Syndromer

Aneuploidi

Aneuploidi er en genetisk tilstand, hvor en celle eller organisme har et uregelmæssigt antal kromosomer ud over det typiske eller diploide (2n) sæt kromosomer for arten.

Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom (SP, Pfeiffer syndrom) er en sjælden genetisk udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved abnormiteter i dannelsen af ​​hovedet og ansigtet, samt deformiteter af kraniets knogler og hænder og fødder.

Højre syndrom

Rett syndrom (også kendt som Rett syndrom) er en sjælden neuroudviklingsforstyrrelse, der påvirker hjernens og nervesystemets udvikling, normalt hos piger.

Overarbejde

Overanstrengelse (eller træthed) er en tilstand, hvor kroppen oplever fysisk og/eller psykisk udmattelse på grund af overanstrengelse og manglende hvile.

Arachnodactyly

En af de sjældne arvelige bindevævspatologier er arachnodactyly - misdannelse af fingrene ledsaget af forlængelse af de rørformede knogler, skeletkurver, lidelser i det kardiovaskulære system og synsorganer.

Ektodermal dysplasi

En relativt sjælden sygdom - ektodermal dysplasi - er en genetisk lidelse ledsaget af en lidelse i funktionaliteten og strukturen af de afledte elementer i det ydre lag af huden. 

Tholos-Hunt syndrom

Syndrom af den overlegne orbitalfissur, patologisk oftalmoplegi - alt dette er intet andet end Tholos Hunt syndrom, som er en læsion af strukturer i den overordnede orbitalfissur. 

Svayer syndrom

Sygdommen kan have flere navne: det kaldes ofte kvindelig gonadal dysgenese eller simpelthen gonadal dysgenese. 

Möbius syndrom hos børn

En medfødt anomali forårsaget af en abnorm struktur af kraniale nerver er Moebius syndromet. Overvej dets årsager, symptomer, diagnosemetoder og korrektion.

Hæmofagocytisk syndrom hos børn: primær, sekundær

En sjælden og kompleks sygdom - hæmofagocytisk syndrom, kaldes hæmofagocytisk lymfogystyocytose. 

ILive portalen giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
Oplysningerne offentliggjort på portalen er kun til reference og bør ikke bruges uden at konsultere en specialist.
Læs omhyggeligt regler og politikker på webstedet. Du kan også kontakte os!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rettigheder forbeholdes.