Genetiske forbindelser fundet mellem inflammatorisk tarmsygdom og Parkinsons sygdom

Forskere ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai har gjort en betydelig opdagelse ved at identificere genetiske forbindelser mellem inflammatorisk tarmsygdom (IBD) og Parkinsons sygdom (PD). Deres undersøgelse, der er offentliggjort i tidsskriftet Genome Medicine, fremhæver potentialet for fælles terapeutiske strategier til at bekæmpe disse to komplekse lidelser.

Et team ledet af Meltem Ece Kars, ph.d., postdoc ved Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan professor i genetik og genomvidenskab, og Inga Peter professor i genetik og genomvidenskab ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, brugte avancerede genomiske analyseteknikker til at undersøge den genetiske overlapning mellem IBD og PD. Deres resultater peger på mutationer i LRRK2-genet som et fælles element, der forbinder de to tilstande, og identificerer nye gener, der sandsynligvis er påvirket hos personer med både IBD og PD.

Dr. Kahrs forklarede hovedpunkterne i deres resultater: "Vi fandt ud af, at inflammatorisk tarmsygdom og Parkinsons sygdom er forårsaget af visse fælles genetiske faktorer, herunder varianter i LRRK2 og andre gener, der tidligere var ukendte i denne kombination af tilstande. Dette kunne radikalt ændre den måde, vi griber disse sygdomme an på, så behandlinger kan målrette begge tilstande samtidigt."

Metoder og resultater af undersøgelsen

Studiet analyserede data fra Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank og en kohorte på 67 patienter diagnosticeret med både IBD og PD fra den danske Nationale Biobank. Denne kombinerede database gjorde det muligt for forskerne at undersøge sjældne genetiske varianter med stor effekt og identificere nye gener og biologiske signalveje, der bidrager til IBD-PD-komorbiditet.

"Vores undersøgelse forbinder ikke blot disse to sygdomme genetisk, men lægger også grundlaget for nye behandlingsformer og muligvis forebyggelsesstrategier, der kan reducere byrden af disse sygdomme for patienterne," sagde Dr. Meltem Ece Kars.

Nye metoder og tilgange

Forskerne brugte en række beregningsmetoder til at identificere signifikante sammenhænge mellem LRRK2-genvarianter og samtidig forekomst af IBD og PD, herunder en heterogen klyngeanalysetilgang, som de viste at være yderst effektiv til at opdage gener i små kohorter, der ikke kan analyseres ved traditionelle genassociationsmetoder. Deres analyse identificerede også adskillige veje relateret til immunitet, inflammation og autofagi, kroppens cellulære genbrugssystem, som er involveret i begge tilstande.

Disse resultater har potentielle implikationer på tværs af flere områder af medicin, hvilket tyder på, at forståelse af genetiske faktorer kan føre til mere målrettede behandlinger. Undersøgelsen fremhæver vigtigheden af genetisk forskning i udviklingen af personlige tilgange til medicin, der kan forbedre behandlingen af patienter med både IBD og PD.

Implikationerne af disse resultater rækker ud over nuværende behandlingsparadigmer: "Ved at identificere de fælles genetiske grundlag for IBD og PD baner vi vejen for innovative behandlinger, uanset om det drejer sig om at udvikle nye lægemiddelmål eller genbruge eksisterende lægemidler, der potentielt kan adressere de grundlæggende årsager til disse tilstande," sagde Dr. Meltem Ece Kars.

Indvirkning på fremtidig forskning

Resultaterne af denne undersøgelse kan også påvirke fremtidige forskningsretninger ved at fremme en mere integreret tilgang til at studere sygdomme, der kan synes ubeslægtede, men deler fælles genetiske veje.