Penrose fra London," siger Dingemans.

Han fandt mere end 9.000 publicerede studier. I sidste ende indeholdt omkring halvfjerds artikler nok nyttige data af høj kvalitet til at identificere yderligere helbredsproblemer hos børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser, hvilket skabte en database med mere end 51.000 børn.

Analyse af disse data gav nye indsigter. For det første viste det sig, at børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser har mindst ti gange flere medfødte misdannelser end andre børn i den generelle befolkning, såsom abnormiteter i hjertet, kraniet, urinvejene eller hoften. Derudover kortlægger databasen de medicinske konsekvenser af nye syndromer.

Dingemans forklarer: "For mange syndromer, der forårsager neurologiske udviklingsforstyrrelser, er der et spørgsmål om, i hvilken grad andre helbredsproblemer er forbundet med dem. Nu hvor vi kender antallet af disse problemer hos børn med neurologiske udviklingsforstyrrelser, kan vi meget bedre bestemme, hvad der rent faktisk er en del af syndromet, og hvad der ikke er." Dette åbner op for muligheder for bedre håndtering eller endda behandling af børn.

Neuroudviklingsforstyrrelser er genetiske af natur. I øjeblikket er mere end 1.800 gener kendt som årsagen.

"For at forstå disse genetiske årsager bedre bruger vi globale databaser, der samler DNA-data fra mere end 800.000 mennesker," siger Lisenka Vissers, professor i translationel genomik. "Vores database supplerer dette. Den giver forskere over hele verden mulighed for at forbinde genetisk viden med forekomsten af specifikke helbredsproblemer i forbindelse med neurologiske udviklingsforstyrrelser."