Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Godartet negletilstand er forbundet med et sjældent kræftsyndrom
Sidst revideret: 02.07.2025
Forskere ved National Institutes of Health (NIH) har fundet ud af, at en godartet neglefejl kan føre til en diagnose af en sjælden arvelig lidelse, der øger risikoen for at udvikle kræft i hud, øjne, nyrer og væv, der beklæder bryst og mave (såsom mesotelium).
Sygdommen, kendt som BAP1 tumor prædispositionssyndrom, er forårsaget af mutationer i BAP1-genet, som normalt fungerer som en tumorsuppressor, blandt andre funktioner.
Studieresultaterne blev offentliggjort i tidsskriftet JAMA Dermatology og præsenteret på det årlige møde i Society for Investigative Dermatology (SID 2024), som blev afholdt i Dallas fra 15. til 18. maj.
Forskerne gjorde opdagelsen ved et tilfælde, mens de studerede deltagere, der var indskrevet i et screeningsstudie for BAP1-varianter på NIH Clinical Center. Som en del af studiet blev der udført dermatologisk screening ved indskrivning og årligt for deltagere i alderen 2 år og derover. Det aktuelle studie omfattede 47 personer med BAP1 tumorprædispositionssyndrom fra 35 familier.
"Da patienten blev spurgt om sin neglesundhed under den genetiske evaluering ved baseline, bemærkede han, at han havde bemærket små ændringer i sine negle," sagde studiets medforfatter og genetiske rådgiver Alexandra Lebenson, MS, fra NIH's National Cancer Institute (NCI). "Hans kommentar fik os til systematisk at evaluere andre deltagere for negleændringer og identificere denne nye observation."
Biopsier af neglen og den underliggende negleleje hos flere deltagere bekræftede forskernes mistanke om en godartet tumorlignende abnormalitet kendt som onychopapilloma. Denne tilstand forårsager et farvet bånd (normalt hvidt eller rødt) langs neglens længde, fortykkelse af neglen under misfarvningen og fortykkelse for enden af neglen. Det påvirker normalt kun én negl.
Blandt studiedeltagere med et kendt BAP1-tumorprædispositionssyndrom i alderen 30 år eller ældre havde 88 % dog onykopapillomer, der involverede flere negle. Forskerne foreslår, at neglescreening kan være særligt værdifuld for patienter med en personlig eller familiær historie med melanom eller andre potentielle BAP1-associerede maligniteter.
"Denne observation er sjælden i den generelle befolkning, og vi mener, at tilstedeværelsen af negleforandringer, der er forenelige med onychopapillomer på flere negle, bør give anledning til mistanke om BAP1-tumorprædispositionssyndrom," sagde Edward Cowan, MD, chef for dermatologiske konsultationstjenester ved NIH's National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS).
"Denne opdagelse er et glimrende eksempel på, hvordan tværfaglige teams og naturhistoriske studier kan afsløre ny viden om sjældne sygdomme," sagde Raffit Hassan, MD, medforfatter til studiet og ledende forsker i den kliniske protokol, som disse patienter blev inkluderet i.