Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Forskere har formået at "slukke" for det kromosom, der er ansvarligt for Downs syndrom
Sidst revideret: 01.07.2025
Genetiske forskere fra University of Massachusetts i USA har rapporteret, at nylige undersøgelser har bevist muligheden for at "slukke" det tredje kromosom fra det sidste, enogtyvende par kromosomer, hvis tilstedeværelse forårsager visse genetiske problemer i menneskekroppens udvikling. Specialister er overbeviste om, at et gennembrud inden for genetik i den nærmeste fremtid vil hjælpe med at håndtere mange genetiske sygdomme, der indtil nu blev betragtet som uhelbredelige.
En gruppe amerikanske biologer har længe arbejdet på at undersøge muligheden for at neutralisere det ekstra kromosom i det 21. kromosompar. Som bekendt er det tredje kromosom årsagen til Downs syndrom - en genetisk patologi, som er ret almindelig i den moderne verden. Downs syndrom kaldes også trisomi på det 21. kromosompar. Patologien er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en yderligere tredje kopi af genetisk materiale i det 21. kromosompar.
Konsekvenserne kan afhænge af genetiske sygdomme, immunsystemets tilstand og endda simpel tilfældighed. Grundlaget for den nye undersøgelse var en metode til genterapi, som tidligere blev brugt til at behandle nogle sygdomme forbundet med genetiske ændringer. Enkle genetiske afvigelser kunne kureres ved at eliminere det defekte gen.
Lederen af undersøgelsen valgte at bruge følgende metode: Der blev udført en efterligning af "slukning" af ét X-kromosom, som findes hos alle kvinder. Under eksperimentet var forskerne i stand til at dyrke en stamcelle, der indeholdt 21 par kromosomer, og introducere et særligt gen i den, der kunne blokere et af de to kromosomer i parret. Forskerne er sikre på, at hvis dette gen midlertidigt kunne slukke for virkningen af et af de to kromosomer i parret, så bliver muligheden for at "slukke" det tredje i tilfælde af Downs syndrom, når det sidste par kromosomer indeholder tre kromosomer, reel.
Amerikanske forskere udførte adskillige eksperimenter, der bekræftede muligheden for at implementere planen med succes. Genetikere udførte eksperimenter på stamceller udtaget fra epitelet hos en person med Downs syndrom. Tilstedeværelsen af et særligt gen i cellerne havde den forventede effekt: et af kromosomerne i det enogtyvende par "slukkede".
Det arbejde, som forskerne fra Massachusetts har udført, kan være begyndelsen på et større studie, der sigter mod at forebygge og behandle genetiske sygdomme. I øjeblikket er lægerne overbeviste om, at det med tiden vil være muligt ikke blot at bestemme, hvilke gener der påvirker neurodegenerative symptomer, men også at manipulere specifikke gener.
Der er selvfølgelig stadig lang vej endnu, før sådanne metoder kan anvendes i vid udstrækning, men de første skridt er allerede taget, mener lederen af studiet. Muligheden for at "slukke" et kromosom og muligheden for at kontrollere specifikke gener kan betragtes som en sejr.