Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Medfødt hæmoragisk telangiektasi (Randu-Osler-Weber syndrom)
Medicinsk ekspert af artiklen
Sidst revideret: 07.07.2025
[ Symptomer på medfødt hæmoragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Weber syndrom)
De mest karakteristiske læsioner er små rødviolette telangiektasier i ansigtet, læberne, næse- og mundslimhinden, fingerspidserne og tæerne. Lignende læsioner kan forekomme på maveslimhinden, hvilket forårsager tilbagevendende blødninger. Patienterne har hyppig kraftig epistaxis. Nogle patienter har pulmonale arteriovenøse fistler. Disse fistler resulterer i betydelig højre-til-venstre shunt, hvilket kan forårsage dyspnø, svaghed, cyanose og polycytæmi. De første tegn er dog normalt hjerneabscesser, transitorisk iskæmisk anfald eller slagtilfælde på grund af inficerede eller uinficerede embolier. I nogle familier forekommer cerebrale eller spinale telangiektasier, hvilket kan forårsage subarachnoidal blødning, anfald eller paraplegi.
Diagnosen er baseret på påvisning af karakteristiske arteriovenøse abnormiteter i ansigt, mund, næse og tandkød. Endoskopi eller angiografi er undertiden nødvendig. Hvis der er en familiehistorie med lunge- eller hjernesygdomme, anbefales CT af lungerne og MR af hovedet i puberteten eller sen ungdom. Laboratorieundersøgelser er normalt normale, med undtagelse af jernmangel hos de fleste patienter.
Behandling af medfødt hæmoragisk telangiektasi (Rendu-Osler-Weber syndrom)
Behandling for de fleste patienter er støttende, men tilgængelige telangiektasier (f.eks. i næsen eller mave-tarmkanalen under endoskopi) kan behandles med laserablation. Arteriovenøse fistler kan behandles med kirurgisk resektion eller embolisering. På grund af behovet for gentagne blodtransfusioner er immunisering med hepatitis B-vaccine vigtig. Mange patienter har brug for langvarig jernbehandling for at erstatte tab fra gentagen slimhindeblødning. Nogle patienter har brug for parenteralt jern. Fibrinolysehæmmende midler såsom aminocapronsyre kan være effektive.