
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Sunde babyer kan udvikle sig fra unormale embryoner
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 02.07.2025
En gruppe forskere fra Cambridge har gjort en opdagelse, der vil bidrage til bedre at forstå processerne i embryonal udvikling og udvikle metoder til at bekæmpe genetiske abnormiteter hos fosteret. Forskning har vist, at ethvert embryo har alt, hvad der er nødvendigt for at udvikle sig til et fuldgyldigt barn, og forskere har også formået at fastslå (for første gang i videnskabens historie), på hvilket udviklingstrin det er muligt at forstå, at der vil være afvigelser i den fremtidige organisme.
En af Cambridge-medarbejderne, professor Magdalena Zernicka-Goetz, der blev forfatter til den revolutionerende undersøgelse, gennemgik engang en vanskelig oplevelse i forbindelse med sin graviditet. I en alder af 44 år fik Magdalena, der dengang bar sit andet barn, at vide af lægerne, at resultaterne af en placentabiopsi indikerede, at hendes barn muligvis var født med Downs syndrom. Som lægerne forklarede, var omkring 1/4 af cellerne i placenta unormale, og de foreslog, at kvinden fik en abort. Efter at have udspurgt sine kolleger fandt Magdalena ud af, at det med sådanne testresultater er umuligt at sige med 100% nøjagtighed, at barnet vil blive født med abnormiteter, og dette påvirkede kvindens beslutning om at beholde barnet, som var født til tiden og fuldstændig sundt. Dette fik kvinden til at studere processerne for embryoudvikling mere detaljeret for at reducere antallet af aborter forbundet med unøjagtige tests.
Forskere studerede gnaverembryoner, hvoraf nogle celler indeholdt det forkerte antal kromosomer. Efter en række eksperimenter blev det bevist, at nogle anomalier i kromosomsættet kan forsvinde af sig selv i de tidlige udviklingsstadier. Specialister skabte embryoner med forkerte sæt kromosomer, men observationer viste, at unormale celler dør på grund af apoptose (mekanismen for celledød), mens raske celler fortsatte den normale deling.
I det første forsøg blandede forskerne unormale og raske celler 50/50, i det andet 3/1, men resultatet var ensartet, med én undtagelse - nogle af de unormale celler døde ikke, men i både det første og andet forsøg viste biopsien tilstedeværelsen af unormale celler, hvilket bekræfter muligheden for en fejl, hvilket skete i Magdalenas tilfælde.
Det menneskelige embryo indeholder 23 par kromosomer, hvoraf det ene er kønskromosomet (XY og XX), og resten er autosomer. Ændringer i antallet af kromosomer fører til forskellige fosterudviklingsafvigelser, det mest almindelige eksempel er Downs syndrom, hvor det 21. kromosom har tre kopier i stedet for to.
Som regel bliver sådanne lidelser hovedårsagen til død hos nyfødte; den eneste levedygtige form for lidelsen er trisomi (dannelsen af tre kopier af autosomer), som forekommer under udviklingen af Downs syndrom.
Oftest forekommer dannelsen af tre kopier i det 16. kromosom, hvilket uvægerligt fører til en spontan abort.
Fraværet af et af kromosomerne (monosomi) har mere alvorlige konsekvenser, da embryoet i dette tilfælde dør, med undtagelse af tabet af et af kønskromosomerne hos kvinder, hvilket forårsager Turners syndrom - afvigelser i mental og fysisk udvikling (dværgvækst).
Ekstra kopier af kønskromosomer har ikke en så negativ effekt på embryoets udvikling, men børn kan opleve mental retardering.
Kvinder over 40 år har en højere risiko for at udvikle abnormiteter i kromosomerne. Der findes nu tests, der kan indikere tilstedeværelsen af genetiske patologier. Fra den 11. til den 14. uge tilbydes kvinder en chorionbiopsi, hvor prøver af moderkagen udtages og undersøges for antallet af kromosomer.
Der findes også en anden test, der undersøger fostervandsceller (administreret mellem 15. og 20. uge), og resultaterne af denne undersøgelse anses for at være mere præcise.